LeCutis Laxa est une maladie rare qui provoque un défaut ou une insuffisance du tissu conjonctif du corps, affectant la structure normale de la peau, des muscles, des articulations et parfois des organes internes. En général, le cutis laxa se caractérise par une peau flasque, lâche, ridée et inélastique, en particulier autour du visage, du cou, des bras, des jambes et du torse.
Ces seuls symptômes cutanés sont aussi parfois appelés « cutis laxa ». Il existe de nombreux types différents de cutis laxa, ce qui détermine les autres parties du corps et les organes qu’il affecte en plus de la peau. Elle peut affecter les tissus conjonctifs d’organes tels que le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons et les intestins. Dans certains cas, les articulations peuvent être plus lâches que la normale en raison de la présence de ligaments et de tendons mous.
Le Cutis Laxa est très rare et touche entre 200 et 400 familles dans le monde. Elle peut être transmise ou acquise, bien qu’elle soit généralement héréditaire.
Symptômes
Les symptômes, ainsi que leur gravité, dépendent en fait du type ou du sous-type de cutis laxa dont souffre une personne. Cependant, toutes les sortes de cutis laxa présentent une peau tombante et inélastique. Il existe de nombreux types, sous-types et classifications de cutis laxa, mais ce sont les principaux :
Cutis laxa à dominance autosomique (ADCL)
Il s’agit d’un type de cutis laxa léger, et parfois seuls des symptômes cutanés sont ressentis avec l’ADCL. Il peut également y avoir des caractéristiques faciales distinctives comme un front haut, de grandes oreilles, un nez en forme de bec, et l’indentation moyenne au-dessus de la lèvre supérieure peut être plus longue que la normale. D’autres symptômes, bien que peu fréquents avec ce type de cutis laxa, sont les hernies, l’emphysème et les problèmes cardiaques. Dans certains cas, ces symptômes ne sont pas observés avant le début de l’âge adulte.
Cutis laxa récessive autosomique (ARCL)
Le Cutis Laxa récessif autosomique est divisé en six sous-types :
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- ARCL1A : Les symptômes de ce sous-type sont des hernies, des problèmes pulmonaires comme l’emphysème, et les symptômes cutanés habituels de la cutis laxa.
- ARCL1B : Ce sous-type présente des symptômes tels que des doigts et des orteils anormalement longs et fins, des articulations lâches, des os fragiles, des hernies et des problèmes du système cardiovasculaire. D’autres symptômes courants de l’ARCL1B sont des caractéristiques faciales distinctives telles que des yeux écarquillés, une petite mâchoire et des oreilles de forme anormale, ainsi qu’une peau lâche et ridée.
- ARCL1C : Les symptômes cutanés et les problèmes pulmonaires, gastriques, intestinaux et urinaires graves sont les principaux indicateurs de ce sous-type. Les autres symptômes sont un faible tonus musculaire, des retards de croissance et des articulations lâches.
- ARCL2A : Les hernies, la myopie, les crises d’épilepsie et les retards de développement sont quelques-uns des principaux symptômes de ce sous-type. De plus, la peau ridée a tendance à s’améliorer avec l’âge.
- ARCL2B : Dans ce cas, les symptômes cutanés habituels sont présents, mais ils sont plus prononcés dans les bras et les jambes. Il y a également des retards de développement, des handicaps intellectuels, un relâchement des articulations, une petite taille de tête et des anomalies squelettiques.
- ARCL3 : également connu sous le nom de syndrome de De Barsy, les symptômes de ce sous-type de cutis laxa sont des retards de croissance, des retards de développement mental, des cataractes, des articulations lâches et une peau ridée. En outre, d’autres problèmes de peau en dehors du cutis laxa normal peuvent être présents.
Syndrome de la corne occipitale
Le développement de croissances osseuses sur l’os occipital (à la base du crâne), visibles aux rayons X, est l’un de ses symptômes distinctifs. Les anomalies squelettiques, les retards de développement, la faiblesse musculaire, ainsi que les problèmes cardiovasculaires, pulmonaires, urinaires et gastro-intestinaux sont fréquents dans ce sous-type.
Syndrome du MACS
MACS signifie (M)acrocéphalie, (A)lopecia, (C)utis laxa, (S)coliose. Ce sous-type est très rare et ses principaux symptômes sont une tête extrêmement grosse (macrocéphalie), une perte partielle ou totale de cheveux (alopécie), le relâchement cutané habituel de la cutis laxa et une déformation de la courbe de la colonne vertébrale (scoliose).
Gérodermie ostéodysplasique (GO)
Ses symptômes sont des hernies, l’ostéoporose et des traits faciaux distinctifs comme des joues sous-développées et une mâchoire en saillie. Les symptômes cutanés habituels sont plus visibles sur le visage, le ventre, les mains et les pieds.
