Types et symptômes de l'albinisme

L’albinisme est un groupe de maladies héréditaires caractérisées par un manque de pigment dans la peau, les yeux et les cheveux d’une personne. Les personnes atteintes d’albinisme, également connues sous le nom de troubles hypopigmentaires congénitaux, ont un teint très pâle et sont très sensibles à l’exposition au soleil ; elles ont également tendance à avoir des problèmes oculaires. Il existe de nombreux types d’albinisme, dont aucun n’affecte l’espérance de vie. Les symptômes de l’albinisme peuvent généralement être traités facilement. Ces troubles sont très rares et ont tendance à toucher les hommes et les femmes de la même manière.

L’albinisme est évident à la naissance. Si vous avez un nouveau-né atteint d’un trouble hypopigmentaire congénital, votre enfant devrait être en bonne santé à tous points de vue, mais vous devrez probablement prendre des précautions particulières pour protéger sa peau et ses yeux du soleil. Vous aurez également intérêt à vous préparer et, avec le temps, à le préparer au potentiel des autres personnes qui s’intéressent à ses caractéristiques physiques.

Man with albinism doing work on tablet in office setting

Types et signes

Il existe de nombreux types d’albinisme différents, mais le terme en désigne généralement deux : l’albinisme oculo-cutané (OCA) et l’albinisme oculaire

. Il existe trois types d’OCA, appelés OCA de type 1, OCA de type 2 et OCA de type 3.

Chaque type d’albinisme résulte d’une mutation d’un gène spécifique sur un chromosome spécifique qui provoque un dysfonctionnement des cellules appelées mélanocytes. Ces cellules produisent la mélanine, ou pigment, qui donne la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. En d’autres termes, c’est la mélanine qui détermine si une personne est blonde ou rousse, a les yeux bleus ou noisettes, etc.

L’albinisme peut se manifester seul ou comme symptôme de troubles distincts, tels que le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Waardenburg.

Tous les types d’albinisme provoquent un certain manque de pigment, mais la quantité varie :

Letype 1 d’OCA implique généralement une absence totale de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, bien que certaines personnes puissent présenter un faible degré de pigmentation. L’OCA de type 1 provoque également une photophobie (sensibilité à la lumière), une réduction de l’acuité visuelle et un nystagmus (contraction involontaire des yeux).
Letype 2 se caractérise par une pigmentation minimale à modérée de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que par des problèmes oculaires similaires à ceux associés au type 1.
Letype 3 est parfois difficile à identifier sur la seule base de l’apparence. Il est le plus visible lorsqu’un enfant à la peau très claire naît de parents à la peau foncée. Les personnes atteintes du type 3 ont généralement des problèmes de vision, mais ceux-ci ont tendance à être moins graves que ceux des personnes atteintes du type 1 ou du type 2.
L’albinisme oculaire n’affecte que les yeux, ce qui entraîne une pigmentation minimale de ceux-ci. L’iris peut sembler translucide. Une acuité visuelle réduite, un nystagmus et des difficultés à contrôler les mouvements des yeux peuvent survenir.

Portrait of young albino man against gray background

Diagnostic

La maladie pourrait être détectée par un test génétique, mais cela est rarement nécessaire ou fait de façon routinière. Les caractéristiques physiques et les symptômes distinctifs de l’albinisme suffisent généralement pour diagnostiquer l’affection. Notez qu’il peut y avoir une grande variation parmi les personnes atteintes d’albinisme en ce qui concerne la façon dont la maladie affecte les éléments suivants.

Couleur des cheveux

Elle peut aller de très blanche à brune et, dans certains cas, être presque identique à celle des parents ou des frères et sœurs d’une personne. Les personnes albinos d’origine africaine ou asiatique peuvent avoir les cheveux jaunes, roux ou bruns. Parfois, les cheveux d’une personne deviennent plus foncés en vieillissant ou en raison de l’exposition aux minéraux présents dans l’eau et l’environnement. Les cils et les sourcils sont généralement très pâles.

Couleur de la peau

Le teint d’une personne atteinte d’albinisme peut ou non être sensiblement différent de celui des membres de sa famille immédiate. Certaines personnes développeront des taches de rousseur, des grains de beauté (y compris des grains de beauté rosâtres qui manquent de pigment) et de grandes taches de rousseur appelées lentigines. Elles ne sont généralement pas capables de bronzer, mais prennent facilement des coups de soleil.

Couleur des yeux

Cette couleur peut aller du bleu très clair au brun, et elle peut changer avec l’âge. Cependant, l’absence de pigment dans les iris les empêche de bloquer complètement la lumière qui pénètre dans l’œil, de sorte qu’une personne atteinte d’albinisme peut sembler avoir les yeux rouges sous un certain éclairage.

Vision

La caractéristique la plus problématique de l’albinisme est l’effet qu’il a sur la vision. Selon la clinique Mayo, les problèmes peuvent être les suivants

Nystagmus – mouvement rapide et involontaire de va-et-vient des yeux
Faire bouger ou incliner la tête en réponse à des mouvements involontaires des yeux et pour mieux voir
Le strabisme, dans lequel les yeux ne sont pas alignés ou capables de se déplacer ensemble
Extrême myopie ou hypermétropie
Photophobie (sensibilité à la lumière)
Astigmatisme – vision floue causée par une courbure anormale de la surface antérieure de l’œil
Développement anormal de la rétine, entraînant une réduction de la vision
Signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies nerveuses habituelles
Faible perception de la profondeur
Cécité légale (vision inférieure à 20/200) ou cécité complète

Vivre avec l’albinisme

Il n’existe pas de traitement ou de cure pour l’albinisme, mais la sensibilité de la peau et les problèmes de vision nécessitent une attention particulière tout au long de la vie.

Tout traitement dont une personne atteinte d’albinisme peut avoir besoin en ce qui concerne les problèmes oculaires ou visuels dépendra bien sûr de ses symptômes individuels. Certaines personnes peuvent avoir besoin de porter des verres correcteurs et rien d’autre ; d’autres, dont la vision est gravement altérée, peuvent avoir besoin d’un support pour leur basse vision, comme des documents de lecture en gros caractères ou à fort contraste, de grands écrans d’ordinateur, etc.

La peau peut brûler facilement, ce qui augmente le risque de lésions cutanées et même de cancer de la peau. Il est essentiel que les personnes atteintes d’albinisme utilisent un écran solaire à large spectre et portent des vêtements de protection lorsqu’elles sont à l’extérieur afin de prévenir les dommages cutanés causés par les ultraviolets. Il est très important de procéder à des contrôles réguliers de la peau pour détecter le cancer. Le port de lunettes de soleil est également impératif.

Le problème le plus important auquel une personne atteinte d’albinisme peut être confrontée est peut-être celui des perceptions erronées de cette maladie. Les enfants, en particulier, peuvent se voir poser des questions, être dévisagés ou, malheureusement, subir des brimades ou des préjugés de la part de leurs camarades.

Les parents peuvent vouloir travailler avec un conseiller ou un thérapeute pendant que leur enfant albinos est encore jeune afin de se préparer à ce défi. Une bonne source d’information et de soutien sur la vie avec l’albinisme peut être trouvée sur le site web de l’Organisation nationale pour l’albinisme et l’hypopigmentation

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Sources des articles (certains en anglais)