Différences entre hétérozygotes et homozygotes

Si vous avez lu sur une maladie génétique, vous avez peut-être rencontré les termes « homozygote » ou « hétérozygote » ? Mais que signifient exactement ces termes ? Et quels sont les résultats pratiques du fait d’être « homozygote » ou « hétérozygote » pour un gène spécifique ?

Light Micrograph of a Set of Normal Male Chromosomes

Qu’est-ce qu’un gène ?

Avant de définir l’homozygote et l’hétérozygote, nous devons d’abord penser aux gènes. Chacune de vos cellules contient de très longs segments d’ADN (acide désoxyribonucléique). C’est un matériel héréditaire que vous obtenez de chacun de vos parents.

L’ADN est composé d’une série de composants individuels appelés nucléotides. Il existe quatre types différents de nucléotides dans l’ADN :

Adénine (A)
Guanine (G)
Cytosine (C)
Thymine (T)

À l’intérieur de la cellule, l’ADN est généralement regroupé en chromosomes (répartis en 23 paires différentes).

Les gènes sont des segments très spécifiques de l’ADN ayant une fonction distincte. Ces segments sont utilisés par d’autres machines à l’intérieur de la cellule pour fabriquer des protéines spécifiques. Les protéines sont les éléments de base utilisés dans de nombreux rôles essentiels à l’intérieur de l’organisme, notamment le soutien structurel, la signalisation cellulaire, la facilitation des réactions chimiques et le transport.

La cellule fabrique des protéines (à partir de ses éléments constitutifs, les acides aminés) en lisant la séquence des nucléotides présents dans l’ADN. La cellule utilise une sorte de système de traduction pour utiliser les informations contenues dans l’ADN afin de construire des protéines spécifiques ayant des structures et des fonctions spécifiques.

Des gènes spécifiques dans le corps remplissent des rôles distincts. Par exemple, l’hémoglobine est une molécule protéique complexe qui sert à transporter l’oxygène dans le sang. Plusieurs gènes différents (présents dans l’ADN) sont utilisés par la cellule pour fabriquer les formes de protéines spécifiques nécessaires à cette fin.

Il existe cependant une exception qui concerne une paire spécifique de chromosomes appelée chromosomes sexuels. En raison du mode de fonctionnement des chromosomes sexuels, les hommes n’héritent que d’une seule copie de certains gènes.

Variations dans les gènes

Le code génétique des êtres humains est assez similaire : plus de 99 % des nucléotides qui font partie des gènes sont les mêmes chez tous les humains. Cependant, il existe certaines variations dans la séquence des nucléotides de certains gènes.

Par exemple, une variation d’un gène peut commencer par la séquenceATTGCT, et une autre variation peut plutôt commencerACTGCT

. Ces différentes variations de gènes sont appelées allèles.

Parfois, ces variations ne font pas de différence dans la protéine finale, mais parfois si. Elles peuvent causer une petite différence dans la protéine qui la fait fonctionner légèrement différemment.

On dit qu’une personne est homozygote pour un gène si elle possède deux copies identiques de ce gène. Dans notre exemple, il s’agirait de deux copies de la version du gène commençant par « ATTGCT » ou de deux copies de la version commençant par « ACTGCT

« .

Hétérozygote signifie simplement qu’une personne possède deux versions différentes du gène (une héritée d’un parent et l’autre de l’autre parent). Dans notre exemple, un hétérozygote aurait une version du gène commençant par « ACTGCT » et également une autre version du gène commençant par « ATTGCT

« .
Homozygote : vous héritez de la même version du gène de chaque parent, vous avez donc deux gènes correspondants.

Hétérozygote : vous héritez d’une version différente d’un gène de chaque parent. Ils ne correspondent pas.

Mutations des maladies

Beaucoup de ces mutations ne sont pas très importantes et ne font que contribuer aux variations normales chez l’homme. Cependant, d’autres mutations spécifiques peuvent conduire à des maladies humaines. C’est souvent ce dont les gens parlent lorsqu’ils mentionnent « homozygote » et « hétérozygote » : un type spécifique de mutation qui peut provoquer une maladie.

L’anémie falciforme en est un exemple. Dans l’anémie falciforme, il y a une mutation dans un seul nucléotide qui provoque un changement dans le nucléotide d’un gène (appelé gène β-globine).

