La maladie d’Ollier est une affection qui affecte le système squelettique de l’organisme. Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier développent de multiples tumeurs bénignes du cartilage appelées enchondromes. Ces tumeurs bénignes ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent se développer dans tout le squelette. On les trouve le plus souvent dans les membres, en particulier les mains et les pieds, mais elles peuvent également se trouver dans le crâne, les côtes et les vertèbres.
Les tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs cancéreuses sont celles qui se propagent dans tout l’organisme. Les tumeurs bénignes, comme ces enchondromes, ne se propagent pas d’un endroit à l’autre. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie d’Ollier, les enchondromes apparaissent à plusieurs endroits du corps. En outre, ces excroissances cartilagineuses sont bénignes au début, mais elles peuvent devenir cancéreuses (malignes) avec le temps. Si elles deviennent cancéreuses, on les appelle chondrosarcomes.
La maladie d’Ollier est une affection qui affecte le système squelettique, l’ossature de notre corps. Les affections qui modifient le système squelettique peuvent avoir des effets sur notre apparence et la façon dont notre corps se déplace.
Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier peuvent remarquer des symptômes qui affectent l’apparence et le mouvement de leur corps. Cependant, la maladie d’Ollier n’affecte pas l’intelligence ni la durée de vie. C’est une maladie rare qui touche environ une personne sur 100 000. La maladie d’Ollier peut également être appelée enchondromatose multiple ou dyschondroplasie.
Symptômes
Les symptômes de la maladie d’Ollier se manifestent par des excroissances osseuses bénignes. La croissance qui se produit commence sous la forme de cellules cartilagineuses qui se développent à un endroit inattendu. La croissance peut se produire à l’intérieur de l’os, ou se projeter à partir de l’os.
Les enchondromes se produisent le plus souvent dans les mains et les pieds. Dans de nombreux cas, les enchondromes ne provoquent aucun symptôme, et peuvent même ne pas être remarqués. Cependant, dans la maladie d’Ollier, les enchondromes sont généralement visibles et peuvent se déformer de manière significative sur l’os. Pour cette raison, les personnes atteintes de la maladie d’Ollier ont souvent une petite taille en raison de la déformation de l’os.
Lorsque les enchondromes augmentent en taille, ils peuvent provoquer la formation de projections irrégulières le long de l’os. Celles-ci sont plus visibles dans les mains et les pieds, mais peuvent également se produire ailleurs dans le squelette. Souvent, un côté du corps est affecté de manière disproportionnée. L’âge précis de l’apparition, la taille, le nombre de tumeurs et l’emplacement des enchondromes peuvent varier considérablement chez les personnes atteintes de la maladie d’Ollier.
La douleur n’est pas un symptôme courant d’un enchondrome bénin, mais elle peut survenir. La douleur survient parfois lorsqu’un enchondrome provoque une irritation d’un tendon, d’un nerf ou d’une autre structure entourant le squelette.
La douleur peut également se produire si un enchondrome entraîne un affaiblissement de l’os, ce qui conduit à une fracture de l’os. Ce type de fracture est appelé fracture pathologique et se produit lorsqu’une tumeur entraîne un affaiblissement important de l’os. Les fractures pathologiques peuvent parfois se produire avec un traumatisme minimal en raison de la fragilité de l’os où la tumeur a érodé la structure osseuse normale.
Enfin, la douleur peut être un signe du développement de la transformation maligne de la tumeur. Cela se produit lorsqu’une tumeur qui commence par un enchondrome bénin se transforme en chondrosarcome malin. Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier peuvent avoir besoin de faire surveiller leur tumeur pour s’assurer qu’il n’y a aucun signe de transformation maligne.
Une affection liée à la maladie d’Ollier, appelée syndrome de Maffucci, se produit également avec de multiples enchondromes situés dans tout le système squelettique. La différence entre la maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci est que dans le cas du syndrome de Maffucci, il existe également des anomalies des vaisseaux sanguins sous la peau, appelées hémangiomes. Ces hémangiomes provoquent des excroissances rouges ou violacées sous la peau.
Causes
La maladie d’Ollier est le résultat d’une mutation génétique spontanée. Cette maladie n’est pas héréditaire ni transmise au sein des familles ; la mutation se produit plutôt spontanément.
Chez les personnes atteintes de la maladie d’Ollier, la mutation se produit très tôt dans le développement, avant la naissance, et se retrouve donc dans tout le corps, plutôt que chez une personne qui présente un seul enchondrome où la mutation s’est produite plus tard dans la vie.
Comme la mutation génétique se produit pendant le développement du fœtus, la mutation anormale est transmise aux cellules dans tout le corps. Si cette mutation se produisait plus tard dans la vie, l’état d’enchondromes multiples ne se produirait pas. Cependant, comme elle se produit au début du développement, les enchondromes peuvent être observés en de multiples endroits.
