Syndrome de Parry Romberg : Symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Parry Romberg (SRP) est une maladie qui se caractérise par une dégénérescence progressive de la peau et des tissus mous sur une moitié du visage (appelée atrophie hémifaciale), selon le Genetic and Rare Disease Information Center (GARD

) des National Institutes of Health (NIH). La maladie est acquise, ce qui signifie qu’elle n’est pas une maladie héréditaire ou présente au moment de la naissance ; elle se développe après la naissance. Généralement, le syndrome commence pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte et, le plus souvent, l’atrophie faciale se produit sur le côté gauche du visage.

Le syndrome de Parry Romberg peut également être désigné par d’autres noms, tels que

  • Atrophie hémifaciale progressive (AHP)
  • Hémiatrophie faciale progressive
  • Atrophie hémifaciale idiopathique
  • Le syndrome de Romberg

Dans certaines circonstances, la maladie peut progresser des deux côtés du visage. Elle peut même affecter un bras, la partie médiane ou une jambe.

Les premières descriptions de la PRS ont été fournies par Caleb Parry en 1825 et Moritz Romberg en 1846. Souvent, le SRP est lié à une forme de sclérodermie appelée sclérodermie linéaire, ou « en coupe de sabre » (ECDS), dans laquelle une zone localisée sur la peau et les tissus sous la peau présentent des anomalies similaires à celles du SRP. À l’heure actuelle, la cause de ce syndrome est mal comprise et l’étiologie peut varier d’une personne à l’autre.

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Symptômes

Les signes et symptômes du SRP peuvent aller de légers à graves. Les symptômes caractéristiques du SRP sont une atrophie de la peau et des tissus mous. De plus, les muscles, les cartilages et les os peuvent être affectés. Le SRP étant une maladie progressive, tous les symptômes s’aggravent avec le temps jusqu’à atteindre une période de stabilité.

  • Altération des muscles et des tissus du nez, de la bouche, de la langue, des yeux, des sourcils, des oreilles et du cou
  • La bouche et le nez peuvent sembler déplacés sur un côté
  • L’œil et la joue peuvent donner l’impression d’être enfoncés dans le côté atteint
  • Changements de couleur de la peau, claire ou foncée
  • Perte des poils du visage
  • Douleur faciale
  • Saisies
  • Migraines
  • Problèmes du système nerveux
  • L’implication de l’œil
  • La mâchoire et les dents peuvent être touchées

Causes

La cause du SRP est inconnue, mais un certain nombre de théories ont émergé au fil des ans quant aux facteurs possibles qui contribuent à la maladie. Parmi ces idées, on peut citer

  • Traumatisme (certains cas de SRP semblent avoir été causés par un traumatisme au visage ou au cou)
  • Auto-immunité
  • Les infections bactériennes comme la maladie de Lyme
  • Les infections virales comme l’herpès
  • Dysfonctionnement du système nerveux
  • Encéphalite ou inflammation du cerveau
  • Vascularite ou anomalies des vaisseaux sanguins
  • Sclérodermie
  • Les tumeurs bénignes

Une cause peut ne pas s’appliquer à tous les cas de SRP. En réalité, il peut y avoir un ensemble de facteurs qui ont contribué au développement de la maladie chez un individu, et ces facteurs peuvent être entièrement différents pour une autre personne. Actuellement, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour le SRP afin d’aider à identifier une source sous-jacente de cette maladie.

Diagnostic

Pour diagnostiquer la SRP, votre médecin ou votre équipe médicale recherchera les caractéristiques distinctives de l’affection. En général, le SPE apparaît chez les enfants âgés de 5 à 15 ans. Le médecin établira un historique médical détaillé et procédera à un examen physique complet.

Au cours de l’examen physique, le médecin vérifiera si l’intégrité de la peau du visage est réduite et s’il y a une perte de graisse, de muscles et d’os. Le médecin peut décider que d’autres examens sont nécessaires, comme un scanner ou une IRM, pour confirmer le diagnostic de SRP.

