Les symptômes de la fibrose kystique (FK) peuvent se développer peu après la naissance et peuvent inclure une peau au goût salé, des selles grasses et volumineuses, des problèmes respiratoires chroniques et un retard de croissance. Comme cette maladie génétique interfère avec l’écoulement de l’eau et du sel dans les cellules, elle provoque un épaississement du mucus qui non seulement obstrue les poumons mais empêche le pancréas, les intestins, le foie et le cœur de fonctionner normalement.
Avec le temps, l’obstruction continue des passages d’air et l’accumulation de mucus peuvent entraîner des infections récurrentes, des dommages pulmonaires irréversibles et d’autres complications graves telles que la malnutrition, le diabète, etc.
En tant que maladie progressive, la mucoviscidose doit être traitée précocement pour préserver la fonction pulmonaire et réduire la charge inflammatoire sur l’organisme. Ce faisant, vous pouvez éviter de nombreuses complications graves de la maladie et maintenir une qualité de vie élevée pour le présent et les années à venir.
Symptômes fréquents
De nos jours, de nombreux enfants sont diagnostiqués de la mucoviscidose avant l’apparition des symptômes. Aux États-Unis, les programmes de dépistage obligatoire des nouveau-nés permettent d’identifier la FK grâce à un ou deux tests simples.
Auparavant, environ 90 % des enfants atteints de FK n’étaient diagnostiqués que lorsque les symptômes apparaissaient, généralement avant l’âge de deux ans. À ce moment-là, beaucoup d’entre eux auront déjà subi une lésion des poumons et d’autres organes vitaux.
Parmi les symptômes précoces les plus courants de la FK :
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- L’iléus méconial est le blocage des premières selles du bébé (méconium) dans la partie de l’intestin grêle appelée iléon. Comme la FK peut interférer avec les sucs digestifs, le méconium peut devenir plus épais et plus collant que d’habitude, ce qui entraîne une obstruction intestinale. L’iléon méconial touche un nouveau-né sur cinq atteint de FK et est rarement observé chez les autres.
- Lapeau au goût salé est l’un des premiers signes que les parents peuvent reconnaître à la maison. Ce goût est dû à l’obstruction du flux d’eau et de sel entrant et sortant des cellules, ce qui entraîne une accumulation excessive de sel dans la sueur.
- Lesproblèmes respiratoires chroniques, notamment la respiration sifflante, la toux et les crachats colorés, sont courants chez les enfants atteints de FK, mais leur gravité peut varier.
- Lesinfections pulmonaires peuvent également se développer car l’accumulation de mucus dans les poumons constitue le terrain de reproduction idéal pour les bactéries et autres micro-organismes.
- Lesselles grasses et volumineuses (stéatorrhée) sont causées par une malabsorption intestinale. En raison de leur forte teneur en matières grasses, les selles flottent et dégagent une odeur particulièrement nauséabonde. La constipation est également fréquente.
- Unemauvaise croissance et une perte de poids sont directement associées au manque d’enzymes digestives (leur production peut être bloquée par l’accumulation de mucus). Sans les moyens de décomposer et d’absorber les nutriments, la malnutrition peut se développer même avec une alimentation saine (et malgré un appétit vorace fréquent chez les personnes atteintes de FK qui manquent de nutriments).
Les enfants qui présentent ces symptômes sont souvent plus petits et pèsent moins que les autres enfants du même âge. Votre médecin peut décrire ce phénomène comme un retard de croissance (FTT).
Le retard de croissance est plus qu’une simple évaluation générale du développement de votre enfant. Il s’agit d’un ralentissement ou d’un arrêt de la croissance au cours duquel le poids et la taille d’un enfant tombent en dessous de certains paramètres acceptés (appelés percentiles).
Dans le contexte de la mucoviscidose, la FTT est associée à de moins bons résultats. En fait, selon une étude de 2014 publiée dans les Annales de la Société américaine de thoracologie
, la FTT est le seul facteur principal de maladie pulmonaire grave liée à la FK.
Une mauvaise croissance peut affecter le métabolisme et interférer avec les hormones, entraînant un retard de puberté pouvant aller jusqu’à quatre ans chez les enfants atteints de FK.
Symptômes/complications au stade tardif
Les symptômes de la mucoviscidose à un stade plus avancé sont moins associés à la maladie qu’aux dommages qu’elle a infligés aux organes du corps. Si les poumons sont les premiers touchés, le pancréas, les intestins, le foie et le système endocrinien (hormonal) sont également couramment impliqués.
Les symptômes des stades ultérieurs de la maladie sont souvent multifactoriels, un symptôme en influençant un autre, généralement pour le pire.
Respiratoire
Lorsque les poumons sont obstrués par du mucus, ils peuvent subir des dommages dus à une infection, une obstruction et une inflammation.
En termes d’infection, les micro-organismes qui habitent normalement le mucus sans problème peuvent se développer de manière incontrôlée et entraîner une pneumonie et d’autres infections (notamment Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae et Pseudomonas aeruginosa
).
Les personnes atteintes de FK contractent souvent des infections récurrentes qui peuvent causer des cicatrices permanentes dans les poumons.
Parallèlement, l’accumulation de mucus dans les voies respiratoires peut augmenter la pression sanguine dans les poumons, ce que l’on appelle l’hypertension pulmonaire. Celle-ci peut à son tour affecter le cœur, entraînant un cor pulmonaire (insuffisance cardiaque du côté droit). L’œdème, c’est-à-dire l’accumulation anormale de liquide dans les jambes et les chevilles, est un symptôme courant.
L’accumulation de liquide peut conduire à une affection connue sous le nom de bronchectasie, dans laquelle les tissus pulmonaires endommagés rendent le mucus d’autant plus difficile à évacuer. Les symptômes sont les suivants :
- Douleurs thoraciques
- Toux chronique
- Sifflant
- L’essoufflement
- Sinusite
- Cracher du sang
- Fatigue chronique
- Incapacité à exercer
- Perte de poids
Une inflammation persistante des sinus peut entraîner un épaississement des tissus et la formation de polypes nasaux chez jusqu’à 86 % des personnes atteintes de FK. Les symptômes comprennent la respiration par la bouche, l’écoulement nasal et, dans certains cas, l’obstruction complète des voies nasales.
L’insuffisance respiratoire est responsable d’environ 80 % des décès chez les personnes atteintes de FK.
Les complications cardiorespiratoires (cœur et poumons) sont la deuxième cause.
Gastro-intestinal
L’accumulation de mucus peut également affecter le pancréas, l’organe responsable de la production des enzymes digestives. L’altération de cette fonction, connue sous le nom d’insuffisance pancréatique, est au cœur des problèmes de malnutrition observés chez les personnes atteintes de FK.
Au-delà de son effet sur la digestion, l’obstruction des sécrétions enzymatiques peut déclencher une inflammation douloureuse du pancréas, appelée pancréatite. Les symptômes comprennent :
- Douleurs abdominales soudaines et intenses
- Ballonnements
- Indigestion
- Nausées et vomissements
- Un rythme cardiaque rapide
- Perte de poids
Avec le temps, les canaux pancréatiques peuvent se boucher complètement, ce qui entraîne une importante cicatrisation des tissus organiques.
Une pancréatite aiguë peut déclencher des complications mortelles, notamment une insuffisance cardiaque, pulmonaire ou rénale.
Outre les complications pancréatiques, une occlusion intestinale peut parfois se produire, soit à la suite de selles plus épaisses et plus collantes (appelé syndrome d’occlusion intestinale distale chez l’adulte), soit par intussusception (dans laquelle une partie de l’intestin se replie dans la section voisine).
L’épaississement des sécrétions de mucus peut également bloquer les canaux biliaires du foie, entraînant le développement de calculs biliaires et de cirrhose. En fait, la maladie du foie est la troisième cause de décès chez les personnes atteintes de FK.
Endocrine
Lorsque le mucus s’accumule sur le pancréas, il peut bloquer les îlots de Langerhans, qui sont responsables de la production d’insuline. Lorsque cela se produit, cela peut conduire au développement du diabète lié à la mucoviscidose (CFRD), une forme de la maladie présentant les caractéristiques du diabète de type 1 et de type 2.
Bien que le CFRD présente tous les symptômes classiques du diabète (notamment une soif accrue, une augmentation de la miction, de la fatigue et une perte de poids), il se caractérise également par un déclin de la fonction pulmonaire.
Parmi les autres anomalies liées aux hormones :
- Le frottement des doigts et des orteils est un symptôme caractéristique de la FK, causé en partie par la libération de protéines des poumons appelées facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGP).
- La vitamine D, une hormone importante pour la régulation du calcium et du phosphate, est couramment déficiente chez les personnes atteintes de FK. Avec le temps, cela peut conduire à l’ostéoporose, entraînant une fragilité des os, une perte de taille et un risque accru de fractures osseuses.
Infertilité
L’infertilité masculine dans la FK est principalement causée par l’absence congénitale des canaux déférents (les tubes qui transportent les spermatozoïdes des testicules à l’urètre). L’anomalie congénitale est associée au gène qui provoque la FK, appelé gène du récepteur transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR).
Jusqu’à 97 % des hommes atteints de FK seront infertiles.
L’infertilité peut également affecter les femmes atteintes de FK, soit en raison d’une épaisse glaire cervicale qui interfère avec la conception, soit en raison d’une malnutrition chronique, qui peut provoquer l’anovulation (défaut d’ovulation) et l’aménorrhée (défaut de menstruation).
Incontinence urinaire
Les femmes atteintes de mucoviscidose âgées de plus de 20 ans sont susceptibles d’avoir des fuites urinaires dans une certaine mesure ; les hommes n’en ont généralement pas à cause de la FK. Bien que la raison de ces fuites ne soit pas exactement claire, on pense qu’une toux fréquente et prolongée due à la maladie affaiblit les muscles du plancher pelvien.
Trouble de la coagulation
Dans de rares cas, la mucoviscidose peut entraîner une affection connue sous le nom de trouble de la coagulation. Celle-ci est causée par la malabsorption chronique de la vitamine K, qui est nécessaire à la coagulation du sang. On pense que ce trouble affecte les bébés atteints de FK qui n’ont pas pu absorber la vitamine K dans l’utérus, ce qui leur laisse de faibles réserves à la naissance et une capacité limitée à absorber la vitamine K après la naissance.
Les symptômes du trouble de la coagulation comprennent des ecchymoses faciles, des saignements excessifs, des saignements de gencives, des saignements de nez et des selles ou des urines sanglantes.
Quand consulter un médecin
Heureusement, avec la mise en place de pratiques de dépistage des nouveau-nés, les enfants atteints de FK ont plus de chances que jamais d’être diagnostiqués à la naissance et de recevoir un traitement immédiat. Cela étant dit, de nombreux enfants passent encore entre les mailles du filet.
En fait, selon la Fondation de la fibrose kystique, pas moins de 6,8 % des personnes atteintes de FK sont diagnostiquées après
l’âge de 16 ans. Il peut y avoir plusieurs raisons à cela :
- Les protocoles de dépistage des nouveau-nés varient selon les États. Certains utilisent une combinaison de tests génétiques et sanguins effectués au moment de la naissance. D’autres n’utilisent qu’un test sanguin, qui nécessite une deuxième visite de suivi. Dans certains cas, le parent peut ne pas amener l’enfant pour le deuxième test.
- La précision des tests de dépistage varie. Alors que les tests génétiques et sanguins combinés ont une sensibilité de 96 %, le test sanguin seul (connu sous le nom de test immunoréactif au trypsinogène) n’a une sensibilité que de 76 %. Une erreur de laboratoire est également possible.
- Certaines formes de FK sont plus bénignes que d’autres et peuvent ne pas être facilement détectées lors du dépistage. Pour les personnes atteintes de FK plus bénignes, les symptômes peuvent n’apparaître que plus tard dans l’enfance.
Il est donc important pour vous, en tant que parent, de rester vigilant face aux symptômes de la FK. Le goût salé de la peau n’est pas seulement le plus révélateur de ces symptômes, mais c’est aussi la base sur laquelle le test de transpiration – considéré comme la référence en matière de tests de dépistage de la FK – a été conçu.
Vous pouvez également vérifier si les selles de votre enfant flottent, sont graisseuses et malodorantes. Ces éléments, ainsi que les problèmes de croissance et les symptômes respiratoires persistants, suffisent à justifier une enquête par le pédiatre de votre enfant.
Comment la génétique et le mode de vie contribuent au risque de fibrose kystique