Symptômes et traitement du syndrome de Jarcho-Levin

Le syndrome de Jarcho-Levin est une anomalie génétique à la naissance qui provoque des malformations des os de la colonne vertébrale (vertèbres) et des côtes. Les enfants nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont le cou court, des mouvements limités du cou, une petite taille et des difficultés à respirer, en raison d’une petite poitrine malformée qui a un aspect caractéristique de crabe.

Le syndrome de Jarcho-Levin se présente sous 2 formes qui sont héritées sous forme de traits génétiques récessifs et appelés :

Dysostose spondylocostale de type 1 (SCDO1)
Dyostose spondylocostale de type 2 (SCDO2) (cette forme est plus légère que la SCDO1 car toutes les vertèbres ne sont pas touchées)

Il existe un autre groupe de troubles similaires appelés dysostoses spondylocostales (moins graves que le syndrome de Jarcho-Levin) qui se caractérisent également par une colonne vertébrale et des côtes malformées.

Le syndrome de Jarcho-Levin est très rare et touche aussi bien les hommes que les femmes. On ne sait pas exactement à quelle fréquence il se manifeste, mais il semble avoir une incidence plus élevée chez les personnes d’origine espagnole.

Symptômes

En plus de certains des symptômes mentionnés dans l’introduction, d’autres symptômes du syndrome de Jarcho-Levin peuvent apparaître :

- Os malformés des vertèbres (colonne vertébrale), tels que les os soudés
- Les malformations des os de la colonne vertébrale entraînent une courbure de la colonne vers l’extérieur (cyphose), vers l’intérieur (lordose) ou sur les côtés (scoliose)
- La malformation des os de la colonne vertébrale et les courbes anormales rendent le torse petit et provoquent une petite taille qui ressemble presque à celle d’un nain
- Certaines des côtes sont soudées et d’autres sont malformées, ce qui donne à la poitrine un aspect de crabe
- Le cou est court et a une amplitude de mouvement limitée
- Des caractéristiques faciales distinctives et un léger déficit cognitif peuvent parfois se produire
- Les anomalies congénitales peuvent également affecter le système nerveux central, les organes génitaux et le système reproductif, ou le cœur
- Une cavité thoracique malformée et trop petite pour les poumons du nourrisson (surtout lorsque les poumons grandissent) peut provoquer des infections pulmonaires graves et répétées (pneumonie).
- Les doigts palmés (syndactylie), allongés et pliés en permanence (camptodactylie) sont courants
- Un front large, un large pont nasal, des narines qui basculent vers l’avant, des paupières inclinées vers le haut et un crâne postérieur élargi
- Une obstruction de la vessie peut occasionnellement provoquer un gonflement de l’estomac et du bassin chez un nourrisson
- Des testicules non descendus, l’absence d’organes génitaux externes, un double utérus, des orifices anals et vésicaux fermés ou absents, ou une seule artère ombilicale sont d’autres symptômes qui peuvent être évidents

Diagnostic

Le syndrome de Jarcho-Levin est généralement diagnostiqué chez le nouveau-né sur la base de l’apparence de l’enfant et de la présence d’anomalies dans la colonne vertébrale, le dos et la poitrine. Parfois, un examen échographique prénatal peut révéler des os malformés. Bien que l’on sache que le syndrome de Jarcho-Levin est associé à une mutation du gène DLL3, il n’existe pas de test génétique spécifique pour le diagnostic.

Traitement

Les nourrissons nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont des difficultés à respirer en raison de leur petite poitrine malformée et sont donc sujets à des infections respiratoires répétées (pneumonie). Lorsque le nourrisson grandit, la poitrine est trop petite pour accueillir les poumons en croissance, et il est difficile pour l’enfant de survivre au-delà de l’âge de 2 ans. Le traitement consiste généralement en des soins médicaux intensifs, y compris le traitement des infections respiratoires et la chirurgie osseuse.

Sources des articles (dont certains en anglais)