Le syndrome de Doose est un trouble épileptique rare qui commence pendant la petite enfance. Cette affection est également appelée épilepsie astatique myoclonique et épilepsie atonique myoclonique.
Le syndrome de Doose est considéré comme un type d’épilepsie généralisée. Les crises du syndrome de Doose peuvent être difficiles à gérer avec des médicaments. Lorsque les enfants atteignent l’adolescence ou l’âge adulte, elles peuvent s’améliorer et le traitement peut ne plus être nécessaire.
L’épilepsie est une tendance à avoir des crises récurrentes. Le syndrome de Doose est un syndrome d’épilepsie. Il existe un certain nombre de syndromes épileptiques différents. Les syndromes épileptiques présentent certaines caractéristiques, telles que l’âge auquel les crises commencent, le type et la fréquence des crises, les symptômes associés et un schéma héréditaire.
Symptômes
La première crise du syndrome de Doose commence généralement entre 7 mois et 6 ans. Cette affection touche les enfants qui étaient auparavant en bonne santé et qui ont atteint les étapes de leur développement à temps (comme marcher, parler et se socialiser). Les crises récurrentes peuvent commencer des semaines ou des mois après la première crise. Plus de 50 % des patients atteints du syndrome de Doose présentent une crise fébrile ou une crise tonico-clonique généralisée non fébrile.
Les types de crises qui se produisent dans le syndrome de Doose comprennent
Lescrises atoniques: Les crises atoniques impliquent une perte soudaine de tonus musculaire et peuvent faire tomber des objets ou faire tomber des enfants. Les enfants qui souffrent de crises atoniques ne sont pas conscients pendant les épisodes et peuvent ne pas s’en souvenir.
Crises myocloniques: Les crises myocloniques se caractérisent par des spasmes soudains et saccadés d’un muscle ou d’un groupe de muscles. Leur durée peut varier de quelques secondes à plusieurs minutes.
Crises astatiques myocloniques : Il s’agit d’un type de crise qui ne se produit pas couramment dans d’autres types d’épilepsie que le syndrome de Doose. Ce type de crise commence par une crise myoclonique et est suivi d’un épisode atonique.
Crises d’absence: Les crises d’absence, autrefois appelées crises de petit mal, se produisent dans de nombreux syndromes épileptiques de l’enfance. Ces crises sont souvent décrites comme des crises du regard. Pendant ces crises, les enfants ne réagissent généralement pas et ne sont pas conscients de leur environnement pendant quelques secondes.
Les crises d’absence n’impliquent pas de secousses ou de mouvements brusques, et elles n’entraînent pas de diminution du tonus musculaire. Les gens ne se souviennent pas des événements qui se sont produits pendant une crise d’absence et ne peuvent pas se souvenir d’en avoir eu une.
Crises tonico-cloniques généralisées: Les crises tonico-cloniques généralisées sont le type de crises qui impliquent des secousses et des tremblements des deux côtés du corps avec une altération de la conscience. Elles sont généralement suivies d’une grande fatigue.
Symptômes associés
Certains enfants atteints du syndrome de Doose peuvent ressentir d’autres effets que les crises. Les experts ne sont pas sûrs que ces effets fassent partie du syndrome de Doose ou qu’ils soient un effet secondaire des crises d’épilepsie.
Certains enfants atteints du syndrome de Doose souffrent d’ataxie (troubles de la coordination), de dysarthrie (discours peu clair) ou de caractéristiques de l’autisme (difficultés à s’exprimer et à interagir avec les autres).
Complications
Le syndrome de Doose peut causer plusieurs problèmes de santé qui ont des effets à long terme. Les crises de chute sont des épisodes de chute soudaine qui surviennent pendant ou après une crise. Cela peut entraîner des blessures physiques importantes.
L’état épileptique est un épisode de crise qui ne se résout pas de lui-même. Ces crises peuvent interférer avec la respiration et nécessitent une intervention médicale urgente. L’état épileptique est une complication peu courante du syndrome de Doose.
