L’hyperekplexie (HPX), telle que définie par la National Organization of Rare Diseases (NORD), est un trouble neurologique héréditaire. Cette maladie est considérée comme rare. L’HPX peut survenir in utero ou chez les nouveau-nés et les nourrissons. Les enfants et les adultes peuvent également être touchés par ce trouble. HPX peut être connu sous d’autres noms, notamment :
- Maladie de sursaut familiale
- Hyperekplexie héréditaire
- Le syndrome de sursaut
- Le syndrome du bébé raideur
Les personnes atteintes de HPX présentent une réaction de sursaut amplifiée aux sons forts ou à d’autres stimuli surprenants. Les nourrissons présentent une augmentation du tonus musculaire, également appelée hypertonie. Après une réaction de sursaut, les nourrissons traversent une période de rigidité (tension musculaire extrême) et sont incapables de bouger. Certains nourrissons peuvent arrêter de respirer pendant l’épisode de rigidité, ce qui peut potentiellement conduire à une situation de danger de mort.
En outre, les périodes de rigidité peuvent entraîner la chute de certaines personnes sans perte de conscience. Les personnes atteintes de HPX peuvent également présenter des anomalies de la démarche, des réflexes hyperactifs et d’autres signes et symptômes.
Symptômes
La gravité globale de l’affection peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Bien que les symptômes puissent persister pendant toute la vie adulte, ils sont plus fréquents chez les nourrissons et les enfants.
Les stimuli peuvent inclure des sons, un contact inattendu, un mouvement de surprise comme une bosse, et l’observation imprévue de personnes ou d’autres objets. Une fois que la réaction de sursaut est activée, un individu ressent une rigidité ou une raideur musculaire et est susceptible de tomber. Il existe un risque de blessure car il est incapable d’utiliser ses bras pour se rattraper et amortir sa chute.
Parmi les autres symptômes qui peuvent accompagner le HPX, on peut citer
- Articulation de la tête en liaison avec la réaction de sursaut
- Mouvements brusques après une réaction de sursaut ou lors d’une tentative d’endormissement
- Une tension musculaire importante, qui peut être plus marquée chez les nourrissons
- Manque de mouvement ou mouvements plus lents que la normale chez les bébés
- Réflexes excessifs
- Apnée intermittente
- Une démarche instable
- Hanche disloquée à la naissance
- Hernie inguinale
Pour de nombreuses personnes, les symptômes du HPX s’atténueront à l’âge d’un an, rapporte Genetics Home Reference, une branche de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Mais ce n’est pas le cas pour tout le monde, et certaines personnes âgées continueront à présenter une réaction de sursaut hyperréactive, des épisodes de rigidité, des chutes et des mouvements pendant leur sommeil. Elles peuvent également être victimes d’une surstimulation dans les foules ou les endroits où le bruit est fort.
Causes
Le HPX touche les hommes et les femmes. Bien qu’il soit le plus souvent observé chez les bébés à la naissance, il peut se manifester plus tard dans la vie, par exemple à l’adolescence ou à l’âge adulte.
La majorité des cas de HPX sont causés par l’héritage d’un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’il suffit de recevoir un gène muté d’un parent pour développer la maladie.
Ces gènes jouent un rôle dans la production de glycine par l’organisme, un acide aminé inhibiteur qui réduit la réponse aux stimuli dans le cerveau et le système nerveux. Si la production de glycine est diminuée ou si les récepteurs sont endommagés, les cellules nerveuses ne peuvent pas réguler leur réactivité et, par conséquent, elles répondent de manière exagérée aux stimuli.
Parmi les autres causes potentielles de HPX, on peut citer un modèle autosomique récessif et une nouvelle mutation. Dans le cas d’un modèle autosomique récessif, vous héritez de deux gènes mutés – un de chaque parent – et vos parents peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme de la maladie. Avec les nouvelles mutations, la variante génétique apparaît spontanément dans les premiers stades du développement d’un individu.
Diagnostic
Si un nourrisson présente une réaction de sursaut, une raideur accrue, une capacité réduite à s’engager dans des mouvements volontaires, un prestataire de soins de santé peut envisager un diagnostic de HPX. Ce diagnostic est également souvent pris en compte dans le différentiel des nourrissons présentant des crises d’épilepsie. Étant donné que l’HPX est le plus souvent héréditaire, le médecin examinera en détail les antécédents médicaux de la famille à la recherche d’indices de maladies génétiques éventuelles. Un premier diagnostic de HPX peut être basé sur la présentation clinique de l’affection.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin peut demander des tests tels qu’une électromyographie (EMG), qui examine la manière dont les nerfs du corps contrôlent les muscles, et une électroencéphalographie (EEG), qui évalue l’activité électrique se produisant dans différentes parties du cerveau.
En outre, le test génétique est une option qui permet de solidifier un diagnostic et d’aider à trouver la cause. Le domaine des tests génétiques est en constante évolution, de nouveaux tests pourraient donc apparaître plus tard dans la vie, qui pourraient aider à répondre à toutes les questions que vous ou votre famille pourriez avoir.
Traitement
Les traitements visent souvent à gérer les symptômes du HPX, en particulier la réaction de sursaut et les systèmes musculaires. Actuellement, il n’existe pas de traitement pour cette maladie. Les médicaments qui pourraient être utilisés comprennent des médicaments antianxiété et antispasmodiques tels que le clonazépam et le diazépam, ainsi que la carbamazépine, le phénobarbital et d’autres.
La physiothérapie ou l’ergothérapie peuvent être utilisées comme thérapies d’appoint pour soulager les symptômes, évaluer le besoin d’appareils d’assistance et d’équipements adaptés (poussettes, déambulateurs, dispositifs d’assise et de positionnement) pour améliorer la qualité de vie. La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut également être une thérapie bénéfique pour réduire l’anxiété.
Lorsqu’un nourrisson a des difficultés respiratoires importantes, le médecin peut suggérer un moniteur de respiration ou de fréquence cardiaque pour garder un œil attentif sur l’enfant. Les parents peuvent également décider d’apprendre la RCP du nourrisson afin de pouvoir aider leur enfant si le besoin s’en fait sentir.
Coping
Un diagnostic inattendu, quel qu’il soit, peut être accablant, mais un diagnostic impliquant une maladie neurologique rare peut être carrément effrayant. Trouver du soutien auprès d’autres personnes qui vivent les mêmes choses que vous et votre famille peut être d’une grande aide.
Pour les forums de soutien HPX en ligne, vous pouvez par exemple essayer de visiter The Hyperekplexia Society sur Facebook.
Une autre façon de faire face et de trouver du soutien consiste à entrer en contact avec des personnes souffrant de troubles connexes et de symptômes similaires. Il s’agit notamment de l’épilepsie, de l’anxiété généralisée et des troubles liés aux TIC (comme le syndrome de Tourette).
En fin de compte, plus vous en saurez sur ces maladies et sur les traitements qui vous sont proposés, plus vous aurez le sentiment de maîtriser la santé de votre enfant et de votre famille.
Troubles génétiques du nouveau-né
Sources des articles (certains en anglais)
- Organisation nationale des maladies rares. Hyperekplexie. 2013.
- Kurczynski TW. Hyperekplexie. JAMA Neurologie. 1983;40(4):246-248. doi:10.1001/archneur.1983.04050040076015
- Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine. Hyperekplexie héréditaire. 2020.
Lectures complémentaires
- Troubles génétiques au Royaume-Uni. Hyperekplexie héréditaire.