La maladie de Norrie est une maladie héréditaire rare qui entraîne la cécité, le plus souvent chez les nourrissons de sexe masculin, à la naissance ou peu après. Elle provoque un développement anormal de la rétine, la partie de l’œil qui détecte la lumière et la couleur, avec une accumulation de cellules rétiniennes immatures à l’arrière de l’œil. On ne sait pas exactement à quelle fréquence la maladie de Norrie se manifeste.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Norrie peuvent comprendre
- Cécité des deux yeux à la naissance ou peu après
- Leukoria, dans laquelle les pupilles apparaissent blanches lorsqu’on les éclaire
- Les parties colorées des yeux (iris) rétrécissent après la naissance
- Des globes oculaires qui rétrécissent après la naissance
- Nuages dans les lentilles des yeux (cataractes)
Environ un tiers des personnes atteintes de la maladie de Norrie développent une perte auditive progressive, et plus de la moitié connaissent des retards de développement dans des activités motrices telles que s’asseoir et marcher. Parmi les autres problèmes, on peut citer une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du comportement et des anomalies physiques qui peuvent affecter la circulation, la respiration, la digestion, l’excrétion et la reproduction.
Causes
Des mutations du gène NDP sur le chromosome X provoquent la maladie de Norrie. Elle est héritée selon un schéma récessif lié au chromosome X.
Le gène NDP est responsable de la fabrication d’une protéine appelée norrine. La mutation génétique interfère avec le rôle de la norrine dans ce que l’on appelle la cascade Wnt, une séquence d’étapes qui affecte la façon dont les cellules et les tissus se développent. En particulier, la norrine semble jouer un rôle essentiel dans la spécialisation des cellules de la rétine pour leurs capacités sensorielles uniques. Elle est également impliquée dans l’établissement de l’approvisionnement en sang des tissus de la rétine et de l’oreille interne, et dans le développement d’autres systèmes corporels.
Diagnostic
Pour diagnostiquer la maladie de Norrie, un médecin examinera d’abord les antécédents médicaux de votre enfant, ses symptômes et les résultats des tests de laboratoire. Si les symptômes de l’enfant suggèrent la maladie, un ophtalmologue (médecin ophtalmologiste) examinera ses yeux. Si la maladie de Norrie est présente, l’ophtalmologiste constatera une rétine anormale à l’arrière de l’œil.
Le diagnostic peut également être confirmé par un test génétique de mutation du gène NDP sur le chromosome X.
Traitement
Comme Norrie est une maladie génétique systémique, une équipe de médecins comprenant des ophtalmologistes, des audiologistes, des généticiens, des neurologues et d’autres personnes sera chargée de soigner une personne affectée par Norrie.
Bien que la plupart des nourrissons présentent un décollement complet ou grave de la rétine à la naissance, ceux qui n’ont pas de décollement complet de la rétine peuvent bénéficier d’une chirurgie ou d’une thérapie au laser. Dans de rares cas, il peut être nécessaire d’enlever un œil ou les deux yeux, un processus connu sous le nom d’énucléation. Une évaluation par un audiologiste avec d’éventuels appareils auditifs ou implants cochléaires peut être nécessaire pour certains.
Un traitement médical peut être nécessaire pour d’autres problèmes que la maladie peut causer, tels que la respiration ou la digestion. Un enfant atteint de la maladie de Norrie peut nécessiter des services d’éducation spécialisée ainsi qu’une thérapie pour traiter tout problème de comportement.
Bien qu’il n’existe pas de remède à la maladie de Norrie, certains symptômes peuvent être gérés efficacement. Le centre d’information sur les maladies génétiques et rares peut vous aider à trouver un spécialiste qui connaît bien la maladie.
Sources des articles (certains en anglais)
- Centre d’information sur la génétique et les maladies rares. Maladie de Norrie.
- Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Genetics Home Reference. Maladie de Norrie.