Le syndrome deMoebius
(également appelé syndrome de Möbius) est une maladie neurologique rare qui peut affecter plusieurs nerfs crâniens, en particulier ceux qui contrôlent les muscles du visage. Dans la plupart des cas, les sixième et septième nerfs crâniens sont absents dès la naissance (absence congénitale). L’absence de ces nerfs entraîne la paralysie faciale caractéristique et d’autres symptômes du syndrome de Moebius.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Moebius dépendent des nerfs qui sont touchés. Quels que soient les symptômes dont souffre une personne, ils seront visibles dès la naissance. Dans la plupart des cas, les sixième et septième nerfs crâniens sont absents, bien que d’autres nerfs crâniens puissent également être touchés.
Symptômes courants
Les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Moebius sont les suivantes :
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- Paralysie faciale (paralysie)
- Manque d’expressions faciales ; les enfants atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas sourire ou froncer les sourcils (le visage est souvent qualifié de « masqué »)
- Les nourrissons atteints du syndrome de Moebius ne peuvent pas bouger les yeux pour suivre un objet. Ils doivent plutôt tourner la tête à fond pour suivre un objet
- Des paupières qui ne se ferment pas complètement, même pendant le sommeil
- Yeux secs et irrités
- Un petit menton et une petite bouche ; de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Moebius ne peuvent pas fermer complètement la bouche
- Problèmes dentaires liés à la petite mâchoire, à des dents mal alignées ou à l’effet d’ouverture constante de la bouche (risque accru de caries)
- Bave, problèmes d’alimentation, mauvaise succion dans la petite enfance
- Fente palatine
- Basculer la tête en arrière en avalant
- Sangle des mains ou des pieds (syndactylie)
- Yeux croisés (strabisme)
- Langue courte
- Faible tonus musculaire (hypotonie)
- Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- Troubles respiratoires
- Les problèmes de sommeil
- Faiblesse du haut du corps pouvant entraîner des retards dans la fonction motriceAnomalies de l’oreille pouvant entraîner des infections fréquentes ou persistantes de l’oreille (otite moyenne)
- Perte auditive (si certains nerfs crâniens sont touchés)
- Anomalies squelettiques des mains, des pieds et des membres (pieds bots)
- Autres troubles liés à la parole, à la déglutition et à la vision
- Muscles sous-développés de la paroi thoracique (qui peuvent également inclure le tissu mammaire)
Autres symptômes
Dans certains cas, les muscles sous-développés de la poitrine sont associés à une autre affection appelée syndrome de Poland
(ou anomalie de Poland). Les personnes atteintes du syndrome de Poland ont une partie manquante d’un des grands muscles de la poitrine (pectoralis major). Ce développement anormal peut donner à la poitrine un aspect concave et entraîne généralement une faiblesse du haut du corps et, parfois, des anomalies de la cage thoracique. Souvent, les personnes atteintes du syndrome de Poland présentent également des anomalies de la main du même côté et, rarement, des organes internes sont touchés. Les personnes qui souffrent également du syndrome de Moebius peuvent présenter d’autres symptômes qui affectent le mouvement.
Selon certaines études, jusqu’à 20 à 30 % des enfants atteints du syndrome de Moebius ont également reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique, bien que cette association puisse être exagérée. Comme les personnes atteintes du syndrome de Moebius sont physiquement incapables de montrer leurs expressions faciales et peuvent avoir du mal à regarder les gens dans les yeux, ces caractéristiques peuvent être interprétées comme un comportement autistique même si elles sont dues à des limitations physiques.
Certains enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent présenter des retards moteurs, de la parole ou autres. La plupart des personnes atteintes n’ont pas de déficience intellectuelle, bien que des suppositions puissent être faites en raison de leur difficulté physique à parler et de leurs caractéristiques faciales uniques.
Causes
La cause exacte du syndrome de Moebius n’est pas connue. Les chercheurs pensent que, comme beaucoup d’autres maladies rares, il est très probablement causé par de nombreux facteurs différents (multifactoriels). Les expositions environnementales et la génétique ont été mises en cause dans certaines études, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Rarement, le syndrome de Moebius est apparu dans des familles (moins de 2 % des cas
), ce qui suggère qu’il pourrait y avoir une composante génétique dans certains cas. La majorité des cas de syndrome de Moebius se développent de manière aléatoire (sporadique) chez des personnes n’ayant pas d’antécédents familiaux de cette maladie.
Diagnostic
Il n’existe pas de test spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Moebius. Comme la maladie est présente à la naissance, elle peut généralement être diagnostiquée lors d’un examen approfondi du nouveau-né. Bien que les manifestations spécifiques dépendent des nerfs crâniens qui sont sous-développés ou manquants, il existe trois critères de diagnostic pour établir un diagnostic de syndrome de Moebius :
- Paralysie ou faiblesse d’au moins un côté du visage (généralement les deux)
- Le mouvement latéral des yeux est paralysé
- Le mouvement vertical des yeux est intact
Les professionnels de la santé peuvent effectuer des tests plus spécialisés (tels que des examens neurologiques ou ophtalmologiques) afin d’écarter d’autres affections susceptibles de provoquer une paralysie faciale et d’autres symptômes du syndrome de Moebius.
