La drépanocytose est une forme héréditaire d’anémie dans laquelle les globules rouges deviennent anormalement longs et pointus, comme la forme d’une banane. Elle touche environ 100 000 personnes aux États-Unis et des millions dans le monde entier. Aux États-Unis, elle touche environ une naissance afro-américaine sur 365 et plus rarement une naissance hispano-américaine. Bien que la drépanocytose ne soit pas une maladie extrêmement rare, il existe des faits moins connus et des idées fausses que tout le monde devrait connaître.
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Elle peut se produire dans n’importe quelle race ou groupe ethnique
Bien que la drépanocytose soit depuis longtemps associée aux personnes d’origine africaine, on la retrouve dans de nombreuses races et groupes ethniques, notamment espagnols, brésiliens, indiens et même caucasiens. C’est pourquoi tous les bébés nés aux États-Unis sont testés pour cette maladie.
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Une maladie héréditaire
La drépanocytose n’est pas contagieuse comme un rhume. Soit les gens naissent avec elle, soit ils ne le sont pas. Si vous êtes né avec une maladie drépanocytaire, vos deux parents ont un trait drépanocytaire (ou un parent avec un trait drépanocytaire et l’autre avec un autre trait d’hémoglobine). Les personnes atteintes de drépanocytose ne peuvent pas développer de maladie drépanocytaire.
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Diagnostic à la naissance
Aux États-Unis, chaque bébé est testé pour la drépanocytose. Ce test fait partie du dépistage des nouveau-nés effectué peu après la naissance. Identifier les enfants atteints de drépanocytose dès la petite enfance peut permettre d’éviter de graves complications.
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Lien entre la drépanocytose et le paludisme
C’est dans les régions du monde où sévit le paludisme que l’on trouve le plus grand nombre de personnes atteintes de drépanocytose. En effet, la drépanocytose peut protéger une personne contre le paludisme. Cela ne signifie pas qu’une personne drépanocytaire ne peut pas être infectée par le paludisme, mais elle est moins fréquente qu’une personne non drépanocytaire.
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Tous les types ne sont pas créés égaux
Il existe différents types de drépanocytose dont la gravité varie. L’hémoglobine SS (également le type le plus courant) et la drépanocytose bêta zéro sont les plus graves, suivies par l’hémoglobine SC et la drépanocytose bêta plus la thalassémie.
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Plus que de la simple douleur
La drépanocytose ne se limite pas à des crises douloureuses. La drépanocytose est une maladie des globules rouges, qui fournissent l’oxygène à tous les organes. Comme la drépanocytose se produit dans le sang, tous les organes du corps peuvent être touchés. Les patients atteints de drépanocytose sont exposés à des risques d’accidents vasculaires cérébraux, de maladies oculaires, de calculs biliaires, d’infections bactériennes graves et d’anémie, pour n’en citer que quelques-uns.
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Les enfants en danger d’accident vasculaire cérébral
Bien que toutes les personnes atteintes de drépanocytose soient exposées à un risque d’accident vasculaire cérébral, les enfants atteints de drépanocytose sont beaucoup plus exposés que les enfants qui n’en sont pas atteints. En raison de ce risque, les médecins qui traitent les enfants atteints de drépanocytose utilisent une échographie du cerveau pour dépister et déterminer qui est le plus à risque d’accident vasculaire cérébral et commencer un traitement pour prévenir cette complication.
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Un simple antibiotique modifie l’espérance de vie
La pénicilline, un antibiotique, sauve des vies. Les personnes atteintes de drépanocytose courent un risque accru de contracter des infections bactériennes graves. Le fait de commencer à prendre de la pénicilline deux fois par jour pendant les cinq premières années de la vie a changé le cours de cette maladie, qui est passée d’un état que l’on ne voit que chez les enfants à un état avec lequel on vit à l’âge adulte.
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Les traitements sont disponibles
Il existe plus que des médicaments contre la douleur pour traiter la drépanocytose. Aujourd’hui, les transfusions sanguines et un médicament appelé hydroxyurea changent la vie des personnes atteintes de drépanocytose. Ces thérapies permettent aux personnes atteintes de drépanocytose de vivre plus longtemps avec moins de complications. De nombreuses recherches sont en cours pour trouver d’autres options de traitement.
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Il existe un remède
La transplantation de moelle osseuse (également appelée cellule souche) est le seul remède. Les meilleurs résultats proviennent de donneurs qui sont des frères et sœurs dont la constitution génétique correspond à celle de la personne atteinte de drépanocytose. On a parfois recours à des types de donneurs, comme des personnes non apparentées ou des parents, mais surtout dans le cadre d’études de recherche clinique. Dans les années à venir, la thérapie génique semble être un traitement prometteur.
Si vous ou un membre de votre famille êtes atteint de drépanocytose, il est important de faire un suivi régulier avec un médecin pour s’assurer que les soins sont à jour.
Sources des articles (certains en anglais)
- Institut national du cœur, des poumons et du sang. Drépanocytose.
- Gong L, Parikh S, Rosenthal PJ, Greenhouse B. Biochemical and immunological mechanisms by which sickle cell trait protects against malaria. Malar J. 2013;12:317. doi:10.1186/1475-2875-12-317