La maladie de Tanger, également connue sous le nom de déficience familiale en alpha-lipoprotéines, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui a été décrite pour la première fois chez un enfant de l’île de Tanger, une île située au large des côtes de Virginie. Les personnes atteintes de cette maladie ont un taux de cholestérol HDL très faible en raison d’une mutation dans un gène appelé ABCA1. Ce gène contribue à la fabrication d’une protéine qui aide à éliminer l’excès de cholestérol de l’intérieur de la cellule.
Lorsque cette protéine fonctionne correctement, le cholestérol est transporté à l’extérieur de la cellule et se lie à l’apolipoprotéine A. Celle-ci forme le HDL, ou « bon » cholestérol, qui se rend au foie pour que le cholestérol puisse être recyclé. Sans cette protéine, le cholestérol restera à l’intérieur des cellules et commencera à s’y accumuler.
Symptômes
La maladie de Tanger est généralement constatée dans l’enfance. Les symptômes de la maladie de Tanger peuvent aller de très graves à très légers et dépendent du fait que vous ayez ou non une ou deux copies du gène muté.
Les personnes qui sont homozygotes pour cette maladie ont des mutations dans les deux copies du gène ABCA1 qui code pour la protéine et n’ont pratiquement pas de cholestérol HDL circulant dans le sang. Ces personnes présenteront également d’autres symptômes résultant de l’accumulation de cholestérol dans diverses cellules du corps, notamment :
- Des anomalies neurologiques, qui comprennent une neuropathie périphérique, une diminution de la force, une perte de la sensation de douleur ou de chaleur, des douleurs musculaires
- Nuages de la cornée
- Ganglions lymphatiques élargis
- Les symptômes gastro-intestinaux, tels que la diarrhée et les douleurs abdominales
- Apparition de taches jaunes sur la muqueuse intestinale, y compris le rectum
- Amygdales élargies, jaune-orange
- Foie élargi
- Rate élargie
- Maladies cardiovasculaires prématurées
Les personnes classées comme ayant la maladie de Tanger hétérozygote, en revanche, n’ont qu’une seule copie du gène muté. Elles ont également environ la moitié de la quantité normale de HDL circulant dans le sang. Bien que les personnes qui sont hétérozygotes pour cette maladie ne présentent généralement que des symptômes très légers, voire aucun, elles sont également exposées à un risque de maladie cardiovasculaire précoce en raison du risque accru de développer de l’athérosclérose. En outre, toute personne chez qui cette maladie est diagnostiquée peut la transmettre à ses enfants.
Diagnostic
Un bilan lipidique sera effectué par votre prestataire de soins afin d’examiner les niveaux de cholestérol circulant dans votre sang. Si vous êtes atteint de la maladie de Tanger, ce test révélera les résultats suivants :
- Un taux de cholestérol HDL inférieur à 5 mg/dL chez les personnes homozygotes
- Cholestérol HDL entre 5 et 30 mg/dL chez les individus hétérozygotes
- Faible taux de cholestérol total (entre 38 et 112 mg/dL)
- Triglycérides normaux ou élevés (entre 116 et 332 mg/dL)
- Les niveaux d’apolipoprotéine A peuvent également être faibles, voire inexistants.
Pour que la maladie de Tanger soit diagnostiquée, votre prestataire de soins de santé examinera les résultats de votre bilan lipidique et prendra également en compte les signes et symptômes que vous ressentez. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Tanger, votre prestataire de soins en tiendra également compte.
Traitement
En raison de la rareté de cette maladie, il n’existe actuellement aucun traitement disponible pour cette affection. Les médicaments qui augmentent le cholestérol HDL – qu’ils soient approuvés ou expérimentaux – ne semblent pas augmenter le taux de HDL chez les personnes atteintes de la maladie de Tanger. Il est recommandé de suivre un régime alimentaire sain et pauvre en graisses saturées. Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires en fonction des symptômes ressentis par la personne.