Syndrome d’Ohtahara : Symptômes, causes, diagnostic et traitement

Le syndrome d’Ohtahara est un type rare d’épilepsie qui commence pendant la petite enfance. Il est également appelé encéphalopathie épileptique infantile précoce. Les enfants atteints du syndrome d’Ohtahara ont des crises d’épilepsie et de graves problèmes de développement.

Ce type d’épilepsie est associé à un schéma caractéristique qui peut être reconnu sur un électroencéphalogramme (EEG). Des médicaments contre l’épilepsie (DEA) sont généralement nécessaires pour aider à gérer les crises.

Cette affection n’est pas guérissable et les enfants atteints du syndrome d’Ohtahara ne sont généralement pas censés survivre au-delà de la petite enfance. Il existe des exceptions et certaines personnes atteintes de ce syndrome peuvent continuer à vivre à l’âge adulte, mais elles ont tendance à souffrir d’épilepsie persistante et de déficits physiques et cognitifs.

Symptômes

Les enfants atteints du syndrome d’Ohtahara font leurs premières crises avant l’âge de 3 mois. Ils peuvent sembler en bonne santé à la naissance, mais peuvent commencer à avoir des mouvements saccadés en quelques semaines. Dans certains cas, les mères peuvent se rappeler que leur bébé a commencé à avoir des mouvements erratiques pendant la grossesse.

Les bébés atteints du syndrome d’Ohtahara peuvent avoir plusieurs types de crises. Les types de crises les plus fréquents dans le syndrome d’Ohtahara sont les suivants :

Les crises toniques :

C’est le type de crise le plus fréquent dans le syndrome d’Ohtahara. Elle se caractérise par un raidissement des bras et des jambes, qui dure généralement quelques secondes.

Crisestonico-cloniques généralisées

: Ce type de crise implique des mouvements des bras et des jambes, impliquant généralement les deux côtés du corps.

Les bébés peuvent avoir des mouvements brusques des yeux ou de la tête pendant une crise tonico-clonique généralisée. Ces crises impliquent également une altération de la conscience, mais il peut être difficile de reconnaître qu’un nourrisson a une altération de la conscience.

Crises focales

: Ce sont des crises qui n’impliquent généralement qu’une partie du corps ou un côté du corps. Elles comprennent des mouvements saccadés répétitifs et durent quelques secondes. Les crises focales peuvent impliquer une altération de la conscience et, comme pour les crises tonico-cloniques généralisées, il peut être difficile de reconnaître si la conscience du nourrisson est altérée.

Spasmes infantiles

: Il s’agit de mouvements brefs et soudains qui peuvent ne durer qu’une seconde. Ils peuvent concerner le cou et/ou un ou deux bras ou jambes.

Crises myocloniques

: Ces crises impliquent généralement des mouvements saccadés répétitifs qui affectent un ou les deux côtés du corps. Elles peuvent durer quelques minutes et sont généralement suivies d’un épuisement et d’une période de sommeil.

Problèmes de développement

Les problèmes de développement, tels que le manque de capacités motrices et cognitives, sont généralement présents également. Par exemple, les bébés peuvent ne pas atteindre des objets comme on pourrait s’y attendre pour leur âge. Les bébés atteints de cette maladie peuvent ne pas prêter attention à leurs parents et souvent ne se tournent pas pour regarder les objets avec leurs yeux ou leur tête.

Reconnaître le syndrome d’Ohtahara

Il peut être difficile pour les parents de nouveaux bébés de reconnaître les problèmes de développement et les crises d’épilepsie. Même si vous avez déjà eu d’autres enfants, il peut être difficile de déterminer si votre nouveau-né se développe comme prévu.

Même les nourrissons complètement sains ont souvent des mouvements musculaires qui ne semblent pas bien contrôlés. Cependant, les crises sont différentes des mouvements de la plupart des bébés car elles sont généralement plus irrégulières. Les crises durent généralement quelques secondes et sont généralement suivies d’une période d’épuisement extrême ou de sommeil.

Si vous n’êtes pas sûr que votre bébé se développe comme prévu pour son âge, assurez-vous de consulter le pédiatre de votre enfant. Généralement, les prestataires de soins de santé qui ont l’expérience des soins aux bébés peuvent évaluer si les jeunes enfants fonctionnent comme prévu pour leur âge.

