Le nanisme primitif est un groupe de troubles dans lesquels la croissance d’une personne est retardée dès les premiers stades de son développement, ou dans l’utérus. Plus précisément, les bébés atteints de nanisme primordial présentent un retard de croissance intra-utérin (RCIU), c’est-à-dire l’incapacité du fœtus à se développer normalement. Ce retard peut être détecté dès la 13e semaine de gestation et s’aggrave progressivement lorsque le bébé arrive à terme.
C’est un type de nanisme qui est responsable de certaines des plus petites personnes au monde. Les adultes ne mesurent généralement pas plus de 40 pouces et ont souvent une voix aiguë en raison d’un rétrécissement de la boîte vocale.
Chez les personnes atteintes de nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type II (MOPDII), qui est l’une des cinq maladies génétiques actuellement regroupées sous le terme de nanisme primordial, la taille du cerveau adulte est à peu près celle d’un nourrisson de 3 mois. Cependant, cela n’affecte généralement pas le développement intellectuel.
Nanisme primordial à la naissance
À la naissance, un enfant atteint de nanisme primordial sera très petit, pesant généralement moins de 1,4 kg et mesurant moins de 16 pouces de long, ce qui correspond à peu près à la taille d’un fœtus normal de 30 semaines. Souvent, le nourrisson naît prématurément vers la 35e semaine de gestation. L’enfant est entièrement formé et la taille de la tête est proportionnelle à celle du corps, mais les deux sont minuscules.
Après la naissance, l’enfant grandit très lentement et reste loin derrière les autres enfants de son groupe d’âge. À mesure que l’enfant se développe, on commence à observer des changements physiques marqués :
- La tête grandit plus lentement que le reste du corps (microcéphalie)
- Les os des bras et des jambes seront proportionnellement plus courts
- Les articulations seront lâches avec une dislocation ou un mauvais alignement occasionnel des genoux, des coudes ou des hanches
- Les caractéristiques du visage peuvent inclure un nez et des yeux proéminents et des dents anormalement petites ou manquantes
- Des problèmes de colonne vertébrale tels que la courbure (scoliose) peuvent également se développer
- La voix haute et grinçante est courante
Types de nanisme primordial
Au moins cinq maladies génétiques relèvent actuellement du nanisme primordial, dont
- le syndrome de Russell-Silver
- Le syndrome de Seckel
- Le syndrome de Meier-Gorlin
- Nanisme primordial ostéodysplastique de Majewski (MOPD de types I et III)
- MOPD Type II
Comme ces conditions sont rares, il est difficile de savoir à quelle fréquence elles se produisent. On estime que seulement 100 individus en Amérique du Nord ont été identifiés comme étant atteints de la MOPD de type II.
Certaines familles ont plus d’un enfant atteint de MOPD de type II, ce qui suggère que la maladie est héritée des gènes des deux parents plutôt que d’un seul (une maladie est connue sous le nom de modèle autosomique récessif). Les hommes et les femmes de toutes origines ethniques peuvent être touchés.
Diagnostiquer le nanisme primitif
Les troubles du nanisme primordial étant extrêmement rares, les erreurs de diagnostic sont fréquentes. En particulier dans la petite enfance, l’échec de la croissance est souvent attribué à une mauvaise alimentation ou à un trouble métabolique.
Un diagnostic définitif n’est généralement pas posé avant que l’enfant ne présente les caractéristiques physiques d’un nanisme grave. À ce stade, les rayons X montrent un amincissement des os ainsi qu’un élargissement des extrémités des os longs.
Il n’existe actuellement aucun moyen efficace d’augmenter le taux de croissance d’un enfant atteint de nanisme primordial. Contrairement aux enfants atteints de nanisme hypopituitaire, le manque de croissance normale n’est pas lié à une carence en hormone de croissance. L’hormonothérapie de croissance n’aura donc que peu ou pas d’effet.
Une fois le diagnostic posé, les soins médicaux se concentreront sur le traitement des problèmes au fur et à mesure de leur apparition, tels que les difficultés d’alimentation du nourrisson, les problèmes de vision, la scoliose et les luxations articulaires.
- Vance CE, Desmond M, Robinson A, et al. Pregnancy in a woman with proportionate (primordial) dwarfism : a case report and literature review. Obstet Med. 2012;5(3):124-9. doi:10.1258/om.2011.110067
- MOPDII. Genetics Home Reference – NIH. Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis.
- Hecht M. Nainisme Primordial : Espérance de vie, Images, Symptômes, Types, Plus. Healthline. Publié le 24 octobre 2018.
- Bober MB, Jackson AP. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type II : a Clinical Review. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):61-69. doi:10.1007/s11914-017-0348-1
Lectures complémentaires
- Anna Klingseisen et Andrew P. Jackson. Mécanismes et voies d’échec de la croissance dans le nanisme primordial. Gènes et développement : A Journal of Cellular and Molecular Biology. 2011.
- Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Nanisme primordial.
- Shaheen, R. ; Fageih, E. ; Ansari, S. ; et al.« Genomic analysis of primordial dwarfism reveals novel disease genes. » Genom Res. 2014 ; 24(2) : 291-299.