Dans certains cas, une biopsie de la peau affectée peut être recommandée lorsqu’un patient a également un diagnostic de sclérodermie linéaire.

Traitement

À ce jour, il n’existe pas d’approche unique pour traiter le SRP. Le traitement vise à soulager les symptômes, à contrôler les crises lorsqu’elles sont présentes et à stopper la progression de la maladie, selon une revue de la littérature publiée dans l’American Journal of Neuroradiology

. De nombreuses spécialités différentes peuvent être impliquées dans les soins, notamment les dermatologues, les ophtalmologistes, les chirurgiens et les neurologues. Il n’existe actuellement aucune directive établie à suivre et de nombreux rapports ont porté sur un petit nombre de personnes ou de cas.

L’étiologie de la SRP étant souvent peu claire, la littérature fait état de nombreux essais, mais aucun n’a encore prouvé son efficacité :

  • Les thérapies immunosuppressives comme les corticostéroïdes
  • Immunomodulateurs. (Une combinaison de méthotrexate et de prednisone est souvent utilisée).
  • Plasmaphérèse
  • Médicaments anticonvulsifs pour réduire les saisies, le cas échéant
  • Antipaludéens
  • La vitamine D

Le PRS est considéré comme autolimitatif, ce qui signifie qu’il y a une période de détérioration progressive, puis, il atteint une période de stabilisation. Une fois l’état stabilisé, une intervention chirurgicale et des traitements esthétiques peuvent être nécessaires pour améliorer la fonction et l’esthétique du visage. Ces traitements peuvent comprendre :

  • Lasers à colorants pulsés
  • Greffes de graisse cutanée
  • Greffes de graisse autologues où la graisse est retirée de votre propre corps
  • Greffes de lambeau musculaire
  • Injections ou implants en silicone
  • Greffes osseuses
  • Greffes de cartilage
  • Injections d’acide hyaluronique pour combler les zones sous la peau

Comment la sclérodermie est-elle traitée ?

Pronostic

Bien que le SRP soit un état autolimitatif, la gravité des symptômes peut varier considérablement d’une personne à l’autre. En outre, le temps que met la maladie à atteindre une période de stabilité diffère également considérablement d’un individu à l’autre.

Le GARD suggère qu’il faut entre deux et vingt ans à une personne pour atteindre un point de stabilité. En outre, les personnes qui développent la SRP plus tard dans leur vie peuvent présenter une forme moins sévère de la maladie en raison de structures craniofaciales et d’un système nerveux complètement développés.

Il est possible que les patients atteints de SRP rechutent après le traitement, selon une étude publiée dans un numéro de 2014 de la revue Orphanet Journal of Rare Diseases

.

Il reste encore beaucoup d’informations à découvrir sur le SRP, et un diagnostic de cette maladie peut avoir des ramifications négatives sur la santé mentale et la vie sociale d’une personne. En raison de la rareté de ce syndrome, les individus peuvent se sentir comme s’ils étaient seuls. Il est donc important de trouver un médecin en qui vous pouvez avoir confiance et de lui faire part de vos questions et préoccupations.

Si vous cherchez à entrer en contact avec d’autres personnes atteintes de cette maladie, des organisations comme The Romberg Connection et le Réseau international de la sclérodermie

offrent un soutien aux patients et à leurs familles et peuvent également vous orienter vers des ressources supplémentaires.
Sources des articles (certains en anglais)

  1. Wong M, Phillips CD, Hagiwara M, Shatzkes, DR. Syndrome de Parry Romberg : 7 cas et revue de la littérature. American Journal of Neuroradiology. 2015 July ; 36(7) : 1355-1361. DOI : 10.3174/ajnr.A4297.
  2. Tolkachjov, S.N., Patel, N.G. & Tollefson, M.M. Progressive hemifacial atrophy : a review. Orphanet J Rare Dis 10, 39 (2015). https://doi.org/10.1186/s13023-015-0250-9

Lectures complémentaires

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