Les anomalies chromosomiques sont responsables des fausses couches et des mortinaissances. Les anomalies peuvent causer des problèmes importants, notamment le syndrome de Down et d’autres retards de développement ou problèmes de santé. En cas de trisomie, les individus possèdent trois copies d’un chromosome au lieu des deux copies normales.
Le syndrome de Patau, ou trisomie 13, est la moins fréquente des trisomies autosomiques et la plus grave, après le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome d’Edwards (trisomie 18). La copie supplémentaire du chromosome 13 dans le syndrome de Patau provoque de graves malformations neurologiques et cardiaques qui rendent la survie des nourrissons difficile.
La cause exacte du syndrome de Patau n’est pas connue ; il en va de même pour le syndrome de VATER. Le syndrome de Patau semble toucher davantage les femmes que les hommes, probablement parce que les fœtus mâles ne survivent pas jusqu’à la naissance. Le syndrome de Patau, tout comme le syndrome de Down, est associé à l’augmentation de l’âge de la mère. Il peut affecter des individus de toutes les origines ethniques.
Troubles génétiques
Symptômes
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Patau présentent souvent des anomalies physiques ou des problèmes intellectuels. De nombreux bébés ne survivent pas au-delà du premier mois ou au cours de la première année. Parmi les autres symptômes, on peut citer
- Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
- Pieds déformés, appelés « rocker-bottom feet
- Problèmes neurologiques tels qu’une petite tête (microcéphalie), incapacité du cerveau à se diviser en deux pendant la gestation (holoprosencéphalie), déficience mentale grave
- Défauts faciaux tels que petits yeux (microphtalmie), nez absent ou malformé, fente labiale et/ou fente palatine
- Malformations cardiaques (80 % des individus)
- Défauts rénaux
Diagnostic
Le syndrome de Patau est souvent diagnostiqué lors des dépistages prénataux de routine et facultatifs, notamment les dépistages sanguins maternels, l’échographie fœtale, le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse.
S’il n’est pas détecté pendant la grossesse et que le bébé naît, les symptômes du syndrome de Patau sont évidents à la naissance. Le syndrome de Patau peut être confondu avec le syndrome d’Edwards, et un test génétique doit donc être effectué pour confirmer le diagnostic.
Des examens d’imagerie tels que la tomographie assistée par ordinateur (CT) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) doivent être effectués pour rechercher des anomalies du cerveau, du cœur et des reins. Une échographie du cœur (échocardiogramme) doit être effectuée étant donné la fréquence élevée des malformations cardiaques associées au syndrome de Patau.
Traitement
Le traitement du syndrome de Patau se concentre sur les problèmes physiques particuliers avec lesquels chaque enfant naît. De nombreux nourrissons ont des difficultés à survivre les premiers jours ou les premières semaines en raison de graves problèmes neurologiques ou de malformations cardiaques complexes.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer les malformations cardiaques ou les fentes labiales et palatines. La physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie aideront les personnes atteintes du syndrome de Patau à atteindre leur plein potentiel de développement.
Faire face
Si le syndrome de Patau a été diagnostiqué chez votre bébé avant sa naissance, votre médecin examinera les options avec vous. Certains parents optent pour une intervention intensive, tandis que d’autres choisissent de mettre fin à la grossesse. D’autres poursuivront la grossesse et assureront des soins continus pendant toute la vie de l’enfant.
Bien que les chances de survie soient extrêmement faibles, certaines personnes décident d’essayer les soins intensifs pour prolonger la vie de l’enfant. Ces décisions sont intensément personnelles et ne peuvent être prises que par vous, votre partenaire et votre médecin.
Soutien
Les parents d’un enfant né avec le syndrome de Patau recevront un conseil génétique afin de déterminer le risque qu’ils courent d’avoir un autre enfant atteint du syndrome. Une bonne source d’information et de soutien est l’organisation de soutien pour la trisomie 18, 13 et autres troubles connexes (S.O.F.T.).
Dans 95 % des cas, cependant, l’enfant ne naît pas vivant. Les couples qui perdent un enfant atteint du syndrome de Patau avant ou après la naissance peuvent bénéficier d’une aide psychologique pour les aider à surmonter leur chagrin.
- Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles. Trisomie 13. Maladies génétiques et rares.
- Levy PA, Marion R. Trisomies. Pediatr Rev. 2018;39(2):104-106. doi:10.1542/pir.2016-0198