Les mutations de la Connexine 26 sont la cause la plus fréquente de surdité de perception congénitale. La Connexine 26 est en fait une protéine présente dans le gène de la jonction bêta 2 (GJB2). Cette protéine est nécessaire pour permettre aux cellules de communiquer entre elles. S’il n’y a pas assez de protéine Connexine 26, les niveaux de potassium dans l’oreille interne deviennent trop élevés et endommagent l’audition.
Tout le monde possède deux copies de ce gène, mais si chaque parent biologique possède une copie défectueuse du gène GJB2/Connexine 26, le bébé peut naître avec une perte auditive. En d’autres termes, il s’agit d’une mutation autosomique récessive.
Populations à risque pour les mutations de la Connexine 26
Les mutations de la Connexine 26 se produisent le plus souvent dans les populations juives caucasiennes et ashkénazes. Le taux de portage est de 1 sur 30 pour les Caucasiens et de 1 sur 20 pour les Juifs d’origine ashkénaze.
Test de mutations
Les gens peuvent être testés pour voir s’ils sont porteurs de la version défectueuse du gène. Un autre gène, le CX 30, a également été identifié et est responsable d’une certaine perte auditive. Des tests similaires peuvent être effectués pour déterminer si la perte auditive d’un enfant déjà né est liée à la Connexine 26. Les tests peuvent être effectués à l’aide d’un échantillon de sang ou d’un prélèvement de joue. À l’heure actuelle, il faut environ 28 jours pour obtenir les résultats des tests.
Un conseiller en génétique ou un généticien peut vous guider au mieux vers le test le plus approprié en fonction des antécédents familiaux, de l’examen physique et du type de perte auditive.
Autres questions de santé connexes
Les mutations de la Connexine 26 sont considérées comme une cause non syndromique de perte auditive. Cela signifie qu’aucun autre problème médical n’est associé à cette mutation particulière.
Traitement
La perte auditive liée aux mutations de la Connexine 26 se situe généralement dans la gamme modérée à profonde, mais il peut y avoir une certaine variabilité. Une intervention précoce est essentielle pour fournir des sons au cerveau en développement et est réalisée par l’utilisation d’appareils auditifs ou d’implants cochléaires.
Des recherches sont actuellement menées sur la possibilité de recourir à la thérapie génique pour réduire la perte auditive causée par les mutations de la Connexine 26 ou pour l’éliminer. Ces essais ont été réalisés principalement sur des souris et il faudra encore de nombreuses années avant de pouvoir procéder à des essais pratiques sur l’homme.
Sources des articles
- NIH US National Library of Medicine Genetics Home Reference. Gène GJB2.
- Snoeckx RL, Huygen PL, Feldmann D, et al. Mutations du GJB2 et degré de perte auditive : une étude multicentrique. Am J Hum Genet. 2005;77(6):945-57. doi:10.1086/497996
- Evirgen N, Solak M, Dereköy S, et al. Génotypage pour les mutations Cx26 et Cx30 dans les cas de perte auditive congénitale. Test du géniteur. 2008;12(2):253-6. doi:10.1089/gte.2007.0106
- NIH U.S. National Library of Medicine Genetics Home Reference. Comment les tests génétiques sont-ils effectués ? Mis à jour le 11 février 2020.
- Zhang W, Kim SM, Wang W, et al. Cochlear Gene Therapy for Sensorineural Hearing Loss : Current Status and Major Remaining Hurdles for Translational Success. Front Mol Neurosci. 2018;11:221. doi:10.3389/fnmol.2018.00221
Lectures complémentaires
- Connexin 26 (n.d.). Institut de l’oreille de Californie.
- Tests génétiques pour la perte auditive (2015). Hôpital pour enfants de Cincinnati.
- American Friends of Tel Aviv University. (2014, 24 mars). Des oreilles de souris aux humains ? Thérapie génétique pour traiter la perte auditive progressive.ScienceDaily.
- Test génétique de la Connexine 26 (n.d.). Centre de la faculté de médecine de Harvard pour la surdité héréditaire.
- Kenneson A,Van Naarden-Braun K, Boyle C.GJB2(Connexin 26) Variantes et perte auditive neurosensorielle nonsyndromique : un examen approfondi.Genetics in Medicine(2002) 4, 258-274