Le syndrome de l’œil de chat (CES, également connu sous le nom de syndrome de Schmid-Fraccaro), est une affection causée par une anomalie chromosomique et porte le nom de la forme de l’œil de chat qu’elle provoque. Le CES est le résultat d’un défaut génétique du chromosome 22, qui provoque un fragment de chromosome supplémentaire.
Incidence du syndrome de l’œil de chat
Le syndrome de l’oeil de chat touche les hommes et les femmes et on estime qu’il se produit chez un individu sur 50 000 à un sur 150 000. Si vous êtes atteint du SCE, vous êtes très probablement le seul de votre famille à en être atteint, car il s’agit d’une anomalie chromosomique et non d’un gène.
Symptômes
Si vous ou votre enfant êtes atteint de SCE, vous pouvez présenter un large éventail de symptômes. Environ 80 à 99 % des personnes atteintes du syndrome de l’œil de chat présentent les trois symptômes suivants en commun :
- Petites excroissances de peau (tags) des oreilles externes
- Dépressions dans la peau (fosses) des oreilles externes
- Une absence ou une obstruction de l’anus (atrésie anale)
Parmi les autres symptômes, plus courants, du syndrome de Schmid-Fraccaro, on peut citer
- L’absence de tissu de la partie colorée d’un œil ou des deux yeux (colobome de l’iris)
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies des côtes
- Ouvertures obliques vers le bas entre les paupières supérieures et inférieures
- Défauts de l’appareil urinaire ou des reins
- Petite taille
- Fente palatine
- Des yeux larges
- Handicap intellectuel
Il existe d’autres malformations congénitales moins courantes, qui ont également été constatées dans le cadre de l’affection.
Causes
Selon la National Organization for Rare Disorders (NORD), la cause exacte du syndrome de l’oeil de chat n’est pas entièrement comprise. Dans certains cas, l’anomalie chromosomique semble survenir de manière aléatoire en raison d’une erreur dans la manière dont les cellules reproductrices d’un parent se divisent. Dans ces cas, votre parent a des chromosomes normaux. Dans d’autres cas, elle semble résulter d’une translocation équilibrée chez l’un de vos parents.
Les translocations se produisent lorsque des portions de certains chromosomes se rompent et sont réarrangées, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et un ensemble de chromosomes altérés. Si un réarrangement chromosomique est équilibré – c’est-à-dire qu’il consiste en un échange régulier de matériel génétique sans information génétique supplémentaire ou manquante – il est généralement inoffensif pour le porteur.
C’est très rare, mais les porteurs d’une translocation équilibrée peuvent avoir un léger risque de transmettre une anomalie chromosomique à leurs enfants.
Dans d’autres cas rares, un parent d’un enfant atteint peut avoir le chromosome marqueur dans certaines cellules du corps et, dans certains cas, manifester certaines caractéristiques, peut-être légères, de la maladie. Les preuves indiquent que cette anomalie chromosomique peut être transmise sur plusieurs générations dans certaines familles ; cependant, comme indiqué ci-dessus, l’expression des caractéristiques associées peut être variable. Par conséquent, seules les personnes présentant des caractéristiques multiples ou graves peuvent être identifiées.
Diagnostic et traitement
Si vous avez le syndrome de l’œil de chat, cela signifie que vous êtes né avec. En règle générale, votre médecin vous diagnostiquera, vous ou votre enfant, en fonction des symptômes dont vous souffrez. Les tests génétiques, comme le caryotype, peuvent confirmer la présence d’un défaut génétique spécifique du chromosome 22 – le triplement ou le quadruplement de certaines parties du chromosome – qui est associé au SCE.
Le traitement des SCE dépend des symptômes que vous ou votre enfant présentez. Certains enfants peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour réparer des défauts de naissance dans leur anus ou leur cœur. La plupart des personnes atteintes du syndrome de l’œil de chat ont une espérance de vie moyenne, sauf si elles ont des problèmes physiques qui mettent leur vie en danger, comme une grave malformation cardiaque.
- Centre d’information sur la génétique et les maladies rares. Syndrome de l’oeil de chat. Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles. Département américain de la santé et des services sociaux. Instituts nationaux de la santé. Mis à jour le 13 avril 2015.
- Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). Syndrome de l’œil de chat. Publié en 2017.