Cutis Laxa acquise
Dans ce type de cutis laxa, la peau ridée et lâche peut être confinée à une seule zone ou s’étendre à tout le corps. Dans certains cas, il existe des problèmes identifiables au niveau des poumons, des vaisseaux sanguins et des intestins.
À l’exception de ceux liés à la cutis laxa acquise, tous les symptômes évoqués ci-dessus sont généralement présents et observables dès la naissance et la petite enfance.
Causes
L’hérédité de Cutis laxa est causée par des mutations dans certains gènes qui sont principalement responsables de la formation du tissu conjonctif.
La Cutis Laxa à dominance autosomique (ADCL) est causée par des mutations dans le gène de l’élastine (ELN). Le syndrome MACS est causé par des mutations dans le gène RIN2. La gérodermie ostéodysplasique (GO) est causée par des mutations dans le gène GORAB (SCYL1BP1). Le syndrome de la corne occipitale est causé par des mutations dans le gène ATP7A.
Les changements/mutations dans les gènes suivants causent chacun des sous-types de la Cutis Laxa récessive autosomique (ARCL) :
- ARCL1A : causé par une mutation dans le gène FBLN5
- ARCL1B : Causée par une mutation du gène FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C : causée par une mutation du gène LTBP4
- ARCL2A : causée par une mutation du gène ATP6V0A2
- ARCL2B : causé par une mutation du gène PYCR1
- ARCL3 : causé par une mutation du gène ALDH18A1. On constate également que les personnes atteintes de ces sous-types présentent des mutations dans les gènes PYCR1 et ATP6V0A2.
Bien que la cause de l’acquisition de la cutis laxa soit actuellement inconnue, l’observation médicale la relie à l’exposition à certains facteurs environnementaux comme les conditions auto-immunes, certains médicaments comme l’isoniazide et la pénicilline, les infections, les maladies graves et les maladies inflammatoires comme la maladie cœliaque.
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Diagnostic
La maladie de Cutis laxa est généralement diagnostiquée par un examen physique. Le médecin (de préférence un dermatologue ou un généticien) examinera votre peau et déterminera également le type spécifique de cutis laxa dont vous souffrez en identifiant les caractéristiques associées à chacune d’elles.
Le médecin se basera également sur les antécédents médicaux familiaux et, parfois, sur des tests/examens spécialisés pour savoir de quel type spécifique de cutis laxa vous souffrez. Les deux principaux tests utilisés pour diagnostiquer la cutis laxa sont les suivants :
- Les tests génétiques : Aussi appelé test génétique moléculaire, ce test est capable de diagnostiquer une cutis laxa héréditaire et parfois aussi d’identifier le sous-type particulier.
- Biopsie de la peau : le médecin peut prélever chirurgicalement un petit morceau de la peau affectée et l’examiner au microscope pour voir s’il y a des marqueurs de changements dans ses fibres élastiques.
Traitement
Le traitement de la cutis laxa dépend fortement du type de cutis laxa dont vous souffrez. La prise en charge de l’affection se limite également au traitement de vos symptômes. Une fois que le cutis laxa a été diagnostiqué, vous serez soumis à de nombreuses évaluations : tests cardiovasculaires comme un électrocardiogramme (ECG) et des radiographies du thorax, et tests pulmonaires comme des tests de la fonction pulmonaire. Ces tests ont pour but de déterminer quels sont les organes (le cas échéant) qui sont touchés par la cutis laxa et dans quelle mesure.
Après ces tests, vous serez traité pour les problèmes individuels découverts. Par exemple, si vous avez une hernie, vous pouvez subir une opération pour la réparer. Il se peut également que vous deviez subir une opération pour réparer les malformations du squelette que vous pourriez avoir.
Il n’y a pas de traitement en soi pour les symptômes cutanés, mais vous pouvez choisir de subir une chirurgie plastique pour améliorer l’aspect de votre peau. Ces opérations sont généralement réussies et donnent de bons résultats, mais à long terme, la peau flasque et lâche peut réapparaître.
Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments tels que des bêta-bloquants pour prévenir l’apparition d’anévrismes aortiques. En outre, vous devrez probablement retourner à l’hôpital à intervalles réguliers pour un contrôle continu.
Il est naturel de se sentir dépassé si on vous a diagnostiqué une cutis laxa, surtout si vos symptômes ne sont pas seulement liés à la peau. Par conséquent, vous devriez envisager de consulter un thérapeute, car vous pourriez bénéficier d’un soutien psychosocial important. En outre, il est conseillé que vous et les membres de votre famille subissiez un test génétique et que vous receviez des conseils, surtout si vous ou l’un d’entre eux envisagez d’avoir des enfants dans un avenir proche.
Sources des articles (certains en anglais)
- Cutis Laxa Internationale. Qu’est-ce que Cutis Laxa ? Types, symptômes, causes, diagnostic et traitement.
- NORD (Organisation nationale pour les maladies rares). Cutis Laxa.
- Université de Pittsburgh. FAQ | Cutis Laxa.