Le syndrome de Down est une maladie génétique dans laquelle il y a un chromosome 21 complet ou partiel supplémentaire. Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down, cette anomalie entraîne une série de caractéristiques physiques distinctives ainsi que des problèmes de santé et médicaux potentiels. Les personnes atteintes de la forme relativement rare du syndrome de Down appelée syndrome de Down en mosaïque, dans laquelle toutes les cellules ne possèdent pas un chromosome 21 supplémentaire, font exception. Une personne atteinte de ce type de trisomie 21 peut présenter toutes les caractéristiques de la trisomie 21 complète, quelques-unes d’entre elles ou aucune.
De nombreuses caractéristiques de la trisomie 21 complète sont assez visibles : un visage rond, des yeux tournés vers le haut et une silhouette courte et trapue, par exemple. Les personnes atteintes de trisomie 21 se déplacent parfois de façon gênante, généralement en raison d’un faible tonus musculaire (hypotonie) à la naissance qui peut entraver le développement physique.
Techniquement parlant, les parents et les médecins recherchent les signes du syndrome de Down, plutôt que les symptômes. Ceux-ci peuvent se manifester dès la naissance d’un enfant ou, dans certains cas, in utero.
Caractéristiques physiques
La première indication qu’un enfant peut avoir le syndrome de Down peut apparaître lors des tests prénataux
de routine. Dans un test sanguin maternel appelé « quadruple dépistage », des niveaux élevés de certaines substances peuvent être un signal d’alarme pour le syndrome de Down, mais ne signifient pas qu’un bébé est définitivement atteint de cette maladie.
L’échographie (image d’un fœtus en développement, également appelée sonogramme) montre les signes visibles qu’un bébé peut être atteint du syndrome de Down :
- Excès de peau dans la nuque (clarté nucale)
- Un fémur (cuisse) plus court que la normale
- Un os de nez manquant
Ces signes incitent les professionnels de santé à recommander une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS), deux tests prénataux qui examinent les cellules prélevées respectivement dans le liquide amniotique ou le placenta et qui peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de Down. Certains parents optent pour ces tests, tandis que d’autres ne le font pas.
Caractéristiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down partagent une foule de caractéristiques faciales et physiques reconnaissables. Ces caractéristiques sont plus apparentes à la naissance et peuvent devenir plus prononcées avec le temps. Parmi les caractéristiques évidentes du syndrome de Down, on peut citer
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- Un visage rond, un profil plat, un petit nez et une petite bouche
- Une grande langue qui peut sortir de la bouche
- Yeux en forme d’amande avec une peau qui recouvre l’intérieur de l’œil (plis de l’épicanthus)
- Taches blanches dans la partie colorée des yeux (Brushfield spots)
- Petites oreilles
- Une petite tête un peu plate dans le dos (brachycéphalie)
- Cou court
- Clinodactylie : Un seul pli sur la paume de chaque main (normalement il y en a deux), des doigts courts et courts et un petit doigt qui se courbe vers l’intérieur
- Petits pieds avec un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil
- Petite taille, trapue : À la naissance, les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement de taille moyenne, mais ils ont tendance à grandir plus lentement et à rester plus petits que les autres enfants de leur âge. Il est également fréquent que les personnes atteintes du syndrome de Down soient en surpoids.
- Faible tonus musculaire : Les nourrissons atteints du syndrome de Down ont souvent l’air « mou » en raison d’une affection appelée hypotonie. Bien que l’hypotonie puisse s’améliorer, et le fait souvent, avec l’âge et la thérapie physique, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down atteignent généralement les étapes de leur développement – s’asseoir, ramper et marcher – plus tard que les autres enfants. Un faible tonus musculaire peut contribuer à des problèmes d’alimentation et à des retards moteurs. Les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent présenter des retards dans l’élocution et dans l’apprentissage de compétences telles que l’alimentation, l’habillage et l’apprentissage de la propreté.
Intellect et développement
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement, ce qui signifie qu’elles ont tendance à apprendre lentement et peuvent être confrontées à des raisonnements et des jugements complexes.
On pense souvent à tort que les enfants atteints du syndrome de Down ont des limites prédéterminées dans leur capacité à apprendre, mais c’est totalement faux. Il est impossible de prédire dans quelle mesure un bébé né avec le syndrome de Down sera intellectuellement défavorisé.
Selon l’organisation internationale de défense des intérêts des enfants atteints du syndrome de Down (DSE), les défis connexes peuvent être classés comme suit :
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- Développement lent des capacités motrices : Les retards à atteindre les étapes qui permettent à un enfant de se déplacer, de marcher et d’utiliser ses mains et sa bouche peuvent réduire ses possibilités d’explorer et d’apprendre sur le monde, ce qui peut à son tour affecter le développement cognitif et avoir un impact sur le développement des compétences linguistiques.
