Syndrome de Down : Causes et facteurs de risque

Le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21 (ou d’une partie de celui-ci) dans le code génétique d’une personne. Comme les chromosomes se présentent normalement par paires, on parle souvent de trisomie 21. La raison de cette anomalie n’est pas toujours claire. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une occurrence aléatoire au moment où un spermatozoïde féconde un ovule, bien que certains facteurs de risque du syndrome de Down aient été identifiés, et qu’il existe un type de maladie qui peut être héréditaire.

Causes

Latrisomie

pour un chromosome spécifique, y compris pour le chromosome 21, est le résultat d’une mauvaise division dans le sperme ou l’ovule avant la conception. Chacun des trois types de trisomie 21 présente une légère nuance quant à la manière exacte dont il est provoqué :

• • Trisomie 21 complète : les chromosomes s’alignent pour se diviser et créer des ovules ou des spermatozoïdes dans un processus appelé méiose. Dans ce type de syndrome de Down, il n’y a pas de disjonction. C’est-à-dire qu’un ovule est doté de deux 21e chromosomes, au lieu d’un seul. Une fois fécondé, cet ovule possède alors un total de trois chromosomes. C’est la façon la plus courante dont le syndrome de Down se produit.
  • Trisomie 21 par translocation : lors d’une translocation, il y a deux copies du chromosome 21, mais du matériel supplémentaire provenant d’un troisième 21e chromosome est attaché (transloqué) à un autre chromosome. Ce type de syndrome de Down peut survenir avant ou après la conception et est la forme qui peut parfois être transmise (héréditaire).
  • Trisomie 21 en mosaïque : c’est la forme la moins courante du syndrome de Down. Elle survient après la conception pour des raisons inconnues et diffère des deux autres types de trisomie 21 en ce que seules certaines cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. Pour cette raison, les caractéristiques d’une personne atteinte du syndrome de Down mosaïque ne sont pas aussi prévisibles que celles de la trisomie 21 complète et de la translocation. Elles peuvent sembler moins évidentes selon les cellules et le nombre de cellules qui possèdent un troisième chromosome 21.

Génétique

Un seul type de syndrome de Down – la trisomie 21 – est considéré comme héréditaire. Ce type est très rare. Parmi ceux-ci, seul un tiers est considéré comme ayant hérité de la translocation.

Une translocation qui conduira finalement à un enfant atteint du syndrome de Down a souvent lieu lorsque le parent de cet enfant est conçu. Une partie d’un chromosome se détache et s’attache à un autre chromosome pendant la division cellulaire. Ce processus aboutit à trois copies du chromosome 21, dont une copie est attachée à un autre chromosome, souvent le chromosome 14.

Cette anomalie n’affectera pas le développement et le fonctionnement normaux du parent car tout le matériel génétique requis sur le 21e chromosome est présent. C’est ce qu’on appelle une translocation équilibrée. Cependant, lorsqu’une personne ayant subi une translocation équilibrée conçoit un enfant, il est possible que celui-ci ait un chromosome 21 supplémentaire et qu’on lui diagnostique le syndrome de Down.

Il y a une probabilité accrue que les parents d’un enfant atteint du syndrome de Down à la suite d’une translocation aient d’autres enfants atteints de cette maladie. Il est également important que les parents d’un enfant ayant subi une translocation sachent que leurs autres enfants pourraient être porteurs et risqueraient d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down à l’avenir.

Si une femme atteinte du syndrome de Down tombe enceinte, elle court un risque accru d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, mais elle a tout autant de chances d’avoir un enfant qui n’est pas atteint de cette maladie.

Facteurs de risque

Il n’y a pas de facteurs environnementaux tels que les toxines ou les carcinogènes qui peuvent causer le syndrome de Down, et les choix de style de vie (comme la consommation d’alcool, de tabac ou de drogues) n’ont pas d’importance. Le seul facteur de risque non génétique connu pour avoir un enfant atteint du syndrome de Down est ce que l’on appelle parfois l’âge maternel avancé

(plus de 35 ans).

Cela ne signifie pas pour autant qu’avoir un bébé avant 35 ans soit une stratégie fiable pour prévenir le syndrome de Down. Environ 80 % des enfants atteints du syndrome de Down naissent de femmes de moins de 35 ans.

Voici comment le risque de syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère :