Comme la galactosémie est une maladie héréditaire rare, ses symptômes et son traitement sont largement méconnus du public. Elle survient dans environ 1 naissance sur 65 000 aux États-Unis. Grâce à cette revue, vous pourrez mieux comprendre la condition dans laquelle les enfants sont incapables de décomposer et d’utiliser le sucre de galactose.
Qu’est-ce que le galactose ?
Bien que de nombreux parents n’aient jamais entendu parler du galactose, il s’agit en fait d’un sucre très courant, car avec le glucose, il constitue le lactose. La plupart des parents ont entendu parler du lactose, le sucre que l’on trouve dans le lait maternel, le lait de vache et d’autres formes de lait animal.
Le galactose est décomposé dans l’organisme par l’enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT). Sans GALT, le galactose et les produits de dégradation du galactose, notamment le galactose-1-phosphate galactitol et le galactonate, s’accumulent et deviennent toxiques à l’intérieur des cellules.
Symptômes
Si on lui donne du lait ou des produits laitiers, un nouveau-né ou un nourrisson atteint de galactosémie peut développer des signes et des symptômes qui comprennent
- Mauvaise alimentation
- Vomissements
- La jaunisse
- Mauvaise prise de poids
- l’incapacité de retrouver son poids de naissance, qui survient généralement avant que le nouveau-né n’ait deux semaines
- Léthargie
- Irritabilité
- Saisies
- Cataractes
- Un foie élargi (hépatomégalie)
- Hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang)
Pour un nouveau-né atteint de galactosémie classique, ces symptômes peuvent apparaître quelques jours après avoir commencé à allaiter ou à boire une préparation pour nourrissons à base de lait de vache. Heureusement, ces symptômes précoces de galactosémie disparaissent généralement lorsque l’enfant commence à suivre un régime sans galactose, si le diagnostic est posé à temps.
Diagnostic
La plupart des enfants atteints de galactosémie sont diagnostiqués avant qu’ils ne développent de nombreux symptômes de galactosémie, car cette maladie est détectée lors des tests de dépistage des nouveau-nés qui sont effectués à la naissance de l’enfant. Les 50 États américains pratiquent tous des tests de dépistage de la galactosémie chez les nouveau-nés.
Si la galactosémie est suspectée sur la base d’un test de dépistage des nouveau-nés, des tests de confirmation des niveaux de galactose-1-phosphate (gal-1-p) et de GALT seront effectués. Si le nourrisson est atteint de galactosémie, le taux de gal-1-p sera élevé et le taux de GALT très faible.
La galactosémie peut également être diagnostiquée au stade prénatal par une biopsie des villosités choriales ou des tests d’amniocentèse. Les enfants qui ne sont pas diagnostiqués par des tests de dépistage des nouveau-nés et qui présentent des symptômes peuvent être suspectés d’être atteints de galactosémie s’ils ont quelque chose connu sous le nom de « substances réductrices » dans leur urine.
Types
Il existe en fait deux types de galactosémie, selon le niveau de GALT de l’enfant. Les enfants peuvent avoir une galactosémie classique, avec un déficit complet ou quasi complet en GALT. Ils peuvent également avoir une galactosémie partielle ou variante, avec un déficit partiel en GALT.
Contrairement aux nourrissons atteints de galactosémie classique, les nourrissons atteints de galactosémie variante, y compris la variante Duarte, ne présentent généralement aucun symptôme.
Traitements
Il n’existe pas de remède contre la galactosémie classique ; à la place, les enfants suivent un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible tout le lait et les produits contenant du lait pour le reste de leur vie. Cela comprend :
- Le lait maternel
- Lait maternisé à base de lait de vache
- Lait de vache, lait de chèvre ou lait sec
- Margarine, beurre, fromage, crème glacée, chocolat au lait ou yaourt
- Les aliments qui énumèrent les matières sèches non grasses du lait, la caséine, le caséinate de sodium, le lactosérum, les matières solides du lactosérum, le caillé, le lactose ou le galactose sur la liste des ingrédients
Les nouveau-nés et les nourrissons devraient plutôt boire une préparation pour bébé à base de soja, comme Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ou Nestle Good Start Soy Plus. Si votre bébé ne tolère pas les préparations à base de soja, vous pouvez utiliser une préparation élémentaire, comme Nutramigen ou Alimentum. Ces formules contiennent toutefois de petites quantités de galactose.
Les enfants plus âgés peuvent boire un substitut de lait fait de protéines de soja isolées (Vitamite) ou une boisson à base de riz (Rice Dream). Les enfants atteints de galactosémie devront également éviter d’autres aliments riches en galactose, notamment le foie, certains fruits et légumes et certains haricots secs, en particulier les haricots garbanzo.
Un diététicien ou un spécialiste du métabolisme pédiatrique peut vous aider à déterminer les aliments à éviter si votre enfant est atteint de galactosémie. Ce spécialiste peut également s’assurer que votre enfant reçoit suffisamment de calcium et d’autres minéraux et vitamines importants. En outre, il peut suivre les niveaux de gal-1-p pour vérifier si le régime alimentaire de l’enfant contient trop de galactose.
Restrictions alimentaires controversées
Les restrictions alimentaires des enfants atteints d’une variante de la galactosémie sont plus controversées. Un des protocoles prévoit de restreindre le lait et les produits contenant du lait, y compris le lait maternel, pendant la première année de vie. Ensuite, une certaine quantité de galactose serait autorisée dans le régime alimentaire une fois que l’enfant a atteint l’âge d’un an.
Une autre option consiste à autoriser un régime sans restriction et à surveiller une élévation des niveaux de gal-1-p. Bien qu’il semble que des recherches soient encore en cours pour déterminer quelle option est la meilleure, les parents peuvent être rassurés par le fait qu’une petite étude a montré que les résultats cliniques et développementaux jusqu’à un an étaient bons chez les enfants atteints de la variante Duarte de la galactosémie, tant chez ceux qui pratiquaient une restriction alimentaire que chez ceux qui ne le faisaient pas.
Ce que vous devez savoir
Comme la galactosémie est un trouble autosomique récessif, si deux parents sont porteurs de la galactosémie, ils ont 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de galactosémie, 50 % de chances d’avoir un enfant porteur de la galactosémie et 25 % de chances d’avoir un enfant sans aucun des gènes de la galactosémie. Les parents d’un enfant atteint de galactosémie se verront généralement proposer un conseil génétique s’ils prévoient d’avoir d’autres enfants.
Les nouveau-nés non traités atteints de galactosémie courent un risque accru de septicémie à E. coli
, une infection sanguine potentiellement mortelle. De plus, les enfants atteints de galactosémie classique peuvent être exposés à des risques de petite taille, de troubles de l’apprentissage, de problèmes de démarche et d’équilibre, de tremblements, de troubles de la parole et du langage et d’insuffisance ovarienne prématurée.