La régression développementale, c’est-à-dire la perte des capacités physiques ou cognitives déjà développées, peut également se produire.
Causes
Il n’existe pas de facteurs de risque connus qui soient définitivement liés au syndrome de Doose et il n’y a généralement pas de cause ou de déclencheur spécifique pour les différentes crises. Toutefois, les déclencheurs de crises courantes, notamment les fièvres et la fatigue, peuvent déclencher des épisodes. Des crises photosensibles, qui surviennent en réaction à des lumières clignotantes, peuvent également se produire.
Les crises qui se produisent dans le syndrome de Doose sont des crises généralisées, ce qui signifie qu’elles commencent par une activité nerveuse anormale dans tout le cerveau. Par contre, les crises focales, qui commencent par une activité nerveuse anormale dans une petite région du cerveau, peuvent s’étendre à l’ensemble du cerveau.
Les crises généralisées entraînent une altération de la conscience. Elles peuvent affecter le tonus et les mouvements physiques, mais ne le font pas nécessairement. Par exemple, les crises d’absence n’affectent pas les mouvements musculaires, mais les crises myocloniques et les crises atoniques le font – et elles entraînent toutes une altération de la conscience et un manque de conscience.
Génétique
La plupart des enfants chez qui le syndrome de Doose a été diagnostiqué ont au moins un membre de leur famille atteint d’épilepsie. Les experts pensent que cette maladie a une cause génétique, mais il n’existe pas de modèle héréditaire précis.
Plusieurs gènes ont été liés à cette maladie, notamment SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 et SLC6A1. Des changements dans un ou plusieurs de ces gènes peuvent causer ou prédisposer les enfants au syndrome de Doose.
Diagnostic
Certaines caractéristiques, notamment le schéma des crises, le développement normal pendant l’enfance, des antécédents familiaux d’épilepsie et les résultats des tests de diagnostic, peuvent permettre d’identifier le syndrome de Doose.
Si votre enfant a le type de crises qui correspond au diagnostic du syndrome de Doose, son pédiatre peut considérer qu’il s’agit là du diagnostic.
Dans le cas du syndrome de Doose, les enfants subissent généralement un examen physique normal, qui ne devrait pas montrer de signes de déficits physiques ou de problèmes neurophysiologiques.
Électroencéphalogramme (EEG)
La plupart des enfants qui ont des crises récurrentes auront un EEG. Ce test dure généralement une demi-heure environ, bien qu’un EEG prolongé ou un EEG de nuit puisse également être effectué.
Un EEG est un test non invasif des ondes cérébrales qui mesure l’activité électrique du cerveau en temps réel. Au cours de ce test, votre enfant se fait placer de petites plaques de métal sur le cuir chevelu. Les plaques détectent le schéma électrique du cerveau. Chaque plaque est reliée à un fil qui envoie un signal à un ordinateur afin que celui-ci puisse lire le schéma électrique des ondes cérébrales.
À quoi s’attendre d’un EEG
Les enfants atteints du syndrome de Doose présentent un certain schéma sur leur EEG. Le test montrerait une activité généralisée (dans tout le cerveau) des ondes de pointe à une fréquence de 2 à 5 Hertz (Hz). Ces pics d’activité peuvent se produire fréquemment tout au long de l’étude. L’activité cérébrale de fond globale peut être normale ou anormale en l’absence de pics.
Études diagnostiques
Des examens d’imagerie cérébrale, tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie assistée par ordinateur (CT), peuvent également être effectués. La structure cérébrale détectée par les tests d’imagerie est généralement tout à fait normale chez les enfants atteints du syndrome de Doose.
Dans certains cas, d’autres tests tels que des analyses sanguines, des analyses d’urine et une ponction lombaire peuvent être nécessaires pour écarter d’autres causes d’épilepsie. Les résultats devraient être normaux dans le cas du syndrome de Doose.
