Les connaissances de la communauté scientifique en matière de génétique augmentent chaque jour, rendant les découvertes et les traitements médicaux plus probables au fil des jours. Si une maladie génétique a été diagnostiquée chez vous ou chez un de vos proches, il vous sera peut-être difficile de suivre tous ces termes liés à la génétique. Voici quelques-uns des termes les plus courants et ce que vous devez savoir à leur sujet.
Qu’est-ce que l’ADN ?
L’ADN (acide désoxyribonucléique) transporte l’information génétique dans les cellules de votre corps. L’ADN est composé de quatre substances chimiques similaires – adénine, thymine, cytosine et guanine – appelées bases et abrégées en A, T, C et G. Ces bases sont répétées à l’infini par paires pour constituer votre ADN.
Qu’est-ce qu’un gène ?
Un gène est une partie distincte de l’ADN de votre cellule. Les gènes sont des instructions codées pour fabriquer tout ce dont votre corps a besoin, en particulier les protéines. Vous avez environ 25 000 gènes. Les chercheurs n’ont pas encore déterminé ce que font la majorité de nos gènes, mais certains d’entre eux peuvent être associés à des maladies telles que la mucoviscidose ou la maladie de Huntington.
Les protéines : Nos éléments constitutifs
Les protéines sont des chaînes d’éléments chimiques appelés acides aminés. Une protéine peut ne contenir que quelques acides aminés dans sa chaîne ou en avoir plusieurs milliers. Les protéines sont à la base de la plupart des activités de votre corps, comme la digestion, la production d’énergie et la croissance.
Les bases des chromosomes
Les gènes sont emballés dans des paquets appelés chromosomes. Les humains possèdent 23 paires de chromosomes, ce qui donne 46 chromosomes individuels. Parmi ces paires, une paire, le chromosome x et y, détermine si vous êtes un homme ou une femme, plus quelques autres caractéristiques du corps. Les femmes ont une paire de chromosomes XX tandis que les hommes ont une paire de chromosomes XY. Les 22 autres paires sont des chromosomes autosomiques, qui déterminent le reste de la composition de votre corps.
Le génome humain
Le génome humain est une copie complète de l’ensemble des instructions du gène humain. Le projet du génome humain, achevé en 2003, a identifié tous les gènes humains dans l’ADN et a stocké les informations dans des bases de données afin que tous les chercheurs, où qu’ils se trouvent, puissent les utiliser.
Comprendre les mutations
L’ordre particulier des paires de As, Ts, Cs et G est extrêmement important dans votre ADN. Il arrive parfois qu’une erreur se produise : une des paires est échangée, abandonnée ou répétée. Cela modifie le codage d’un ou de plusieurs gènes et s’appelle une mutation génétique. Certaines mutations sont inoffensives, tandis que d’autres peuvent provoquer des maladies ou conduire à des grossesses non viables.
Le code de votre ADN peut également être modifié par des erreurs dans vos chromosomes. Des parties d’un chromosome peuvent se rompre, se mélanger avec une partie d’un autre chromosome ou être échangées à l’intérieur du même chromosome. Si l’une de ces erreurs ou d’autres se produisent, des changements, également appelés mutations, se produisent dans le codage de vos gènes. Vous pouvez également avoir trois copies d’un chromosome, appelé trisomie, ou un seul chromosome, au lieu de la paire normale.
Le
syndrome de Down, également appelé trisomie 21, se produit lorsqu’il y a trois copies du chromosome 21
.