Si vous souffrez de polyarthrite rhumatoïde (PR), vous vous demandez peut-être si vous l’avez héritée d’un de vos parents ou si vous allez la transmettre à vos propres enfants. À proprement parler, aucun des deux cas de figure n’est envisageable : La polyarthrite rhumatoïde n’est pas une maladie héréditaire. Cependant, la constitution génétique individuelle d’une personne peut augmenter le risque de développer une PR. Les chercheurs ont trouvé des marqueurs génétiques chez les personnes atteintes de cette maladie auto-immune qui sont liés à l’inflammation chronique, au système immunitaire et à la maladie elle-même.
Histoire familiale et génétique
Si vous avez un proche parent atteint de PR, vous courez un risque accru de développer cette maladie. Certaines recherches estiment que la génétique représente environ 60 % du risque. Cependant, ce n’est pas aussi simple que « ma mère l’a eu, donc je l’aurai ». Il est possible que l’un de vos parents, ou les deux, aient eu une constitution génétique particulière(pas un seul gène ou une seule mutation génétique) qui les rendait à risque de PR, et qu’ils vous aient transmis ce risque.
Mais il faut généralement plus que de la génétique pour déclencher la PR. Des facteurs liés à l’environnement et au mode de vie y contribuent également. Certaines infections, les blessures, le tabagisme à long terme, l’exposition à certaines poussières ou fibres, l’obésité, le stress et bien d’autres facteurs, lorsqu’ils sont combinés à la génétique, peuvent augmenter les chances de développer la PR chez vous. .
Plus de 100 gènes sont liés ou soupçonnés d’être liés à la PR. Les plus importants sont des variations des gènes de l’antigène leucocytaire humain (HLA). Ces gènes produisent des protéines qui aident le système immunitaire à différencier différents types de cellules, en distinguant spécifiquement les virus, les bactéries et autres envahisseurs étrangers des cellules saines.
Outre les gènes HLA, certains des marqueurs génétiques connus pour augmenter le risque de développer la PR sont
- STAT4 : aide à réguler et à activer le système immunitaire
- TRAF1 et C5 : contribuent à l’inflammation chronique
- PTPN22 : Lié à l’apparition et à la progression de la PR
Certaines personnes atteintes de PR ont un test positif pour tout ou partie de ces marqueurs génétiques alors que d’autres sont négatives.
En plus de certains marqueurs génétiques, de nombreuses personnes atteintes de PR (mais pas toutes) sont positives au facteur rhumatoïde (FR) et aux anticorps antinucléaires (ANA), des substances qui attaquent les protéines à l’intérieur des cellules. Ils sont liés à l’auto-immunité en général et à de nombreux cas de PR.
Comment la polyarthrite rhumatoïde est-elle diagnostiquée ?
Vos enfants doivent-ils subir un test de dépistage ?
Bien que les tests sanguins puissent aider à diagnostiquer l’arthrite en détectant les marqueurs génétiques HLA-B27, RF et ANA, la plupart des médecins ne recommandent pas de dépister la maladie chez les enfants. C’est ce qu’affirme le rhumatologue Scott J. Zashin, de l’école de médecine de l’Université du sud-ouest du Texas :
« Je ne recommande pas de tester le sang des enfants sans symptômes cliniques dont les parents ont de l’arthrite. Ces enfants sont plus susceptibles d’être testés positifs pour le facteur rhumatoïde, l’ANA et le HLA-B27 et de ne jamais développer la maladie rhumatologique. En règle générale, pas plus de 10 % des enfants dont un parent est atteint d’arthrite développeront un problème similaire. En revanche, si un enfant présente les signes et symptômes d’une arthrite chronique comme la polyarthrite rhumatoïde, le lupus ou la spondylarthrite ankylosante, il est tout à fait raisonnable d’obtenir les résultats de laboratoire appropriés ».
est que vous ne devez pas vous sentir obligé de faire tester vos enfants pour les marqueurs de la polyarthrite rhumatoïde, car quels que soient les résultats, vous ne saurez pas vraiment s’ils finiront par souffrir de PR. S’ils présentent des signes avant-coureurs d’arthrite, consultez votre médecin pour les faire tester.
Étant donné que la PR (ou celle d’un autre parent proche) signifie que votre enfant présente déjà un risque élevé, assurez-vous qu’il connaît les facteurs de risque contrôlables, tels que le tabagisme, afin qu’il puisse prendre des mesures tout au long de sa vie pour maintenir son risque aussi bas que possible.
Comprendre les facteurs de risque de la PR
Sources des articles (certains en anglais)
- Kurkó J, Besenyei T, Laki J, et al. Genetics of rheumatoid arthritis – a comprehensive review. Clin Rev Allergy Immunol. 2013;45(2):170-179. doi:10.1007/s12016-012-8346-7
- Instituts nationaux de la santé : Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis. Polyarthrite rhumatoïde. Mis à jour le 9 juin 2020.
- Cleveland Clinic : informations sur la santé. L’arthrite est-elle héréditaire ? Mis à jour le 17 juin 2019.
Lectures complémentaires
- Le Dr Zashin est l’auteur de Arthritis Without Pain – The Miracle of Anti-TNF Blockers et co-auteur de Natural Arthritis Treatment.