La thrombocytémie essentielle (ET) est une maladie rare dans laquelle la moelle osseuse produit trop de plaquettes. L’ET fait partie d’une catégorie de maladies connues sous le nom de troubles myéloprolifératifs, un groupe de troubles caractérisés par la production accrue d’un type particulier de cellule sanguine.
Les plaquettes sont les cellules responsables de la coagulation du sang qui se collent littéralement ensemble à l’endroit d’une lacération ou d’une blessure afin d’arrêter le saignement. Chez les personnes atteintes d’ET, la présence d’un excès de plaquettes peut être problématique, entraînant la formation anormale de caillots à l’intérieur d’un vaisseau sanguin (une condition connue sous le nom de thrombose).
Bien que la cause spécifique de l’ET soit inconnue, environ 40 à 50 % des personnes atteintes présentent une mutation génétique connue sous le nom de JAK2 kinase. D’autres mutations clonales parfois observées impliquent les gènes de la calréticuline et de la MPL. L’ET est une maladie extrêmement rare, qui touche moins de trois personnes sur 100 000 par an. Elle touche les femmes et les hommes de toutes les origines ethniques, mais a tendance à être plus fréquente chez les adultes de plus de 60 ans.
Symptômes
Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle sont souvent diagnostiquées après avoir développé des symptômes spécifiques liés à un caillot sanguin, qui peut être veineux ou artériel. Selon l’endroit où se trouve le caillot, les symptômes peuvent être les suivants
- Maux de tête
- Étourdissements ou vertiges
- Faiblesse
- Livedo reticularis (une éruption cutanée caractéristique)
- Évanouissement
- Douleurs thoraciques
- Changements de vision
- Engourdissement, rougeur, picotement ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds
- Risque accru de saignement
Moins fréquemment, des saignements anormaux peuvent se produire à la suite d’une ET. Si une faible numération plaquettaire peut provoquer des saignements en raison de l’absence de coagulation, un excès de plaquettes peut avoir le même effet que les protéines nécessaires à leur cohésion (appelées facteur von Willebrand) peuvent être trop dispersées pour être efficaces. Dans ce cas, des ecchymoses anormales, des saignements de nez, des saignements de bouche ou de gencives, ou du sang dans les selles peuvent se produire.
La formation de caillots de sang peut parfois être grave et peut entraîner une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, un accident ischémique transitoire (un « mini-accident vasculaire cérébral ») ou une ischémie digitale (perte de flux sanguin vers un doigt ou un orteil). Une hypertrophie de la rate est également observée dans environ 28 à 48 % des cas en raison de l’obstruction de la circulation sanguine.
Les complications supplémentaires comprennent un risque accru de perte de grossesse et d’autres complications de la grossesse chez les personnes atteintes d’ET. Les personnes atteintes d’ET présentent en outre un risque accru de développer des syndromes myélodysplasiques (SMD) ou une leucémie myéloïde aiguë (LMA).
Diagnostic
La thrombocytémie essentielle est souvent détectée lors d’un examen sanguin de routine chez des personnes qui ne présentent aucun symptôme ou des symptômes vagues et non spécifiques (comme la fatigue ou un mal de tête). Toute numération sanguine supérieure à 450 000 plaquettes par microlitre est considérée comme un signal d’alarme. Celles qui dépassent le million par microlitre sont associées à un risque plus élevé de contusions ou de saignements anormaux.
Un examen physique peut révéler une hypertrophie de la rate caractérisée par une douleur ou une plénitude dans la partie supérieure gauche de l’abdomen qui peut s’étendre à l’épaule gauche. Un test génétique peut également être effectué pour détecter les mutations JAK2, calréticuline et MPL.
Le diagnostic de l’ET est largement exclusif, ce qui signifie que toute autre cause d’un nombre élevé de plaquettes doit d’abord être exclue afin d’établir un diagnostic définitif. Parmi les autres affections associées à une numération plaquettaire élevée figurent la polycythémie vera, la leucémie myéloïde chronique et la myélofibrose.
Traitements
Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend en grande partie de l’élévation du nombre de plaquettes ainsi que de la probabilité de complications. Toutes les personnes atteintes d’ET n’ont pas besoin de traitement. Certaines ont simplement besoin d’être surveillées pour s’assurer que leur état ne s’aggrave pas.
Si nécessaire, le traitement peut consister en une aspirine quotidienne à faible dose pour les personnes considérées comme présentant un risque plus élevé de saignement (en fonction de l’âge, des antécédents médicaux ou de facteurs liés au mode de vie tels que le tabagisme ou l’obésité), ou pour les patients à moindre risque qui présentent des symptômes vasomoteurs (signes de dilatation et de constriction des vaisseaux sanguins).
Des médicaments tels que l’hydroxyurée sont souvent utilisés pour les numérations plaquettaires supérieures à 1 million afin de réduire le taux de plaquettes. Parmi les autres médicaments qui peuvent être prescrits figurent l’anagrelide et l’interféron-alpha.
En cas d’urgence, une aphérèse plaquettaire (processus par lequel le sang est séparé en ses différents composants) peut être effectuée pour réduire rapidement le nombre de plaquettes. Cependant, il s’agit d’une solution à court terme qui est généralement suivie par l’utilisation de médicaments pour abaisser les plaquettes à moins de 400 000.
Sources des articles (certains en anglais)
- Bleeker JS, Hogan WJ. Thrombocytose : évaluation diagnostique, stratification du risque thrombotique et stratégies de gestion basées sur le risque. Thrombose. 2011 8 juin 2011.