Causes

Le syndrome d’Ohtahara est associé à des anomalies dans le cerveau du bébé. Cette affection est un type d’encéphalopathie.

L’encéphalopathie est une anomalie dans la structure et le fonctionnement du cerveau. Elle peut être légère ou grave. Le syndrome d’Ohtahara est un type d’encéphalopathie grave. L’altération de la structure cérébrale de ce syndrome interfère avec la capacité d’un bébé à apprendre à utiliser ses muscles. En grandissant, les bébés atteints de ce type d’encéphalopathie ne peuvent pas apprendre à marcher, parler, voir et interagir avec les autres.

L’encéphalopathie provoque également des crises d’épilepsie. Les crises sont des épisodes au cours desquels les neurones du cerveau sont activés de manière imprévisible. Lorsqu’un enfant est atteint d’encéphalopathie, les neurones ne sont pas disposés comme ils le seraient normalement, ce qui entraîne une activation désordonnée et chaotique des neurones, qui provoque des secousses musculaires involontaires et une altération de la conscience lors d’une crise.

On a constaté que les bébés atteints de ce syndrome présentaient des dommages aux protéines du cerveau. Ces dommages peuvent être à l’origine des changements structurels qui se produisent lors du développement du cerveau.

Facteurs de risque

Aucun facteur de risque n’a été identifié pour cette affection. Il y a eu quelques mutations génétiques liées au syndrome d’Ohtahara, notamment des mutations du gène STXBP1, du gène SCN2A

et du gène ARX. Le schéma d’héritage, cependant, n’est pas clair.

Certains enfants atteints de cette maladie ne présentent pas les mutations génétiques associées, on pense donc parfois qu’elle se produit également de manière sporadique (sans explication).

Diagnostic

Le syndrome d’Ohtahara est diagnostiqué sur la base d’une combinaison d’antécédents de crises et de problèmes de développement de l’enfant, d’un examen physique, d’un EEG et de tests d’imagerie cérébrale. Si d’autres maladies, telles que l’encéphalite (une infection du cerveau), sont suspectées, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour identifier et traiter la maladie.

Examen physique

Les nourrissons atteints du syndrome d’Ohtahara peuvent présenter une augmentation ou une diminution du tonus musculaire. Leurs muscles peuvent être quelque peu raides ou ils peuvent être mous. Les bébés atteints de cette maladie peuvent également avoir des réflexes anormaux et ne pas suivre des objets des yeux. Le mouvement de leurs yeux peut également être saccadé.

L’examen des jeunes nourrissons est un processus très subtil. Votre enfant devra être examiné par un pédiatre, un neurologue pédiatrique ou un néonatologiste (un pédiatre spécialisé dans les soins aux jeunes enfants ou aux prématurés) pour l’évaluation de cette condition neurologique assez complexe.

Tests de diagnostic

Plusieurs tests de diagnostic peuvent aider à déterminer la cause des crises de votre enfant. Parmi les tests diagnostiques qui peuvent être utilisés dans le syndrome d’Ohtahara, citons

L’électroencéphalogramme (EEG)

: L’EEG est un test non invasif des ondes cérébrales. Ce test consiste à placer des disques métalliques plats sur le cuir chevelu de votre enfant. Ces disques détectent l’activité des ondes cérébrales, qui sont lues comme un modèle d’onde sur un ordinateur ou un imprimé. Le schéma EEG observé dans le syndrome d’Ohtahara est décrit comme un schéma de suppression de salves. Il se présente sous la forme de gros pics alternant avec de petites ondes et une faible activité cérébrale.
Comment se déroule un électroencéphalogramme (EEG)

L’imagerie cérébrale

: Les examens d’imagerie cérébrale qui sont généralement effectués pour l’évaluation du syndrome d’Ohtahara comprennent l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et la tomographie informatisée du cerveau (CT). Ces tests permettent d’obtenir une image de la structure du cerveau.

La plupart des enfants atteints du syndrome d’Ohtahara ont des zones du cerveau sous-développées et une structure cérébrale altérée, ce qui est identifié par ces tests d’imagerie.

