La trisomie est la présence de trois copies d’un chromosome au lieu de deux (tous les chromosomes se présentent normalement par paires). Bien que la plupart des futurs parents connaissent le syndrome de Down et subiront un dépistage prénatal pour le détecter, d’autres trisomies potentiellement plus graves peuvent se produire, notamment le syndrome d’Edwards, le syndrome de Patau et d’autres encore. Certaines peuvent ne provoquer que peu ou pas de symptômes, tandis que d’autres peuvent entraîner de graves anomalies qui rendent la vie, voire la grossesse, insoutenable.
Comprendre les trisomies
Un gène est essentiellement un paquet de chromosomes qui contient toutes les informations codées relatives à notre composition physiologique et à notre fonction métabolique. Chaque gène contient généralement 46 chromosomes, dont 23 sont hérités de nos mères et de nos pères, respectivement.
Parmi ceux-ci, 22 paires sont des autosomes, qui déterminent nos caractéristiques biologiques et physiologiques uniques. La 23e paire est constituée de chromosomes sexuels (appelés X ou Y), qui indiquent si nous sommes biologiquement une femme ou un homme.
Dans de rares cas, une erreur de codage peut se produire lorsqu’une cellule se divise pendant le développement du fœtus. Au lieu de se diviser proprement en deux chromosomes identiques, le chromosome nouvellement divisé aura du matériel génétique supplémentaire. Cela peut conduire soit à une trisomie complète (dans laquelle un troisième chromosome complet est créé), soit à une trisomie partielle (dans laquelle une partie seulement du chromosome est copiée). À partir de ce moment, l’erreur sera répétée et répétée au fur et à mesure que la cellule continue à se diviser.
La trisomie 21, le trouble génétique le plus courant chez l’homme, est appelée trisomie 21 parce qu’il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans un gène. D’autres maladies génétiques portent le même nom.
Causes et conséquences
Les trisomies affectant les chromosomes sexuels – dans lesquelles les femmes ont généralement deux chromosomes X (XX) et les hommes un chromosome X et Y (XY) – ont tendance à être moins graves. Les trisomies autosomiques provoquent souvent de graves handicaps physiques et intellectuels, en particulier les trisomies autosomiques complètes pour lesquelles une mort précoce est courante.
En plus des malformations congénitales, les trisomies peuvent compromettre la viabilité d’une grossesse. En fait, on estime que plus de la moitié des fausses couches sont directement associées à une anomalie chromosomique. Parmi celles-ci, beaucoup sont dues à des trisomies.
Personne ne sait avec certitude pourquoi le chromosome 21 est si vulnérable à la trisomie. Parmi toutes les trisomies identifiées par les chercheurs, le syndrome de Down est connu pour affecter près d’une naissance sur 800 dans le monde.
Ces autres trisomies sont beaucoup moins fréquentes, mais elles méritent d’être connues.
Syndrome d’Edwards (trisomie 18)
Le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est rare et ne touche qu’une naissance sur 5 000. Environ 95 % des cas sont causés par un chromosome 18 supplémentaire. Les 5 % restants sont dus à une erreur connue sous le nom de translocation, qui consiste à insérer les éléments constitutifs d’un chromosome dans un autre.
Le syndrome d’Edwards se caractérise par un faible poids à la naissance, une tête anormalement petite et des défauts au niveau du cœur, des reins, des poumons et d’autres organes. Si quelques enfants atteints du syndrome d’Edwards survivent jusqu’à l’adolescence, la majorité d’entre eux meurent au cours de la première année (et souvent les premiers jours) de leur vie.
Syndrome de Patau (trisomie 13)
Le syndrome de Patau (trisomie 13) est le troisième trouble autosomique le plus fréquent chez les nouveau-nés après le syndrome de Down et le syndrome d’Edwards. La plupart des cas sont liés à une trisomie complète ; une très faible proportion est causée par une translocation ou une condition similaire connue sous le nom de mosaïcisme dans laquelle les éléments chromosomiques sont réarrangés.
Les enfants atteints du syndrome de Patau ont souvent des fentes labiales et palatines, des doigts ou des orteils supplémentaires, des malformations cardiaques, de graves anomalies cérébrales et des organes internes malformés ou en rotation. La gravité des symptômes est telle qu’un bébé atteint du syndrome de Patau vit rarement au-delà du premier mois.
Syndrome de Warkany (trisomie 8)
Le syndrome de Warkany (trisomie 8) est une cause fréquente de fausse-couche et entraîne généralement la mort du nouveau-né dans les premiers mois. Les bébés nés avec le syndrome de Warkany ont généralement une fente palatine, des traits faciaux distinctifs, des malformations cardiaques, des malformations articulaires, des rotules anormales ou manquantes et une colonne vertébrale anormalement incurvée (scoliose).
Trisomie 16
La trisomie 16 est la trisomie autosomique la plus fréquente dans les fausses couches, représentant au moins 15 % des pertes de grossesse au premier trimestre. La trisomie 16 complète est incompatible avec la vie. Si la plupart des fœtus présentant cette anomalie sont spontanément avortés à la 12e semaine de gestation, quelques-uns ont survécu jusqu’au deuxième trimestre.