Traitement
Cette affection peut être difficile à traiter. Les médicaments antiépileptiques (AED) utilisés pour l’épilepsie généralisée ne sont pas les mêmes que ceux utilisés pour l’épilepsie focale. En fait, certains antiépileptiques utilisés pour le traitement des crises focales peuvent en fait aggraver les crises généralisées.
Parmi les DEA couramment utilisés dans le traitement du syndrome de Doose, on peut citer
- Dépakote (valproate)
- Lamictal (lamotrigine)
- Keppra (levetiracetam)
Certains enfants peuvent constater une amélioration des crises avec un DEA (monothérapie), et parfois une combinaison de ces médicaments peut être nécessaire.
Traitements aux stéroïdes
En plus des DAE, d’autres traitements peuvent également être utilisés pour la gestion des crises d’épilepsie dans le syndrome de Doose. Les médicaments stéroïdes, notamment l’hormone adrénocorticotrophique (ACTH), la méthylprednisolone, la prednisone ou la dexaméthasone, ont été bénéfiques pour certains enfants atteints de cette maladie.
Les raisons pour lesquelles les stéroïdes peuvent être bénéfiques ne sont pas tout à fait claires. Les stéroïdes diminuent l’inflammation et peuvent modifier les niveaux hormonaux, et il a été suggéré que l’amélioration pourrait être liée à l’une de ces deux actions. Bien que ni les hormones ni l’inflammation n’aient été directement liées au syndrome des droïdes, certains enfants constatent néanmoins une amélioration après avoir utilisé ces traitements.
Gestion de l’alimentation
Le régime cétogène est une autre approche qui a été considérée comme l’une des stratégies de gestion des crises dans l’épilepsie réfractaire, c’est-à-dire l’épilepsie qui n’est pas bien contrôlée avec les médicaments contre le DEA.
Le régime cétogène est un régime riche en graisses, en protéines adéquates et extrêmement pauvre en glucides. Il est censé contrôler les crises par un processus physiologique appelé cétose, dans lequel le corps forme des cétones en raison d’un type de dégradation métabolique qui se produit en l’absence d’apport en glucides.
Ce régime est extrêmement difficile à maintenir, et il n’est pas efficace s’il n’est pas strictement suivi. C’est pourquoi il n’est généralement pas considéré comme une approche souhaitable, à moins que les médicaments ne soient pas efficaces pour contrôler les crises. Les enfants qui suivent ce régime peuvent avoir des envies de sucre, de pain ou de pâtes et s’ils peuvent physiquement atteindre la nourriture, les jeunes enfants ne sont souvent pas capables de suivre le régime aussi strictement que nécessaire.
Bien qu’il puisse contribuer à réduire la fréquence des crises, le régime cétogène peut entraîner des taux élevés de graisses et de cholestérol.
Si le régime cétogène est prescrit à votre enfant, il est conseillé de trouver un groupe de soutien composé d’autres parents dont les enfants suivent le régime cétogène afin de partager des recettes et des stratégies.
Comment utiliser le régime cétogène
Dans certaines circonstances, la chirurgie de l’épilepsie peut être envisagée pour les enfants atteints du syndrome de Doose.
Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Doose ou de tout autre type d’épilepsie, il est naturel de s’inquiéter de sa santé. La plupart des types d’épilepsie sont gérables par des traitements anti-épileptiques. Les conséquences graves sur la santé (comme une blessure grave ou un décès) sont très rares.
En grandissant, votre enfant sera mieux à même de comprendre son état et pourra jouer un rôle plus important dans la prise de ses propres médicaments. À mesure que votre enfant apprend à reconnaître les sentiments qui peuvent se manifester avant le début d’une crise (une aura de crise), il peut essayer de faire une pause dans ce qu’il fait et de réduire le risque de blessures pouvant résulter d’un épisode de crise.