Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est une maladie osseuse génétique rare dans laquelle au moins deux vertèbres du cou sont soudées ensemble dès la naissance. En raison de cette fusion, les patients atteints du syndrome de Klippel-Feil ont une mobilité limitée de la nuque ainsi que des douleurs au cou et au dos et souvent des maux de tête chroniques.
Le syndrome a été découvert pour la première fois en 1912 par les médecins français Maurice Klippel et André Feil. On estime que le syndrome de stress post-traumatique se manifeste environ dans une naissance sur 40 000 à 42 000, les nouveau-nés de sexe féminin étant plus souvent touchés que ceux de sexe masculin.
Symptômes
Toutes les vertèbres normales cervicales (cou), thoraciques (dos) et lombaires (bas du dos) sont séparées par du cartilage. Lorsque, au lieu de cartilage, les vertèbres sont reliées par un os continu, on parle de « fusion ».
Il y a trois types de fusion dans le KFS :
Le type I, dans lequel les vertèbres sont fusionnées en blocs (plusieurs quantités de vertèbres fusionnées en une seule)
Type II, avec fusion impliquant une ou deux paires de vertèbres
Type III, où la fusion cervicale est associée à une défaillance structurelle de la colonne thoracique et lombaire (une forme plus profonde de malformation)
Selon la gravité de l’affection, celle-ci peut être visible sur une échographie du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse. Parmi les autres symptômes importants, citons une ligne de cheveux basse (plus proche de l’arrière de la tête), un cou court et une amplitude de mouvement limitée avec le cou. D’autres symptômes peuvent se manifester en raison de la fusion des vertèbres, notamment :
- Torticolis (cou crochu avec la tête et le cou inclinés vers des côtés opposés)
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale due à des fusions ; environ 30 % des personnes atteintes de SFC présentent une anomalie squelettique)
- Spina bifida (lorsque le tube neural qui abrite la moelle épinière ne se ferme pas complètement dans l’utérus)
- Doigts palmés
- Une fente palatine (lorsque le palais a une ouverture qui mène au nez ; cela concerne environ 17 % des personnes atteintes du syndrome de fente palatine)
- Problèmes d’audition ou surdité dus à des problèmes structurels dans la partie interne ou externe de l’oreille ; cela concerne 25 à 50 % des personnes atteintes de SFC
- Douleurs telles que maux de tête ou de cou
- Questions respiratoires
- Problèmes de reins, de côtes ou de cœur
- Déformation de Sprengel (une ou les deux omoplates sont sous-développées et sont situées plus haut sur le dos, ce qui entraîne une faiblesse des épaules)
Causes
La cause exacte du SFC est inconnue, mais les chercheurs pensent qu’il part d’un tissu de l’embryon qui ne se divise pas correctement, ce qui formerait normalement des vertèbres séparées dans le corps, entre la troisième et la huitième semaine de gestation. Les chercheurs ont découvert qu’il existe trois gènes qui, lorsqu’ils mutent, sont liés au KFS. Il s’agit des gènes GDF6, GDF3 et MEOX1.
Le SFC peut également être causé par un autre trouble, notamment le syndrome d’alcoolisme fœtal, ou comme effet secondaire d’une maladie congénitale distincte comme la maladie de Goldenhar (qui affecte le développement des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale), le syndrome de Wildervanck (qui affecte les os des yeux, du cou et des oreilles) ou la microsomie hémifaciale (qui se produit lorsqu’un côté du visage est sous-développé). Les gènes de ces troubles subissent des mutations qui peuvent, dans certains cas, entraîner le syndrome de stress post-traumatique.
Diagnostic
Votre médecin surveillera la croissance de votre bébé par échographie, ce qui permet de détecter rapidement le syndrome de stress post-traumatique et tout autre problème lié à la colonne vertébrale.
Des tests supplémentaires seront nécessaires après la naissance, notamment une échographie des reins pour vérifier s’il y a des anomalies, des radiographies du cou, de la colonne vertébrale et des épaules, une IRM pour voir si le syndrome de stress post-traumatique affecte l’un des organes du corps, un test génétique et un test auditif pour voir s’il y a une perte comme effet secondaire du syndrome.
Traitement
Il n’existe pas de remède connu pour le syndrome de stress post-traumatique et les plans de traitement varient en fonction du patient et des autres symptômes ou conditions qu’il présente en réponse au syndrome lui-même. Par exemple, les patients qui ont des doigts palmés, une fente palatine ou des problèmes au niveau du cœur ou d’autres organes auront probablement besoin d’une intervention chirurgicale. Ceux qui ont des problèmes de colonne vertébrale comme une scoliose seront orientés vers des appareils orthopédiques, des colliers cervicaux et une thérapie physique pour aider à stabiliser la colonne vertébrale.
Les radiographies des enfants présentant des fusions secondaires à des anomalies telles que la polyarthrite rhumatoïde juvénile peuvent parfois imiter l’apparence du syndrome de Klippel-Feil, bien que l’histoire et l’examen physique devraient permettre au clinicien de distinguer facilement cette affection du syndrome de Klippel-Feil.
Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil sont également plus sujettes à une dégradation dégénérative de la colonne vertébrale avec le temps, il est probable que le traitement initial devra s’adapter au fil du temps pour tenir compte de l’évolution de la santé physique du patient. Il en va de même pour tout autre spécialiste consulté pour des complications liées au syndrome de stress post-traumatique, comme un urologue, un ophtalmologue, un cardiologue ou un orthopédiste, pour n’en citer que quelques-uns.
Il est extrêmement important de veiller à ce que toute votre équipe médicale soit au courant de votre plan de traitement complet et de votre état de santé, afin qu’elle puisse surveiller de près les zones appropriées et ajuster son propre traitement si nécessaire pour aider à la santé et au confort général.
Coping
Avec le KFS, la détection précoce est essentielle. S’ils sont diagnostiqués à temps, les patients souffrant du syndrome de stress post-traumatique peuvent mener une vie normale et heureuse. Il est essentiel de s’attaquer aux symptômes spécifiques associés à la maladie, qu’il s’agisse de se faire appareiller pour un appareil auditif, de travailler avec un chirurgien plastique pour corriger les anomalies du squelette ou de mettre en place un plan de gestion de la douleur qui les aide à rester à l’aise dans la vie quotidienne. Il existe également des ressources en ligne pour aider les personnes atteintes du syndrome de stress post-traumatique à trouver des informations et à obtenir un soutien, comme l’American Spinal Injury Association et l’American Chronic Pain Association
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Qu’est-ce que la polyarthrite rhumatoïde ?
- Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles. Syndrome de Klippel Feil. Mis à jour le 4 août 2017.
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Lectures complémentaires
- Hôpital des enfants de Philadelphie. Syndrome de Klippel-Feil. Mis à jour en mai 2013.
- McGaughran JM, Kuna P, Das V. Anomalies audiologiques dans le syndrome de Klippel-Feil. Archives of Disease in Childhood 1998;79:352-355. doi:10.1136/adc.79.4.352