Avec l’avènement des tests génétiques moléculaires avancés, les médecins sont plus que jamais capables d’identifier les troubles chromosomiques directement ou indirectement liés à une maladie. L’une de ces maladies est la maladie coeliaque.
Contrairement à certaines conditions dans lesquelles un résultat positif est directement associé aux symptômes d’une maladie, un résultat positif pour un test de gène coeliaque suggère la probabilité – plutôt que la certitude – d’une maladie. Dans la plupart des cas, la probabilité sera faible.
Identifier les gènes cœliaques
Deux mutations chromosomiques, connues sous les noms de HLA-DQ2 et HLA-DQ8, sont couramment associées à la maladie coeliaque.
Par définition, le HLA (antigène leucocytaire humain) est une protéine cellulaire qui déclenche une réponse immunitaire. Dans le cas de la maladie coeliaque, des aberrations dans le codage HLA peuvent provoquer un dérèglement du système immunitaire en présence de gluten et attaquer les cellules de l’intestin grêle.
Bien que les HLA-DQ2 et HLA-DQ8 soient tous deux liés à cet effet, le fait d’avoir la mutation ne signifie pas nécessairement que vous serez atteint de la maladie. En fait, jusqu’à 40 % de la population américaine est porteuse de ces mutations, principalement chez les personnes d’origine européenne. Parmi ceux qui sont porteurs de la mutation, seuls 1 à 4 % développeront la maladie à l’âge adulte.
Que se passe-t-il en cas de test positif ?
Un test positif pour le HLA-DQ2 ou le HLA-DQ8 ne signifie pas que vous devez changer vos habitudes alimentaires, sauf si vous présentez des symptômes de la maladie (notamment des lésions des villosités qui tapissent l’intestin grêle). Le test vous indiquera simplement que vous avez une propension à la maladie, rien de plus.
Cela étant dit, la plupart des spécialistes de la maladie cœliaque vous conseilleront, à vous et à votre famille, de vous faire suivre régulièrement au cas où un ou plusieurs d’entre vous deviendraient symptomatiques. En effet, les mutations HLA sont transmises de parent à enfant, certains enfants héritant de deux copies de la mutation (une de chaque parent) alors que d’autres n’en héritent que d’une seule. Ceux qui en héritent de deux sont les plus exposés.
Si vous présentez des symptômes et que tous les autres tests sont négatifs, un test HLA positif peut justifier une période d’essai pendant laquelle vous arrêtez le gluten pour voir si vos symptômes s’améliorent.
Les personnes qui pensent être atteintes de la maladie cœliaque commencent souvent de manière préventive un régime sans gluten pour voir si leur état s’améliore. Bien que cela soit parfaitement normal et ne cause aucun dommage, le fait de commencer de manière préventive peut vous empêcher d’obtenir un diagnostic précis si vous décidez de subir un test.
En effet, une analyse sanguine cœliaque standard recherchera des anticorps spécifiques au gluten dans votre circulation sanguine, tandis qu’un examen endoscopique recherchera des preuves visuelles de dommages dans l’intestin grêle. Sans exposition au gluten, les tests sont moins aptes à identifier les caractéristiques de la maladie et peuvent finir par donner un résultat faussement négatif.
Pour obtenir un diagnostic précis, vous devez être exposé au gluten. Un test génétique ne peut que suggérer la probabilité d’une maladie plutôt que d’offrir un diagnostic définitif.
Sources des articles
- Centre d’information sur la génétique et les maladies rares. Maladie cœliaque. Mis à jour le 5 février 2014.