Cela entraîne un changement important dans la configuration de l’hémoglobine. De ce fait, les globules rouges porteurs d’hémoglobine commencent à se décomposer prématurément. Cela peut entraîner des problèmes tels que l’anémie et l’essoufflement.

De manière générale, il existe trois possibilités différentes :

Une personne est homozygote pour le gène normal β-globine (a deux copies normales)
Une personne est hétérozygote (a une copie normale et une copie anormale)
Une personne est homozygote pour le gène anormal β-globine (a deux copies anormales)

Les personnes qui sont hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose ont une copie non affectée du gène (d’un parent) et une copie affectée du gène (de l’autre parent).

Ces personnes ne présentent généralement pas les symptômes de l’anémie falciforme. Cependant, les personnes qui sont homozygotes pour le gène anormal β-globine présentent des symptômes de drépanocytose.

Hétérozygotes et maladies génétiques

Les hétérozygotes peuvent contracter une maladie génétique, mais cela dépend du type de maladie. Dans certains types de maladies génétiques, un individu hétérozygote est presque certain de contracter la maladie.

Dans les maladies causées par ce que l’on appelle les gènes dominants, une personne n’a besoin que d’une mauvaise copie d’un gène pour avoir des problèmes. Un exemple est le trouble neurologique de la maladie de Huntington.

Une personne qui ne possède qu’un seul gène affecté (hérité de l’un ou l’autre de ses parents) sera presque certainement atteinte de la maladie de Huntington en tant qu’hétérozygote. (Un homozygote qui reçoit deux copies anormales de la maladie des deux parents serait également atteint, mais c’est moins fréquent pour les gènes dominants de la maladie).

Cependant, pour les maladies récessives, comme la drépanocytose, les hétérozygotes ne contractent pas la maladie. (Cependant, ils peuvent parfois présenter d’autres changements subtils, selon la maladie).

Si un gène dominant provoque une maladie, un hétérozygote peut manifester la maladie. Si un gène récessif provoque une maladie, un hétérozygote peut ne pas développer la maladie ou peut en avoir des effets moindres.

Qu’en est-il des chromosomes sexuels ?

Les chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y qui jouent un rôle dans la différenciation des sexes. Les femmes héritent de deux chromosomes X, un de chaque parent. Une femme peut donc être considérée comme homozygote ou hétérozygote sur un trait spécifique du chromosome X.

Les hommes sont un peu plus déroutants. Ils héritent de deux chromosomes de sexe différent : X et Y. Comme ces deux chromosomes sont différents, les termes « homozygote » et « hétérozygote » ne s’appliquent pas à ces deux chromosomes chez les hommes.

Vous avez peut-être entendu parler des maladies liées au sexe, comme la dystrophie musculaire de Duchenne. Ces maladies présentent un schéma de transmission différent des maladies récessives ou dominantes standard héritées par les autres chromosomes (appelés autosomes).

Avantage de l’hétérozygote

Pour certains gènes de maladie, il est possible que le fait d’être hétérozygote donne à une personne certains avantages. Par exemple, on pense que le fait d’être hétérozygote pour le gène de la drépanocytose peut être quelque peu protecteur contre la malaria, par rapport aux personnes qui n’ont pas de copie anormale.

Héritage

Supposons deux versions d’un gène : A et a. Lorsque deux personnes ont un enfant, il y a plusieurs possibilités :

Lesdeux parents sont AA: tous leurs enfants seront AA également (homozygote pour AA).
Lesdeux parents sont AA : Tous leurs enfants seront également aa (homozygote pour aa).
Un parent est Aa et un autre parent est Aa: Leur enfant a 25 % de chances d’être AA (homozygote), 50 % de chances d’être Aa (hétérozygote) et 25 % de chances d’être aa (homozygote)
Un parent est Aa et l’autre est aa: Leur enfant a 50 % de chances d’être Aa (hétérozygote) et 50 % de chances d’être aa (homozygote).
Un parent est Aa et l’autre est AA: leur enfant a 50 % de chances d’être AA (homozygote) et 50 % de chances d’être Aa (hétérozygote).

L’étude de la génétique est complexe. Si une maladie génétique est présente dans votre famille, n’hésitez pas à consulter votre professionnel de la santé pour savoir ce que cela signifie pour vous.

Sources des articles (certains en anglais)