Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie rare et héréditaire qui provoque des anomalies des muscles squelettiques.
Voici quelques-unes des anomalies causées par ce trouble :
- Myopathie myotonique (faiblesse et raideur musculaires)
- Dysplasie osseuse (lorsque les os ne se développent pas normalement)
- Contractures conjointes (les articulations se fixent en place, limitant les mouvements)
- Nanisme (petite taille)
Le SJS est principalement considéré comme un état autosomique récessif, ce qui signifie qu’un individu doit hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent, pour développer le syndrome.
Types
Il existe plusieurs sous-types du syndrome de Schwartz-Jampel. Le type I, considéré comme le type classique, comporte deux sous-types qui ont été attribués à un gène défectueux sur le chromosome 1 :
- Le type IA se manifeste plus tard dans l’enfance et est moins sévère.
- Le type IB apparaît immédiatement à la naissance et présente des symptômes plus graves.
Le syndrome de Schwartz-Jampel de type II se manifeste immédiatement à la naissance. Il présente des symptômes quelque peu différents de ceux de l’IA ou de l’IB et n’est associé à aucun défaut génétique sur le chromosome un.
Par conséquent, de nombreux experts pensent que le type II est en fait la même maladie que le syndrome de Stuve-Wiedermann, une maladie squelettique rare et grave avec un taux de mortalité élevé dans les premiers mois de la vie, principalement dû à des problèmes respiratoires.
Le type I sera donc au centre de cet article.
Symptômes
Le principal symptôme du syndrome de Schwartz-Jampel est la raideur musculaire. Cette raideur est similaire à celle du syndrome de la personne raide ou du syndrome d’Isaacs, mais la raideur du syndrome de Schwartz-Jampel n’est pas soulagée par les médicaments ou le sommeil. Les autres symptômes du SJS peuvent être les suivants :
- Une petite stature
- Des traits du visage aplatis, des coins des yeux étroits et une petite mâchoire inférieure
- Déformations articulaires telles qu’un cou court, une courbure de la colonne vertébrale vers l’extérieur (cyphose) ou une poitrine saillante (pectus carinatum, également appelé « poitrine de pigeon »)
- Anomalies de la croissance des os et des cartilages (on parle alors de chondrodystrophie)
- De nombreuses personnes atteintes de SJS présentent également plusieurs anomalies oculaires, entraînant des degrés variables de déficience visuelle
Il est important de comprendre que chaque cas de SJS est unique et que la gamme et la gravité des symptômes associés varient en fonction du type de trouble.
Diagnostic
Le SJS est généralement détecté au cours des premières années de la vie, le plus souvent à la naissance. Les parents peuvent remarquer les muscles raides d’un nourrisson lors du changement de couche, par exemple. Cette raideur, ainsi que les caractéristiques faciales communes au syndrome, sont souvent à l’origine du diagnostic.
D’autres études comme des radiographies, une biopsie musculaire, des tests sanguins des enzymes musculaires et des tests de conduction musculaire et nerveuse chez l’enfant seront effectués pour confirmer les anomalies compatibles avec le SJS. Des tests génétiques pour le gène défectueux sur le chromosome 1 (le gène HSPG2) peuvent également confirmer le diagnostic.
Dans de rares cas, un diagnostic prénatal (avant la naissance) de SJS peut être possible grâce à l’utilisation d’une échographie pour voir si le fœtus présente des caractéristiques qui indiquent un SJS ou d’autres anomalies de développement.
Causes
Comme le SJS est principalement hérité de manière autosomique récessive, si un individu naît avec le syndrome, ses deux parents sont porteurs du gène défectueux. Chaque futur enfant de ces parents aura une chance sur quatre de naître avec le syndrome. On pense rarement que le SJS est hérité d’un modèle autosomique dominant. Dans ces cas, il suffit qu’un seul gène défectueux soit hérité pour que la maladie se manifeste.
Dans l’ensemble, le SJS est une maladie rare avec seulement 129 cas enregistrés, selon un rapport de l’Advanced Biomedical Research
. Le SJS ne raccourcit pas la durée de vie, et les hommes et les femmes sont touchés de la même façon par la maladie. Le SJS de type II (appelé syndrome de Stuve-Wiedermann) semble être le plus fréquent chez les personnes originaires des Émirats arabes unis.
Traitement
Il n’y a pas de remède au syndrome de Schwartz-Jampel, le traitement se concentre donc sur la réduction des symptômes de ce trouble. Des médicaments utiles pour d’autres troubles musculaires, tels que le médicament anti-convulsif Tegretol (carbamazépine) et le médicament anti-arythmique mexiletine, peuvent être utiles.
Cependant, la rigidité musculaire dans le syndrome de Schwartz-Jampel peut s’aggraver lentement avec le temps, c’est pourquoi il peut être préférable d’utiliser d’autres moyens que les médicaments. Ces moyens comprennent le massage musculaire, l’échauffement, les étirements et l’échauffement avant l’exercice.
La chirurgie pour aider à traiter ou à corriger les anomalies musculo-squelettiques, telles que les contractures articulaires, la cyphoscoliose (où la colonne vertébrale se courbe anormalement) et la dysplasie de la hanche, peut être une option pour certains patients atteints du syndrome de Schwartz-Jampel. Pour certains, la chirurgie combinée à la physiothérapie peut aider à améliorer la capacité à marcher et à effectuer d’autres mouvements de manière indépendante.
Pour les problèmes visuels et oculaires, la chirurgie, les lunettes de correction, les lentilles de contact, le Botox (pour les spasmes de la paupière) ou d’autres méthodes de soutien peuvent contribuer à améliorer la vision.
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Lectures complémentaires
- Ault J. (2014). eMedicine : Le syndrome de Schwartz-Jampel.
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- Organisation nationale pour les maladies rares. (2016). Syndrome de Schwartz-Jampel.