- Langage expressif, grammaire et clarté de la parole : En raison des retards dans le développement de la compréhension du langage, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down sont lents à maîtriser la structure des phrases et la grammaire correctes, selon la DSE. Ils sont également susceptibles d’avoir des difficultés à parler clairement, même lorsqu’ils savent exactement ce qu’ils essaient de dire. Cela peut être frustrant et parfois conduire à des problèmes de comportement. Cela peut même entraîner une sous-estimation des capacités cognitives de l’enfant.
- Compétences numériques : La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont plus de mal à maîtriser les compétences numériques que les compétences en lecture. En fait, la DSE indique que les premiers ont généralement deux ans de retard sur les seconds.
- Mémoire verbale à court terme : La mémoire à court terme est le système de mémoire immédiate qui s’accroche à des informations fraîchement apprises pendant de courtes périodes. Elle soutient toute activité d’apprentissage et cognitive et comporte des éléments distincts pour le traitement des informations visuelles ou verbales. Les enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas aussi capables de retenir et de traiter les informations qui leur parviennent verbalement que de se souvenir de ce qui leur est présenté visuellement. Cela peut les désavantager particulièrement dans les classes où la plupart des nouvelles informations sont enseignées par la langue parlée.
Ce qui est certain, c’est que les personnes atteintes du syndrome de Down ont le potentiel d’apprendre tout au long de leur vie et que leur potentiel peut être maximisé par une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes élevées et l’encouragement de la famille, des soignants et des enseignants. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent apprendre, et ils le font, et sont capables de développer des compétences tout au long de leur vie. Ils atteignent simplement leurs objectifs à un rythme différent.
Caractéristiques psychologiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent considérées comme particulièrement heureuses, sociables et extraverties. Bien que cela soit vrai en général, il est important de ne pas les stéréotyper, même lorsqu’il s’agit de leur attribuer des caractéristiques aussi positives.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ressentent toute une série d’émotions et ont leurs propres caractéristiques, forces, faiblesses et styles, comme tout le monde.
Certains comportements associés au syndrome de Down sont largement dus aux défis uniques que présente cette maladie. Par exemple, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir besoin d’ordre et de routine lorsqu’elles doivent faire face aux complexités de la vie quotidienne. Elles s’épanouissent dans la routine et insistent souvent sur l’uniformité. Cela peut être interprété comme un entêtement inné, mais c’est rarement le cas.
Un autre comportement souvent observé chez les personnes atteintes du syndrome de Down est l’autodiscussion – une chose que tout le monde fait parfois. On pense que les personnes atteintes du syndrome de Down utilisent fréquemment le dialogue intérieur comme moyen de traiter l’information et de réfléchir.
Complications
Comme vous pouvez le voir, il est difficile de séparer certains des signes du syndrome de Down de ses complications potentielles. Gardez cependant à l’esprit que si bon nombre des problèmes mentionnés ci-dessus sont indéniablement préoccupants, d’autres tracent simplement une voie pour un individu qui est hors de « la norme ». Les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles embrassent tout cela à leur manière.
Cela dit, les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles que les personnes par ailleurs en bonne santé d’avoir certains problèmes de santé physique et mentale. Ces préoccupations supplémentaires peuvent compliquer la prise en charge tout au long de la vie.
Perte auditive et infections auriculaires
Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies, jusqu’à 75 % des enfants atteints du syndrome de Down auront une forme de perte auditive. Dans de nombreux cas, cela peut être dû à des anomalies dans les os de l’oreille interne.
Il est important de détecter les problèmes auditifs le plus tôt possible, car l’incapacité à bien entendre peut être un facteur de retard dans la parole et le langage.
Les enfants atteints du syndrome de Down courent également un risque accru d’infection de l’oreille. Les infections chroniques de l’oreille peuvent contribuer à la perte d’audition.
Problèmes de vision ou de santé oculaire
Selon le CDC, jusqu’à 60 % des enfants atteints du syndrome de Down auront un problème de vision quelconque, comme la myopie, l’hypermétropie, les yeux croisés, la cataracte ou des conduits lacrymaux bouchés. La moitié d’entre eux devront porter des lunettes.
Infections
Selon les National Institutes of Health (NIH), « le syndrome de Down provoque souvent des problèmes dans le système immunitaire qui peuvent rendre difficile la lutte de l’organisme contre les infections ». Les nourrissons atteints de cette maladie ont un taux de pneumonie de 62 % plus élevé au cours de leur première année de vie que les autres nouveaux-nés, par exemple.
