L’atrésie jéjunale est l’un des nombreux types d’atrésie intestinale. Cette rare anomalie congénitale entraîne la malformation ou l’absence d’une partie de la membrane (mésentère) qui relie les intestins à la paroi abdominale. L’anomalie entraîne des blocages intestinaux (atrésie).
Symptômes
L’atrésie peut souvent être diagnostiquée avant la naissance d’un bébé. Les dépistages prénataux de routine peuvent permettre de détecter l’affection, car les signes d’un blocage intestinal sont généralement visibles à l’échographie. Les bébés atteints d’atrésie naissent parfois avant la date prévue (prématurée) et les symptômes de la maladie apparaissent généralement le premier ou le deuxième jour après la naissance.
Les symptômes de l’atrésie jéjunale chez les nouveau-nés peuvent inclure :
- des problèmes d’alimentation
- Jeter un liquide jaune-vert (bile)
- L’échec de la prospérité
- Ventre gonflé
- Pas de selles
Causes
L’atrésie jéjunale est une maladie rare. L’atrésie peut survenir au cours du développement du fœtus de manière aléatoire, sans cause connue, ou en raison d’une prédisposition génétique. Il est rare que plusieurs cas se produisent dans une même famille, c’est pourquoi les chercheurs pensent qu’il est possible que la maladie soit transmise par héritage autosomique récessif.
Comprendre comment les maladies génétiques sont héritées
Que cela se produise au hasard ou en raison d’une prédisposition génétique, les chercheurs pensent que l’atrésie se produit lorsque le flux sanguin vers les intestins est interrompu pendant le développement du fœtus. Dans les régions où l’apport sanguin est insuffisant, les cellules qui composent le tissu intestinal meurent (nécrose), ce qui entraîne l’atrésie.
On ne sait pas exactement ce qui provoque l’interruption du flux sanguin vers les intestins pendant le développement du fœtus, mais cela pourrait être dû à plusieurs facteurs. Certaines recherches ont établi un lien entre le tabagisme et la consommation de cocaïne pendant la grossesse et le développement de l’atrésie intestinale.
Diagnostic
La plupart des cas d’atrésie jéjunale sont découverts lors de l’imagerie prénatale qui examine le développement du fœtus. Si le fœtus présente une atrésie intestinale, l’intestin peut sembler bouclé, il peut y avoir des signes de liquide dans l’abdomen (ascite), ou d’autres anomalies peuvent être visibles.
Les échographies prénatales régulières ne permettent pas toujours de détecter l’affection de manière définitive, donc si l’on soupçonne une atrésie intestinale, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. L’analyse du liquide amniotique (amniocentèse) peut également aider à dépister et à diagnostiquer l’affection, en particulier s’il existe des antécédents familiaux d’atrésie intestinale.
Si le diagnostic est posé après la naissance d’un bébé, il est généralement établi sur la base des signes et symptômes caractéristiques de l’affection présents peu après la naissance ainsi que des résultats d’études d’imagerie, telles que les radiographies abdominales.
Il existe cinq types d’atrésie jéjunale (types I à IV) qui classent l’affection en fonction de l’étendue de la membrane manquante ou malformée. Par exemple, dans le type I, l’intestin est intact, mais dans le type IIIB, l’intestin présente l’aspect caractéristique d’une spirale en « peau de pomme ».
Les études d’imagerie, telles que les rayons X et les ultrasons, révèlent généralement plusieurs résultats clés qui aident les médecins à établir un diagnostic d’atrésie. On constate généralement que les nourrissons atteints de cette anomalie ont un intestin grêle de longueur inférieure à la normale. Sur les images radiologiques, l’intestin peut apparaître bouclé d’une manière qui est parfois comparée à l’aspect spiralé d’une pelure de pomme. En raison de cette apparence caractéristique, cette affection est parfois appelée « syndrome de la pelure de pomme ».
L’atrésie peut se produire dans plusieurs segments du gros et du petit intestin, y compris le duodénum, l’iléon et le jéjunum. Dans certains cas, plusieurs zones de l’intestin peuvent présenter une atrésie. L’atrésie du duodénum est plus fréquente que l’atrésie du jéjunum.
Les nourrissons nés avec une atrésie intestinale peuvent présenter d’autres affections ou anomalies congénitales, bien que celles-ci soient plus fréquentes dans le cas de l’atrésie duodénale que dans celui de l’atrésie jéjunale. Environ 10 % des bébés nés avec une atrésie jéjunale sont également atteints de mucoviscidose, en particulier ceux qui développent une affection connue sous le nom de péritonite méconiale. Par conséquent, les nouveau-nés présentant des symptômes de l’une ou l’autre de ces maladies sont généralement soumis à un test de dépistage de la mucoviscidose.
Les nouveau-nés atteints d’atrésie peuvent également présenter d’autres affections intestinales telles que le volvulus, l’invagination, la malformation et la gastroschisis.
Traitement
L’atrésie jéjunale doit être traitée par chirurgie. Si le diagnostic est posé avant la naissance ou très peu de temps après, une intervention chirurgicale rapide peut aider à prévenir les complications de l’affection qui mettent la vie en danger.
Les nouveau-nés atteints d’atrésie doivent généralement être nourris par sonde (alimentation parentérale totale) en attendant l’intervention chirurgicale et pendant un certain temps après pour permettre à leur corps de guérir. Progressivement, les nourrissons passent à l’alimentation par la bouche pour renforcer leur réflexe de tétée.
Si un bébé atteint d’atrésie intestinale présente d’autres pathologies, comme la mucoviscidose, ou développe des complications telles que le syndrome de l’intestin court, il peut avoir besoin de soins supplémentaires, continus, spécialisés et de soutien. Les familles des nourrissons diagnostiqués comme ayant une atrésie intestinale peuvent bénéficier d’un conseil génétique.
Les enfants qui sont nés avec une atrésie de l’intestin grêle et qui ont été traités chirurgicalement peuvent avoir besoin d’un suivi médical pour s’assurer qu’ils sont correctement nourris en grandissant, car des syndromes de malabsorption peuvent se développer. Une intervention chirurgicale supplémentaire peut être nécessaire en cas d’obstruction, si certaines parties de l’intestin cessent de fonctionner ou si des infections se développent.
La plupart des nourrissons chez qui l’atrésie est rapidement diagnostiquée et qui reçoivent un traitement se portent bien et ne connaissent pas de problèmes de santé graves à long terme liés à cette affection.
L’atrésie jéjunale est l’un des nombreux types d’atrésie intestinale, mais elle est très rare. Les nouveau-nés qui présentent une autre affection pouvant être associée à l’atrésie, comme la mucoviscidose ou les syndromes de malabsorption, peuvent avoir besoin de soins supplémentaires spécialisés. Bien que des complications soient possibles si le diagnostic est posé et que l’intervention chirurgicale est effectuée rapidement, les nourrissons nés avec une atrésie se portent généralement bien et ne connaissent pas de problèmes de santé graves à long terme.
Sources des articles (certains en anglais)
- Atrésie jéjunale. NORD (Organisation nationale pour les maladies rares).
Lectures complémentaires
- INSERM. Orphanet : Atrésie de l’intestin grêle.
- Meier AH. Boîte à outils standardisée de l’enseignement de la chirurgie pédiatrique : Atrésie intestinale. 2013. Comité de l’éducation de l’APSA 2012-13 www.eapsa.org.