En revanche, les chances de survie des enfants atteints de trisomie 16 mosaïque étaient auparavant considérées comme faibles, la plupart des décès survenant au début de la petite enfance. Depuis, les progrès de la recherche génétique ont montré que certains enfants non identifiés auparavant comme atteints de trisomie mosaïque 16 ne présentent aucune anomalie de quelque nature que ce soit et que le risque de fausse-couche et de malformation congénitale est directement lié au nombre de cellules porteuses de la mutation chromosomique.
Cela étant dit, plus de la moitié des bébés atteints de trisomie mosaïque 16 présenteront des anomalies fœtales, notamment des défauts musculo-squelettiques, des traits faciaux distinctifs, des poumons de taille insuffisante et une communication interauriculaire (un trou entre les cavités supérieures du cœur). Les hommes présentent souvent des hypospadias dans lesquels l’ouverture de l’urètre se développe sur le corps du pénis plutôt qu’à la fin. Des retards de développement peuvent survenir, mais ils sont moins fréquents que les autres trisomies.
Trisomie 22
La trisomie 22 est la deuxième cause chromosomique la plus fréquente de fausses couches. La survie au-delà du premier trimestre est rare chez les bébés atteints de trisomie 22 complète. La gravité des défauts physiques et organiques est telle que les bébés portés à terme sont incapables de survivre plus de quelques heures ou jours.
Certains bébés atteints de trisomie 22 mosaïque survivent. La gravité des malformations congénitales est déterminée par le nombre de cellules dont la copie chromosomique a subi une mutation. Parmi les caractéristiques détectées figurent les anomalies cardiaques, les problèmes rénaux, la déficience intellectuelle, la faiblesse musculaire et les retards cognitifs et de développement.
Trisomie 9
La trisomie 9 est une maladie rare dans laquelle une trisomie complète est généralement mortelle dans les 21 premiers jours de la vie. Les nouveau-nés atteints de trisomie 9 auront une tête plus petite, des traits faciaux distinctifs (dont un nez bulbeux et un front incliné), un cœur déformé, des problèmes rénaux et souvent de graves malformations musculaires et squelettiques.
Les bébés nés avec une trisomie 9 partielle ou en mosaïque ont beaucoup plus de chances de survie. Cela est particulièrement vrai pour la trisomie 9 en mosaïque, où les défauts des organes ont tendance à être moins graves et où les handicaps intellectuels n’entravent pas nécessairement le langage de base, la communication ou le développement socio-émotionnel. Depuis que cette maladie a été identifiée pour la première fois en 1973, peu de cas de trisomie 9 en mosaïque ont été identifiés de manière positive dans la littérature médicale.
Syndrome de Klinefelter (Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter, également connu sous le nom de syndrome XXY, est une maladie affectant les hommes, causée par un chromosome X supplémentaire. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter produisent généralement peu de testostérone, ce qui entraîne une réduction de la masse musculaire, de la pilosité faciale et de la pilosité corporelle. Les symptômes caractéristiques comprennent des testicules de petite taille, un retard de développement, une augmentation de la taille des seins (gynécomastie) et une réduction de la fertilité.
La gravité des symptômes peut varier considérablement. Certains hommes peuvent également présenter des troubles de l’apprentissage, qui sont généralement liés au langage, bien que l’intelligence soit généralement normale. La thérapie de remplacement de la testostérone est souvent utilisée pour traiter ce trouble, parallèlement aux traitements de fertilité assistée pour les hommes souhaitant avoir des enfants.
Syndrome du Triple X (syndrome XXX, trisomie X)
Certaines filles naissent avec le syndrome du triple X, qui implique un chromosome X supplémentaire. Le syndrome triple X, également connu sous le nom de syndrome XXX, n’est pas associé à des caractéristiques physiques et ne provoque souvent aucun symptôme médical. Une petite proportion de femmes touchées peuvent présenter des irrégularités menstruelles ainsi que des difficultés d’apprentissage, un retard de langage et des aptitudes linguistiques compromises. Toutefois, la plupart d’entre elles se développent normalement et sans entrave.
Syndrome XYY
La plupart des garçons nés avec un chromosome Y supplémentaire n’ont pas de caractéristiques physiques particulières ni de problèmes médicaux. Les hommes atteints du syndrome XYY peuvent parfois être plus grands que la moyenne et courir un risque accru de troubles de l’apprentissage, ainsi qu’un retard dans l’acquisition de la parole et du langage. Le cas échéant, la déficience a tendance à être légère. La plupart des hommes atteints du syndrome XYY ont un développement sexuel normal et sont capables de concevoir des enfants.
Sources des articles (certains en anglais)
- Collège américain des obstétriciens et gynécologues. Troubles génétiques. Mis à jour en avril 2017.
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- Centre d’information sur la génétique et les maladies rares. 47 XXX syndrome. Mis à jour le 7 décembre 2016.
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