La maladie de Machado-Joseph (MJD), également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3, ou SCA3, est un trouble ataxique héréditaire. L’ataxie peut affecter le contrôle musculaire, entraînant un manque d’équilibre et de coordination. Plus précisément, la MJD provoque un manque de coordination progressif dans les bras et les jambes. Les personnes atteintes ont tendance à avoir une démarche particulière, semblable à celle d’un titubant ivre. Elles peuvent également avoir des difficultés à parler et à avaler.
La MJD a été liée à un défaut génétique du gène ATXN3 sur le chromosome 14. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent doit posséder le gène pour qu’un enfant soit atteint. Si vous êtes atteint de cette maladie, votre enfant a 50 % de chances d’en hériter. La maladie est le plus souvent observée chez les personnes d’origine portugaise ou açorienne. Sur l’île de Flores, aux Açores, une personne sur 140 est atteinte. Cependant, la MJD peut se manifester dans n’importe quel groupe ethnique.
Symptômes
Il existe trois types différents de MJD. Le type dont vous souffrez dépend du moment où les symptômes commencent et de la gravité de ces symptômes. Voici un aperçu des caractéristiques et des symptômes les plus courants de ces trois types :
| Type | Âge d’apparition | Gravité et évolution des symptômes | Symptômes |
|---|---|---|---|
| Type I (MJD-I) | Entre 10 et 30 ans | La gravité des symptômes progresse rapidement | Spasmes musculaires graves et involontaires (dystonie)
La rigidité (la rigidité) |
| Type II (MJD-II) | Entre 20 et 50 ans | Les symptômes s’aggravent progressivement au fil du temps | Spasmes musculaires continus et incontrôlés (spasticité)
Difficulté à marcher en raison de spasmes musculaires (démarche spastique) Mauvais réflexes |
| Type III (MJD-III) | Entre 40 et 70 ans | Les symptômes s’aggravent lentement avec le temps | Contractions musculaires
Engourdissement, picotements, crampes et douleurs dans les mains, les pieds, les bras et les jambes (neuropathie) Perte de tissu musculaire (atrophie) |
De nombreuses personnes atteintes de la MJD ont également des problèmes de vision, comme la double vision (diplopie) et l’incapacité à contrôler les mouvements des yeux, ainsi que des tremblements dans les mains et des problèmes d’équilibre et de coordination. D’autres peuvent développer des secousses faciales ou des problèmes pour uriner.
Comment la MJD est-elle diagnostiquée ?
La MJD est diagnostiquée sur la base des symptômes que vous ressentez. Comme la maladie est héréditaire, il est important d’examiner vos antécédents familiaux. Si des membres de votre famille présentent des symptômes de la MJD, demandez à quel moment leurs symptômes ont commencé et à quelle vitesse ils se sont développés. Un diagnostic définitif ne peut être posé que par un test génétique, qui rechercherait des défauts dans votre 14e chromosome. L’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob à un stade précoce peut être aussi courte que le milieu de la trentaine. Les personnes atteintes d’une légère MJD ou d’un type à apparition tardive ont généralement une espérance de vie normale.
Traitements
Actuellement, il n’existe pas de remède à la maladie de Machado-Joseph. Nous n’avons pas non plus de moyen d’empêcher ses symptômes de progresser. Il existe cependant des médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes. Le baclofène (Lioresal) ou la toxine botulique (Botox) peuvent aider à réduire les spasmes musculaires et la dystonie. La lévodopa, une thérapie utilisée pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, peut aider à réduire la raideur et la lenteur. La physiothérapie et les équipements d’assistance peuvent aider les personnes à se déplacer et à accomplir leurs activités quotidiennes. Pour les symptômes visuels, les lunettes à prisme peuvent aider à réduire la vision floue ou double.
Sources des articles (certains en anglais)
- « Maladie de Machado-Joseph ». Index des maladies rares. Organisation nationale des maladies rares. 15 février 2007.
- « Fiche d’information sur la maladie de Machado-Joseph ». Troubles. 16 avril 2014. Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux.