La myopathie est un terme utilisé pour décrire les maladies du muscle. Si vous avez reçu un diagnostic de myopathie, ou si vous êtes actuellement en cours d’évaluation pour une éventuelle myopathie, il y a de fortes chances que vous n’ayez pas entendu parler de la myopathie jusqu’à présent, car elle n’est pas aussi courante que d’autres affections médicales.
Vous pouvez vous poser des questions sur le processus de diagnostic, sur ce que vous devez prévoir en termes de pronostic et de traitement, et si d’autres membres de votre famille pourraient également être exposés au risque de myopathie.
Vue d’ensemble
La myopathie est une maladie des muscles. Dans ce cas, les muscles travaillent moins efficacement qu’ils ne le devraient. Cela peut se produire lorsque les muscles ne se développent pas correctement, lorsqu’ils sont endommagés ou lorsqu’ils manquent d’éléments importants.
Les muscles fonctionnent normalement en se contractant, ce qui signifie qu’ils deviennent plus courts. Un muscle est composé de protéines et d’autres composants structurels qui se déplacent de manière coordonnée pour contracter le muscle. Lorsqu’un de ces composants est défectueux, cela peut provoquer une myopathie.
Il existe un certain nombre de causes différentes de maladies musculaires, et par conséquent, il existe un certain nombre de myopathies différentes. Chacune de ces myopathies a son propre nom, sa cause, son ensemble de tests diagnostiques, son pronostic et son traitement.
Certaines myopathies devraient s’aggraver avec le temps, tandis que d’autres sont assez stables. Plusieurs myopathies sont héréditaires, et beaucoup ne le sont pas.
Types de myopathie
Par myopathie congénitale, on entend la myopathie avec laquelle une personne est née. On pense que beaucoup de ces maladies sont héréditaires ou transmises par la génétique à travers les familles.
Si les symptômes des myopathies congénitales commencent souvent à un très jeune âge, ce n’est pas toujours le cas. Parfois, une maladie médicale héréditaire ne commence à produire des symptômes qu’à l’adolescence ou même à l’âge adulte.
Héritage
Les myopathies les plus courantes sont les suivantes
- Myopathie mitochondriale: c’est une maladie causée par un défaut de la partie de la cellule produisant l’énergie, les mitochondries. Il existe plusieurs types de myopathie mitochondriale. Si elles peuvent être causées par des mutations héréditaires (anomalies dans les gènes), elles peuvent également survenir sans aucun antécédent familial.
- Myopathie métabolique: ce groupe de maladies est causé par des problèmes métaboliques qui interfèrent avec la fonction musculaire. Il existe un certain nombre de myopathies métaboliques héréditaires causées par des défauts dans les gènes qui codent pour certaines enzymes nécessaires au mouvement musculaire normal.
- Myopathie némalique: il s’agit d’un groupe de troubles caractérisés par la présence de structures appelées « bâtonnets némaliques » dans les muscles. La myopathie némalique est souvent associée à une faiblesse des muscles respiratoires.
Congénitale
Les myopathies congénitales comprennent :
- Myopathie du noyau central: Il s’agit d’une myopathie héréditaire, également appelée maladie du noyau central, qui provoque une faiblesse, des problèmes osseux et des réactions sévères à certains médicaments. La gravité de cette maladie varie, entraînant une profonde faiblesse chez certaines personnes et une faiblesse légère chez d’autres.
- Ladystrophie musculaire: Il s’agit d’un groupe de maladies causées par la dégénérescence des muscles ou des cellules musculaires anormalement formées. Techniquement, la dystrophie musculaire n’est pas une myopathie, mais les symptômes se chevauchent souvent et l’évaluation initiale vise à déterminer laquelle vous êtes atteint.
Acquis
La myopathie peut également être causée par diverses maladies qui produisent toute une série de problèmes physiques en plus des problèmes de contraction musculaire.
Les myopathies les plus courantes sont les suivantes :
- Myopathie inflammatoire/auto-immune: elle survient lorsque l’organisme s’attaque à lui-même, provoquant une dégénérescence musculaire ou interférant avec le fonctionnement. Les myopathies caractérisées par une inflammation dans ou à proximité du muscle comprennent la polymyosite, la dermatomyosite, la sarcoïdose, le lupus et la polyarthrite rhumatoïde.
- Myopathie toxique: se produit lorsqu’une toxine, un médicament ou une drogue altère la structure ou la fonction musculaire.
- Myopathie endocrinienne: se produit lorsqu’un trouble hormonal interfère avec la fonction musculaire. Les causes les plus fréquentes sont les problèmes de la thyroïde ou des glandes surrénales.
- Myopathie infectieuse: elle peut survenir lorsqu’une infection empêche les muscles de fonctionner correctement.
- Myopathie secondaire à un déséquilibre électrolytique: Les problèmes d’électrolytes, tels que des niveaux de potassium trop élevés ou trop faibles, peuvent interférer avec le fonctionnement des muscles.
Symptômes de la myopathie
En général, la myopathie entraîne une faiblesse musculaire. La faiblesse proximale est le type de faiblesse le plus courant. Cela signifie que les muscles des bras et des jambes sont plus manifestement affaiblis que les muscles des mains ou des pieds.
Parfois, la myopathie affaiblit les muscles respiratoires (muscles qui contrôlent la respiration).
Souvent, lorsque des personnes sont atteintes de myopathie depuis des années, une atrophie musculaire commence à se développer, c’est-à-dire un amincissement et une déperdition des muscles, ce qui affaiblit encore plus la puissance des muscles.
La myopathie est souvent associée à la forme anormale des os, souvent parce que la faiblesse musculaire empêche les os de conserver leur forme normale.
Parmi les autres caractéristiques de la myopathie, citons la fatigue, le manque d’énergie et l’aggravation de la faiblesse au fil de la journée ou la faiblesse progressive à l’effort.
Diagnostic
En général, la myopathie est un diagnostic difficile. Si vous présentez des symptômes de myopathie, il y a de fortes chances que vous soyez orienté vers un neurologue ou un rhumatologue, ou les deux, en fonction de celui de vos symptômes qui est le plus important.
Les tests diagnostiques comprennent une évaluation physique minutieuse, notamment un examen de votre peau, de vos réflexes, de votre force musculaire, de votre équilibre et de vos sensations. Votre médecin prendra un dossier médical détaillé et vous interrogera sur les antécédents médicaux de votre famille.
Il existe également un certain nombre de tests dont vous pourriez avoir besoin, en fonction de vos antécédents médicaux et des résultats de votre examen physique. Ces tests comprennent des analyses de sang, comme une numération globulaire complète (CBC) et des niveaux d’électrolytes.
D’autres tests sanguins comprennent la vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR), qui mesure l’inflammation, et le test des anticorps antinucléaires (ANA), qui recherche l’activité auto-immune. La créatine kinase dans le sang peut évaluer la dégradation des muscles. Des tests thyroïdiens, métaboliques et endocriniens peuvent être nécessaires.
Un autre test appelé électromyographie (EMG) est un test électrique qui évalue la fonction musculaire à l’aide d’aiguilles qui détectent plusieurs caractéristiques de votre structure et de vos mouvements musculaires. Parfois, des tests spécialisés tels que la biopsie musculaire et les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer certains types de myopathie.
Traitement
Il n’existe aucun traitement efficace qui puisse régénérer ou guérir vos muscles pour guérir la myopathie. Lorsqu’il existe une cause identifiable, telle qu’un problème endocrinien, la correction de la cause peut aider à améliorer les symptômes de la myopathie, ou peut au moins contribuer à empêcher son aggravation.
Souvent, l’assistance respiratoire est l’élément clé de la myopathie avancée, afin que votre respiration puisse être maintenue en toute sécurité.
Pronostic
En général, la myopathie congénitale devrait s’aggraver ou se stabiliser avec le temps et ne devrait pas s’améliorer. Les myopathies qui ne sont pas congénitales, telles que les myopathies infectieuses, métaboliques ou toxiques, peuvent s’améliorer une fois que la cause de la myopathie est bien contrôlée.
Il est important de bien appréhender votre état spécifique pour vous assurer d’obtenir le meilleur résultat possible.
Si vous souffrez d’un type de myopathie qui ne devrait pas s’améliorer, vous devez être très attentif à des problèmes tels que l’atrophie, les escarres et vous assurer que vous participez de manière optimale à la thérapie physique afin de pouvoir fonctionner au mieux.
La myopathie est-elle héréditaire ?
Oui, certaines myopathies sont héréditaires. Si vous souffrez d’une myopathie héréditaire, il est possible que certains de vos frères et sœurs, enfants, nièces et neveux ou autres parents développent également une myopathie.
Il est important d’informer votre famille de votre état, car un diagnostic précoce peut les aider à obtenir un traitement et des soins de soutien plus tôt.
Certaines des myopathies qui ne sont pas spécifiquement considérées comme congénitales ou héréditaires peuvent encore avoir tendance à se manifester dans les familles, de sorte que votre famille pourrait être plus exposée au risque même si vous souffrez d’une myopathie qui n’est pas connue pour être héréditaire.
La myopathie n’est pas une maladie très courante. Une maladie musculaire peut certainement nuire à votre qualité de vie. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de myopathie sont capables de mener une vie productive, notamment en conservant un emploi satisfaisant et en jouissant d’une vie familiale et sociale heureuse.
Sources des articles (certains en anglais)
- Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Fiche d’information sur la myopathie mitochondriale. Mise à jour le 13 août 2019.
- Tarnopolsky MA. Myopathies métaboliques. Continuum (Minneap Minn). 2016;22(6):1829-1851. doi:10.1212/CON.0000000000000403
- Centre d’information sur la génétique et les maladies rares (NIH). Myopathie némalienne. Mis à jour le 10 mars 2014.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (NIH). Maladie centrale. Mis à jour le 16 août 2017.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux). Page d’information sur la dystrophie musculaire. Mise à jour le 7 mai 2019.
- Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M. Diagnostic et classification des myopathies inflammatoires idiopathiques. Intern Med. 2016;280(1):39-51. doi:10.1111/joim.12524
- Pasnoor M, Barohn RJ, Dimachkie MM. Myopathies toxiques. Neurol Clin. 2014;32(3):647-70, viii. doi:10.1016/j.ncl.2014.04.009
- Katzberg HD, Kassardjian CD. Myopathies toxiques et endocriniennes. Continuum (Minneap Minn). 2016;22(6):1815-1828. doi:10.1212/CON.0000000000000407
- Chawla J. Stepwise approach to myopathy in systemic disease. Front Neurol. 2011;2:49. doi:10.3389/fneur.2011.00049