Apnée obstructive du sommeil
La National Down Syndrome Society (NSDD) rapporte qu’il y a 50 à 100 % de chances qu’une personne atteinte du syndrome de Down développe ce trouble du sommeil, dans lequel la respiration s’arrête temporairement pendant le sommeil. Ce trouble est particulièrement fréquent dans le syndrome de Down en raison d’anomalies physiques telles qu’un faible tonus musculaire dans la bouche et les voies respiratoires supérieures, des passages d’air étroits, des amygdales et des adénoïdes hypertrophiés et une langue relativement grande. Souvent, la première tentative de traitement de l’apnée du sommeil chez un enfant atteint du syndrome de Down est l’ablation des adénoïdes et/ou des amygdales.
Problèmes musculo-squelettiques
L’Académie américaine des chirurgiens orthopédiques énumère un certain nombre de problèmes affectant les muscles, les os et les articulations des personnes atteintes du syndrome de Down. L’une des plus courantes est une anomalie de la partie supérieure du cou appelée instabilité atlanto-axiale (AAI), dans laquelle les vertèbres du cou sont désalignées. Elle ne provoque pas toujours des symptômes, mais lorsqu’elle se produit, elle peut entraîner des symptômes neurologiques tels que la maladresse, des difficultés à marcher ou une démarche anormale (par exemple, boiterie), des douleurs nerveuses dans le cou et des contractions ou serrages musculaires. Le syndrome de Down est également associé à une instabilité articulaire, entraînant des hanches et des genoux qui peuvent facilement se disloquer.
Malformations cardiaques
Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques, rapporte le CDC. Celles-ci peuvent aller de problèmes légers qui se corrigeront probablement d’eux-mêmes avec le temps à des défauts graves qui nécessiteront des médicaments ou des interventions chirurgicales.
La malformation cardiaque la plus fréquente chez les enfants atteints du syndrome de Down est une communication interauriculaire (AVSD), c’est-à-dire des trous dans le cœur qui gênent la circulation sanguine normale. Une DTAV peut nécessiter un traitement chirurgical.
Les enfants atteints du syndrome de Down qui ne sont pas nés avec des problèmes cardiaques ne les développeront pas plus tard dans leur vie.
Questions gastro-intestinales
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à être plus exposées à divers problèmes gastro-intestinaux. L’un d’entre eux, appelé atrésie duodénale
, est une déformation de la petite structure tubulaire (le duodénum) qui permet aux matières digérées de l’estomac de passer dans l’intestin grêle. Chez le nouveau-né, cette affection provoque un gonflement du haut de l’abdomen, des vomissements excessifs, un manque d’urination et de selles (après les premières selles de méconium). L’atrésie du duodénum peut être traitée avec succès par une intervention chirurgicale peu après la naissance.
Une autre affection gastro-intestinale à noter dans le syndrome de Down est la maladie de Hirschsprung – une
absence de nerfs dans le côlon, qui peut provoquer la constipation. La maladie cœliaque, dans laquelle des problèmes intestinaux se développent lorsqu’une personne mange du gluten, une protéine présente dans le blé, l’orge et le seigle, est également plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Hypothyroïdie
Dans cet état, la glande thyroïde fabrique peu ou pas d’hormone thyroïdienne, qui régule les fonctions corporelles telles que la température et l’énergie. L’hypothyroïdie peut être présente à la naissance ou se développer plus tard dans la vie, c’est pourquoi des tests réguliers doivent être effectués dès la naissance d’un bébé atteint du syndrome de Down. L’hypothyroïdie peut être gérée par la prise d’hormones thyroïdiennes par voie orale.
Troubles sanguins
Il s’agit notamment de l’anémie, dans laquelle les globules rouges n’ont pas assez de fer pour transporter l’oxygène dans l’organisme, et de la polycythémie (taux de globules rouges plus élevé que la normale). La leucémie infantile, un type de cancer qui affecte les globules blancs, se produit chez environ 2 à 3 % des enfants atteints du syndrome de Down.
Epilepsie
Selon le NIH, ce trouble épileptique est le plus susceptible de se produire au cours des deux premières années de la vie d’une personne atteinte du syndrome de Down, ou de se développer après la troisième décennie.
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down développent une épilepsie après l’âge de 50 ans.
Troubles de la santé mentale
Il est également essentiel de comprendre que, malgré ce qui peut sembler être une gaieté innée et inébranlable, des taux plus élevés de troubles anxieux, de dépression et de troubles obsessionnels compulsifs ont tous été signalés dans le syndrome de Down. La bonne nouvelle, c’est que ces problèmes psychologiques peuvent être traités avec succès grâce à une modification du comportement, des conseils et parfois des médicaments.
Êtes-vous à risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down ?