Ponction lombaire (LP)

: Ce test n’est pas un élément courant de l’évaluation du syndrome d’Ohtahara, mais il est souvent nécessaire pour évaluer d’autres types d’encéphalopathie. Si votre enfant a de la fièvre ou d’autres signes d’infection, il peut avoir besoin d’une LP pour savoir s’il existe une infection traitable.
À quoi s’attendre d’une ponction lombaire

Traitement

Il existe plusieurs options de traitement pour gérer le syndrome d’Ohtahara, mais il n’y a pas de remède. Ces traitements peuvent aider à réduire la fréquence et la gravité des crises, mais ils ne sont pas efficaces pour gérer les problèmes de développement.

AEDs

Plusieurs médicaments peuvent être utilisés pour aider à contrôler les crises de votre enfant. Les DEA recommandés pour la prise en charge du syndrome d’Ohtahara sont notamment le Topamax (topiramate), le Zonegran (zonisamide), le Sabril (vigabatrine) et le Felbatol (felbamate). Comme votre bébé est jeune et peut ne pas être capable d’avaler, les médicaments peuvent être administrés sous forme liquide ou injectable.

Traitement aux stéroïdes

L’encéphalopathie est souvent traitée avec des stéroïdes. Des stéroïdes à forte dose tels que l’hormone adrénocorticotrophique (ACTH) ou la méthylprednisone

ont été utilisés pour traiter le syndrome d’Ohtahara. Comme les stéroïdes agissent très différemment des DEA, il est possible que les enfants reçoivent les deux.

Régime cétogène

Ce régime est riche en graisses et pauvre en protéines et en glucides. Il permet de prévenir les crises grâce à un processus métabolique appelé cétose qui se produit en réponse à cette combinaison nutritionnelle. Comme votre enfant n’est peut-être pas encore capable de manger et de mastiquer, le régime peut être administré sous forme liquide.

Utilisation du régime cétogène pour gérer l’épilepsie

Stimulation transcranienne

Une autre technique, la stimulation transcrânienne en courant continu à haute définition (HD-tDCS) est une méthode non invasive d’administration d’une stimulation électrique au cerveau à l’aide d’électrodes placées superficiellement sur le cuir chevelu. Des études ont été réalisées en utilisant des séances quotidiennes de stimulation pour le traitement du syndrome d’Ohtahara, mais cette technique n’est pas utilisée comme traitement standard.

Chirurgie de l’épilepsie

L’épilepsie réfractaire est une épilepsie qui ne s’améliore pas avec la prise en charge médicale. Dans certains cas, l’épilepsie réfractaire est traitée par la chirurgie. La chirurgie pour les crises du syndrome d’Ohtahara peut inclure une section corticale, qui consiste à couper une zone du cerveau pour empêcher la propagation d’une activité nerveuse chaotique.

Thérapie physique et cognitive

Lorsque votre enfant grandit, l’autosoin peut devenir un problème. Certains enfants atteints du syndrome d’Ohtahara peuvent présenter une forme légère de la maladie. Si c’est le cas de votre enfant, la thérapie peut maximiser sa capacité à marcher, parler, apprendre et interagir avec les autres. La thérapie est individualisée en fonction des besoins et des capacités de votre enfant.

Soins palliatifs

Pour certaines familles, les soins palliatifs sont une option. Ce type de soins implique le confort et le contrôle de la douleur. S’il s’agit d’une approche souvent utilisée dans le traitement des personnes ayant une courte espérance de vie, les soins palliatifs peuvent également être importants pour les familles qui sont confrontées à un handicap majeur.

Les soins palliatifs

Si l’on a diagnostiqué chez votre enfant de graves problèmes de développement, des crises réfractaires ou le syndrome d’Ohtahara alors qu’il était bébé, il est normal que vous soyez très anxieux. Il s’agit d’une maladie dévastatrice, et il est difficile pour les parents, sur le plan émotionnel

Vous aurez probablement besoin d’aide pour faire face à toutes vos questions et inquiétudes. Souvent, les membres de la famille et les amis veulent vous soutenir, mais ne savent pas comment. Lorsque vous vous occupez de votre bébé, il peut être utile de trouver un groupe de soutien aux parents et d’utiliser tout soutien et conseil professionnel qui vous est disponible

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