La mutation qui se produit chez les personnes atteintes de la maladie d’Ollier est une enzyme appelée IDH1 ou IDH2. Ces enzymes convertissent un composé appelé isocitrate en un autre composé appelé 2-kétoglutarate. Il existe des tests génétiques qui peuvent être effectués pour détecter ces mutations, bien que la signification clinique de ces tests ne soit pas encore claire. Les résultats de ces tests ne permettent pas d’orienter le traitement ni de fournir des informations pronostiques.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie d’Ollier est généralement posé pendant l’enfance. Les symptômes ne sont généralement pas apparents à la naissance, bien qu’il arrive parfois qu’une anomalie du squelette soit constatée au début de l’enfance.
Plus typiquement, vers l’âge de 5 ans, on note les projections osseuses des multiples enchondromes. Les enchondromes peuvent s’aggraver au cours du développement de l’enfant. Généralement, lorsque le squelette cesse de croître au début de l’âge adulte, les symptômes de la maladie d’Ollier se stabilisent.
Un enchondrome est généralement visible sur une radiographie. La radiographie est un test utile pour détecter les croissances anormales des os et des cartilages et est également utile pour évaluer le degré d’affaiblissement de l’os.
Un test IRM est parfois obtenu pour mieux observer un enchondrome spécifique. Parfois, le test IRM peut donner une indication sur la probabilité de transformation maligne d’un enchondrome en chondrosarcome.
D’autres tests peuvent être obtenus, en particulier si l’on s’inquiète du degré d’affaiblissement des os dû aux tumeurs. Ces tests peuvent inclure des scanners et des scanners osseux.
Traitement
Il n’existe pas de traitement pour prévenir ou arrêter la maladie d’Ollier. Il s’agit d’une mutation génétique qui n’est détectée qu’après la formation des enchondromes. Le traitement de la maladie d’Ollier consiste à traiter les enchondromes problématiques.
Parfois, le traitement résulte d’une déformation du squelette, d’autres fois de l’affaiblissement de l’os. En cas de déformation à l’origine de la fonction anormale d’une articulation, un enchondrome peut être retiré. Si un enchondrome entraîne un affaiblissement de l’os qui peut conduire à une fracture pathologique, il peut également être retiré dans cette situation.
L’autre raison pour laquelle un traitement est nécessaire est qu’il y a un risque de transformation maligne d’un des enchondromes en chondrosarcome. Cela peut être difficile à détecter, et il est parfois difficile de savoir quand un enchondrome devient plus agressif. L’aggravation de la douleur et l’augmentation de la taille de l’enchondrome sont des signes qui peuvent être compatibles avec une transformation maligne. Dans ces cas, l’enchondrome peut être retiré.
Le traitement chirurgical pour enlever un enchondrome dépendra de la taille de la tumeur traitée à l’endroit où elle se trouve. Parfois, la procédure chirurgicale est aussi simple que l’ablation de la tumeur anormale du cartilage, d’autres fois, le traitement sera plus important.
Si l’ablation de la zone anormale de l’os et du cartilage va affaiblir l’os, votre chirurgien stabilisera également l’os restant. Là encore, il existe de nombreux moyens de stabiliser l’os, notamment des plaques et des vis, des tiges métalliques et même une greffe osseuse pour stimuler une croissance osseuse normale dans la région.
La procédure chirurgicale spécifique pour traiter votre état variera probablement en fonction de la taille et de l’emplacement de la tumeur. Après l’ablation d’un enchondrome, il est possible que la tumeur réapparaisse. Pour cette raison, votre chirurgien peut choisir de vous administrer un traitement supplémentaire au moment de l’opération pour tenter d’éradiquer toutes les cellules anormales du cartilage.
Pour en savoir plus
Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier sont parfois limitées en raison de déformations du squelette. Cela peut entraîner des douleurs lors de certaines activités, des limitations de mouvement du système squelettique et un léger affaiblissement des muscles.
Les personnes atteintes de la maladie d’Ollier n’ont pas à s’inquiéter de la transmission de la maladie à leur progéniture. Comme il s’agit d’une mutation génétique spontanée, elle n’est pas transmise par les familles.
La maladie d’Ollier est une affection qui se produit à la suite d’une mutation au cours du développement du fœtus, entraînant la formation de multiples excroissances cartilagineuses bénignes dans l’os. Bien que ces croissances puissent causer certains problèmes de formation du système squelettique et entraîner des limitations de certains mouvements et fonctions, les personnes atteintes de la maladie d’Ollier peuvent, pour la plupart, mener une vie très normale.
Les principales préoccupations des personnes atteintes de la maladie d’Ollier sont la possibilité d’un affaiblissement de l’os conduisant à une fracture pathologique et le développement d’une transformation maligne de l’enchondrome en chondrosarcome. Pour ces raisons, les personnes atteintes de la maladie d’Ollier doivent faire l’objet d’un suivi régulier de leurs enchondromes, mais cela ne doit pas interférer avec une vie normale.
Sources des articles (certains en anglais)
- Kumar A, Jain VK, Bharadwaj M, Arya RK. « Maladie d’Ollier » : Pathogenèse, diagnostic et gestion ». Orthopédie. 2015 Jun;38(6):e497-506. DOI : 10.3928/01477447-20150603-58.
- Lubahn JD, Bachoura A. « Enchondroma of the Hand : Évaluation et gestion ». J Am Acad Orthop Surg. 2016 Sep;24(9):625-33. DOI : 10.5435/JAAOS-D-15-00452.