Il est très important que le bon diagnostic soit posé peu après la naissance. Les enfants atteints du syndrome de Moebius doivent généralement travailler avec une équipe de spécialistes médicaux, mais plus les équipes d’intervention et de soins sont constituées tôt, meilleurs sont les résultats à long terme pour les patients.
Bien que le syndrome de Moebius ne soit pas évolutif, la nature des symptômes peut présenter des difficultés pour chaque patient individuellement, en fonction des nerfs spécifiques touchés, de la gravité de l’affection et de la disponibilité d’un diagnostic, d’un traitement et de ressources de soutien rapides.
Traitement
Chaque personne atteinte du syndrome de Moebius aura des besoins différents. Bien qu’il n’existe aucun traitement ou remède définitif pour cette maladie, une équipe de spécialistes peut aider à coordonner les soins aux personnes atteintes du syndrome de Moebius.
Comme le diagnostic peut généralement être posé à la naissance ou peu après, des interventions précoces
, telles que la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie, peuvent être effectuées à un stade précoce. Un examen oculaire approfondi et le soutien continu d’un ophtalmologue peuvent aider à résoudre les problèmes de vision. En cas de déficience auditive, un audiologiste peut être consulté.
D’autres spécialistes peuvent être impliqués dans les soins :
- Pédiatres et chirurgiens pédiatriques
- Oto-rhino-laryngologistes
- Spécialistes de la respiration
- Neurologues
- Chirurgiens maxillo-faciaux
- Chirurgiens plasticiens
- Psychiatres
- Orthopédistes
Chirurgie
Si les symptômes sont graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. Dans certains cas, il est possible de greffer des nerfs provenant d’autres parties du corps pour remplacer les nerfs crâniens manquants.
D’autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires :
- Chirurgie de l’œil ou de la paupière pour améliorer la vision et corriger le strabisme
- La chirurgie buccale pour résoudre les problèmes dentaires
- les procédures orthopédiques (ou les interventions non chirurgicales telles que les attelles) pour améliorer la mobilité
- Appareillage ou chirurgie pour corriger la scoliose
Opération Sourire
Une innovation chirurgicale assez récente est connue sous le nom d’« opération sourire« . L’opération consiste à prélever un nerf de la cuisse et à le greffer au visage, plus précisément aux muscles qui aident une personne à mastiquer (massomètre). L’opération a amélioré la mobilité faciale et la parole chez certains patients atteints du syndrome de Moebius, notamment en rétablissant avec succès la capacité de faire certaines expressions faciales, comme le sourire.
Pour les patients chez qui le syndrome de Poland a été diagnostiqué, des procédures de chirurgie esthétique visant à corriger des anomalies structurelles de la paroi thoracique, y compris du tissu mammaire, sont également possibles dans de nombreux cas.
Vivre avec le syndrome de Moebius
Bien que l’on ne pense pas que la maladie soit génétique, si le syndrome de Moebius se produit dans une seule famille, une consultation génétique peut être utile.
Si les enfants atteints du syndrome de Moebius « rattrapent » souvent les retards de développement ou de motricité qu’ils connaissent et ont un fonctionnement intellectuel normal, ils peuvent néanmoins avoir des difficultés sociales avec leurs pairs ou à l’école en raison du caractère unique de leur maladie. Des conseils de soutien et des ressources éducatives peuvent être utiles aux familles.
Si les enfants ont des difficultés scolaires, par exemple en raison de limitations physiques telles qu’une mauvaise vue, des programmes d’éducation spéciale, des cours particuliers ou l’enseignement à domicile peuvent être envisagés.
Comme le syndrome de Moebius est très rare, certains parents peuvent choisir d’envoyer une lettre ou une brève explication au professeur de l’enfant avant qu’il ne commence l’école. La Fondation du syndrome de Moebius dispose d’un modèle que les familles peuvent utiliser pour entamer cette conversation avec les soignants, les éducateurs et les professionnels de la santé qui peuvent ne pas être familiarisés avec cette maladie.
Le syndrome de Moebius est généralement diagnostiqué à la naissance et un diagnostic et un traitement rapides sont importants pour s’assurer qu’une personne atteinte de cette maladie reçoit le soutien dont elle a besoin. Si certains enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent présenter des retards moteurs ou des troubles de la parole, ceux-ci sont généralement dus à des symptômes physiques associés à la bouche ou aux muscles des membres.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Moebius n’ont pas de retard intellectuel, bien que certaines recherches aient indiqué que les enfants atteints du syndrome de Moebius peuvent être plus susceptibles de présenter des troubles du spectre autistique. Bien qu’il n’existe aucun traitement ou remède définitif, il existe diverses options de traitement, notamment l’ergothérapie, la physiothérapie et la chirurgie spécialisée.
Sources des articles (dont certains en anglais)
- Instituts nationaux de la santé. Référence de la maison de la génétique. Syndrome de Moebius. Mis à jour en février 2020.
Lectures complémentaires
- Fondation du syndrome de Moebius. Qu’est-ce que le syndrome de Moebius ? Mis à jour en 2017.
- Organisation nationale pour les maladies rares. Syndrome de Moebius. Mis à jour en 2016.
- Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, et al. Syndrome de Moebius : caractéristiques cliniques, diagnostic, gestion et intervention précoce. Journal italien de pédiatrie. 2016;42(1). doi:10.1186/s13052-016-0256-5.