Le nanisme est un état caractérisé par une petite taille, qui se traduit généralement par une taille adulte de quatre pieds, dix pouces ou moins. Pour les enfants, cela signifie être en dessous de la courbe de croissance de la taille pour leur âge, qui serait inférieure au 3ème percentile.
Les termes habituellement préférés par les personnes atteintes de cette maladie sont « petite taille » ou « petite personne » plutôt que « nain ». Le terme « nain » est considéré comme offensant par de nombreuses personnes.
Types
Plus de 300 conditions différentes peuvent provoquer le nanisme. Les types de nanisme ont des causes et des caractéristiques physiques différentes, bien qu’ils soient tous caractérisés par une petite taille. La plupart des affections sont génétiques et présentes à la naissance. Il existe deux grandes catégories de nanisme :
- Nanisme disproportionné : Cela signifie qu’une personne possède des parties du corps de taille moyenne, comme la tête et/ou le tronc, et des parties du corps plus courtes que la normale, comme les jambes et les bras. Le type de nanisme disproportionné le plus courant – et le type de nanisme le plus courant en général – est achondroplasiedans laquelle une personne a un torse de taille normale et des membres courts.
- Nanisme proportionnel: Cela signifie que la personne est partout plus petite que la moyenne. Le nanisme par déficit en hormone de croissance, le nanisme primordial et le syndrome de Seckel sont tous des types de nanisme proportionnel.
Le nanisme est une maladie relativement rare, et chacun des types de nanisme est encore plus rare.
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Achondroplasie
L’achondroplasie représente 70 % de tous les cas de nanisme et touche environ un nouveau-né sur 25 000 à 30 000. Dans l’achondroplasie, il y a un problème avec le gène qui permet au corps de convertir le cartilage en os pendant la croissance, en particulier dans les os longs. Les caractéristiques physiques de ce type de nanisme sont les suivantes :
- Un tronc relativement long
- Bras et jambes courts
- Des mains et des doigts courts, avec la bague et le viseur du milieu
- Une tête disproportionnée avec un front proéminent
- Un front large et proéminent
- Les jambes arquées
- Colonne vertébrale courbe
De nombreuses personnes atteintes d’achondroplasie ont une hydrocéphalie, c’est-à-dire un liquide dans le cerveau. En général, l’hydrocéphalie associée à l’achondroplasie est légère, mais si elle est grave ou persistante, un shunt peut être placé. Certaines personnes atteintes d’achondroplasie souffrent également d’apnée ou d’apnée du sommeil, c’est-à-dire d’épisodes périodiques de respiration interrompue.
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Autres
Voici quelques exemples d’autres types de nanisme :
- le nanisme diastrophique, qui comprend certaines anomalies osseuses, telles qu’une fente palatine
- Lesdysplasies spondylloépiphysaires (SEC), qui peuvent inclure une fente palatine, une poitrine en tonneau et des pieds bots
- le nanisme primitif, qui comprend plusieurs troubles génétiques, tels que le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Seckel
- Hypopituitarisme
- Le syndrome de Jeune
- Le syndrome de Hurler
- Le syndrome de Schwartz-Jampel
- la pseudo-chondroplasie, qui est génétiquement différente de l’achondroplasie et caractérisée par une tête de taille normale et des problèmes osseux
Diagnostic et traitement du syndrome de Russell-Silver
Causes
Le nanisme peut être causé par une maladie génétique, ou par une maladie médicale ou hormonale.
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- Les mutations : La majorité des personnes atteintes de nanisme présentent des mutations génétiques, c’est-à-dire des changements dans des gènes spécifiques. Ces mutations interfèrent avec le développement normal et peuvent affecter la croissance du cartilage et des os dans le corps. Comme les bras et les jambes ont les os les plus longs, toute interférence dans le développement normal des os se traduit généralement par des membres plus courts, ce qui entraîne une petite taille.
- Génétique : Toute modification génétique à l’origine du nanisme peut être héritée des parents, ou se développer au cours du développement du fœtus. Il existe un certain nombre de modèles d’héritage différents, car les causes du nanisme sont très variées. Deux personnes de petite taille peuvent avoir un enfant non nain, tandis que des parents de taille moyenne peuvent donner naissance à un enfant atteint d’achondroplasie.
- Causes médicales: Certains types de nanisme non génétique peuvent être causés par une carence en hormone de croissance ou peuvent survenir si le corps d’un bébé ou d’un enfant ne reçoit pas les nutriments nécessaires à sa croissance et à son bon développement. Ces cas peuvent généralement être traités par un spécialiste.
Comment le syndrome de Seckel diffère des autres formes de nanisme
Diagnostic
Il existe certains types de nanisme qui peuvent être diagnostiqués au début de la grossesse grâce à des tests génétiques.
Les échographies peuvent montrer des bras et des jambes plus courts que la moyenne, ainsi que si la tête du bébé en pleine croissance est plus grosse que la moyenne. Souvent, cependant, le nanisme ne peut être diagnostiqué qu’après la naissance.
Traitement
Le nanisme n’est pas une maladie en soi et il n’y a donc pas de « remède ». La plupart des personnes atteintes ont une intelligence normale et mènent une vie saine et active. Cependant, les conditions qui provoquent le nanisme peuvent entraîner des complications de santé, en particulier celles qui touchent la colonne vertébrale et les membres inférieurs.
Certains problèmes médicaux sont traités par la chirurgie, généralement au niveau du dos, du cou, des jambes, des pieds ou de l’oreille moyenne.
La prévention et le traitement de ces problèmes de santé peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie et la survie.
Si un enfant est très petit, il se peut qu’il ne reçoive pas de diagnostic de nanisme s’il n’a pas d’autres caractéristiques que sa petite taille. De nombreuses personnes qui se trouvent du côté court du spectre de croissance normal ne souffrent pas de nanisme.
Comprendre comment les troubles génétiques sont hérités
Sources des articles (certains en anglais)
- Barstow C, Rerucha C. Evaluation of Short and Tall Stature in Children. Médecin de famille. 2015;92(1):43-50.
- Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles. Centre d’information sur les maladies génétiques rares. Nanisme. Mis à jour le 19 mai 2011.
- Pauli RM. Achondroplasie : un examen clinique complet. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. doi:10.1186/s13023-018-0972-6
Lectures complémentaires
- Lin S, Li C, Li C, Zhang X. Mutations des récepteurs de l’hormone de croissance liées au nanisme individuel. Int J Mol Sci. 2018;19(5). doi:10.3390/ijms19051433
- Merker A, Neumeyer L, Hertel NT, Grigelioniene G, Mohnike K, Hagenäs L. Development of body proportions in achondroplasia : Sitting height, leg length, arm span, and foot length. Am J Med Genet A. 2018;176(9):1819-1829. doi:10.1002/ajmg.a.40356
- Bibliothèque nationale de médecine. Achondroplasie. En : Genetics Home Reference. Bethesda, MD : The Library ; 2012.