Syndrome de Cornelia de Lange : Symptômes, causes, diagnostic et traitement

Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui provoque des caractéristiques faciales distinctives, des retards de croissance, des malformations des membres, des problèmes de comportement et divers autres symptômes. L’affection peut aller de légère à grave et affecter plusieurs parties du corps. Elle a été nommée d’après la pédiatre néerlandaise Cornelia de Lange, qui a décrit pour la première fois cette maladie chez deux enfants en 1933.

On estime que le SCDL touche entre 1 sur 10 000 et 1 sur 30 000 nouveau-nés. Le nombre exact de cas n’est pas connu car les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Cornelia de Lange peuvent souvent être reconnus à la naissance. Les personnes atteintes du SCBD présentent des caractéristiques faciales spécifiques telles que :

Des sourcils épais et arqués qui se rejoignent généralement au milieu
Longs cils
Des cheveux bas à l’avant et à l’arrière
Un nez court et retourné
Angles de la bouche tournés vers le bas et lèvre supérieure mince
Oreilles décollées et malformées
Fente palatine

Parmi les autres anomalies, qui peuvent ou non être présentes à la naissance, on peut citer

Très petite tête (microcéphalie)
Retards de croissance
Problèmes de vue et de vision
Perte d’audition
une pilosité corporelle excessive, qui peut s’amincir au fur et à mesure que l’enfant grandit
Cou court
Anomalies de la main telles que des doigts manquants, de très petites mains ou une déviation vers l’intérieur du petit doigt
Handicaps intellectuels
Problèmes d’automutilation et comportement agressif

Les nourrissons atteints de cette maladie peuvent avoir des difficultés à se nourrir. Les enfants atteints du SCBD peuvent également souffrir de reflux gastro-œsophagien et de problèmes dentaires.

Causes

Les cas de syndrome de Cornelia de Lange sont généralement causés par des mutations génétiques ; plus de la moitié des personnes atteintes présentent une mutation du gène NIPBL.

Le syndrome a également été lié à au moins quatre autres mutations géniques, dont SMC1A, HDAC8, RAD21 et SMC3. Les protéines de ces gènes contribuent à la structure du complexe de cohésion, des protéines qui aident à guider le développement avant la naissance d’un bébé. Une mutation peut perturber ce développement au cours des premières étapes.

Diagnostic

Le syndrome de Cornelia de Lange peut être diagnostiqué à différents âges. Il peut parfois être détecté lors d’une échographie du fœtus, qui peut montrer des anomalies des membres, une fente labiale, un retard de croissance, un profil facial anormal ou d’autres signes de SCDL.

Le SCDL est souvent reconnu à la naissance, sur la base de symptômes typiques tels que les traits du visage, une pilosité excessive, une petite taille et des mains ou des pieds de petite taille. D’autres conditions peuvent indiquer la présence du SCBD, notamment une hernie diaphragmatique, des anomalies rénales et une maladie cardiaque congénitale.

Les personnes présentant des cas bénins peuvent être diagnostiquées plus tard dans l’enfance. Les traits du visage peuvent présenter des signes subtils de SCDL. Les déficiences intellectuelles peuvent devenir plus apparentes, et un comportement agressif, y compris l’automutilation, peut également devenir un problème.

Une fois le SCDL diagnostiqué, un enfant peut avoir besoin d’être évalué pour des malformations qui causent des problèmes médicaux. Il s’agit notamment d’une échocardiographie et d’une échographie rénale de routine, puisque 25 % des personnes atteintes du SCDL présentent une anomalie cardiaque et 10 % une malformation rénale.

Traitement

Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes pour aider les personnes atteintes du SCDL à mener une vie meilleure. Les nourrissons bénéficient de programmes d’intervention précoce pour améliorer le tonus musculaire, gérer les problèmes d’alimentation et développer la motricité fine. Des préparations supplémentaires ou le placement d’un tube de gastrostomie peuvent contribuer à améliorer tout retard de croissance.

À mesure qu’un enfant grandit, la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent être utiles à ceux qui ont des difficultés. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas d’anomalies squelettiques ou de problèmes cardiaques congénitaux.

Les professionnels de la santé mentale peuvent aider à gérer les symptômes comportementaux de la maladie. Les enfants peuvent également avoir besoin de consulter des cardiologues ou des ophtalmologues pour des problèmes cardiaques et oculaires.

Le syndrome de Cornelia de Lange affecte différentes personnes de différentes manières, et les signes et symptômes peuvent varier d’un individu à l’autre. Si votre enfant est diagnostiqué, son médecin discutera avec vous d’un plan de traitement spécifique et vous proposera des services et des groupes de soutien pour répondre aux besoins de votre enfant.

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