Les affections et maladies congénitales sont présentes au moment de la naissance d’un bébé ou avant celle-ci. Environ 3 à 4 % des bébés aux États-Unis naissent avec une maladie congénitale qui peut affecter leur apparence physique, leur développement ou leur fonction. Il existe plus de 4 000 types d’affections congénitales, allant des affections mineures qui ne nécessitent pas de traitement aux affections graves qui nécessitent des soins médicaux ou une intervention chirurgicale.
Causes
Dans la plupart des cas, la cause d’une maladie congénitale est inconnue. Lorsque la cause est déterminée, elle peut être environnementale, génétique ou une combinaison des deux.
Génétique
Lors de la conception, l’enfant reçoit 46 chromosomes au total – 23 de la mère et 23 du père. Ces chromosomes contiennent les gènes qui déterminent vos caractéristiques uniques – votre apparence, votre croissance et le fonctionnement de votre corps.
Si une erreur se produit au cours de ce processus, votre enfant peut avoir un nombre de chromosomes erroné ou un chromosome endommagé, ce qui entraîne une maladie congénitale. Le syndrome de Down est un exemple de maladie congénitale causée par un chromosome supplémentaire.
Parfois, même avec le bon nombre de chromosomes, un gène sur le chromosome est anormal. Pour certaines maladies, comme la mucoviscidose, un enfant reçoit le même gène défectueux de ses deux parents. Dans d’autres cas, comme le syndrome de Marfan, un seul des parents transmet un gène anormal.
Environnement
En raison d’une cause environnementale, le bébé est exposé à quelque chose pendant la grossesse qui provoque une maladie congénitale. Il peut s’agir d’une infection ou de produits chimiques qui affectent le bébé à un stade critique de son développement.
Les infections maternelles peuvent provoquer de graves problèmes congénitaux chez un bébé à naître, en particulier au cours des neuf premières semaines de la grossesse. Ces infections comprennent la toxoplasmose, le cytomégalovirus, la varicelle et la rubéole. Le virus Zika, qui est propagé par les moustiques, a provoqué des épidémies dans certains pays et peut provoquer une anomalie congénitale appelée microcéphalie.
La consommation d’alcool pendant la grossesse peut provoquer le syndrome d’alcoolisme fœtal, qui peut entraîner des lésions cérébrales et des problèmes de croissance. Certains médicaments peuvent également provoquer des malformations congénitales pendant la grossesse de la mère. Vérifiez toujours auprès de votre médecin que vos médicaments peuvent être pris en toute sécurité pendant la grossesse.
Diagnostic
Les maladies congénitales peuvent parfois être diagnostiquées avant la naissance d’un bébé. Savoir si un bébé a une maladie congénitale ou est à risque pour une personne peut aider les parents et les médecins à planifier les soins médicaux après la naissance.
Les tests prénataux peuvent comprendre une échographie, une amniocentèse ou un prélèvement de villosités chroniques. Des tests sanguins peuvent également être effectués pour dépister tout risque de malformations congénitales spécifiques comme le syndrome de Down et le spina-bifida. Dans certains cas, un test génétique peut être ordonné avant la naissance pour aider à déterminer si votre bébé est à risque de développer une maladie quelconque. Par exemple, si la mère est porteuse du gène de la mucoviscidose, le père peut également être testé puisque les deux parents doivent être porteurs pour que le bébé soit à risque. Des tests peuvent également être ordonnés pour déterminer si la mère a une infection ou une autre condition médicale qui pourrait être préjudiciable au fœtus.
Après la naissance, les affections congénitales peuvent être diagnostiquées par un examen physique ou des analyses sanguines. Aux États-Unis, ces dépistages peuvent varier d’un État à l’autre, mais tous les États soumettent les nouveau-nés à des tests de dépistage de la phénylcétonurie (PCU), de la drépanocytose, de l’hypothyroïdie congénitale et d’une trentaine d’autres affections.
Traitement
Le traitement des maladies congénitales varie beaucoup selon le diagnostic. Il peut comprendre des médicaments pour gérer les symptômes et prévenir les complications, ou il peut impliquer une intervention chirurgicale pour corriger un problème structurel. Consultez votre médecin pour en savoir plus sur les options de traitement de l’état de votre bébé.
Prévention
Bien que de nombreuses maladies congénitales ne puissent pas être évitées, il existe des mesures que vous pouvez prendre pour aider à réduire les risques pour votre bébé. Ces mesures sont les suivantes
- Prendre la quantité quotidienne recommandée de vitamines et de minéraux avant et pendant la grossesse, en particulier de l’acide folique, qui peut aider à prévenir les malformations congénitales du cerveau et de la colonne vertébrale.
- Assurez-vous que vous êtes à jour dans vos vaccinations. Cela peut aider à prévenir certaines infections, comme la rubéole, qui peuvent provoquer une maladie congénitale.
- Évitez les médicaments inutiles qui peuvent provoquer des malformations congénitales. Discutez avec votre médecin de tous les médicaments que vous prenez pour vous assurer qu’ils sont sans danger pendant votre grossesse.
- Éviter les substances nocives comme le tabac et l’alcool pendant la grossesse.
- Évitez de voyager dans des régions où sévissent des épidémies d’infections, telles que le virus Zika.
Si vous êtes un futur parent, parlez à votre médecin des risques de maladies congénitales pour votre bébé. Il peut vous aider à comprendre les possibilités de dépistage et de traitement et vous donner des conseils pour les soins futurs.
Sources des articles (certains en anglais)
- Académie américaine de pédiatrie. Anomalies congénitales. HealthyChildren.org. Mis à jour le 19 novembre 2019.
- Fondation Nemours. Anomalies congénitales. KidsHealth. Mis à jour en septembre 2017.
- Organisation mondiale de la santé. Anomalies congénitales. Mis à jour le 7 septembre 2016.