Hypopituitarisme : Symptômes, causes, diagnostic, traitement

: perte d’appétit, perte de poids, nausées, vomissements, faiblesse musculaire, hypotension artérielle, infections prolongées, assombrissement anormal de la peau

: fatigue, perte musculaire, croissance anormale des seins, dysfonctionnement érectile, baisse de la libido, ostéoporose, absence de poils sur le visage ou le corps

: anxiété, dépression, calvitie masculine, baisse de la libido, perte musculaire, cholestérol élevé, résistance à l’insuline, diabète, obésité abdominale, problèmes cardiaques

: faible nombre de spermatozoïdes, petits testicules, diminution de la masse musculaire, baisse de la libido, dysfonctionnement érectile, absence de poils sur le visage ou le corps

: généralement aucun

Causes

Les causes de l’hypopituitarisme peuvent être classées de manière générale comme étant soit congénitales (survenant avant ou au moment de la naissance), soit acquises (survenant après la naissance).

Congénital

L’hypopituitarisme congénital peut être le résultat d’une mutation génétique qui affecte le développement normal de l’hypophyse pendant le stade embryonnaire. Il n’y a pas moins de 25 mutations connues pour provoquer une carence hypophysaire, dont cinq connues sous le nom de carence combinée en hormones hypophysaires (CPHD) 1 à 5.

La majorité sont des mutations transmises des parents à l’enfant selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent apporter une mutation CPHD pour que la maladie se manifeste.

Parmi les rares syndromes génétiques associés à l’hypopituitarisme figurent

• lesyndrome de Bardet-Biedl

, qui touche plusieurs parties du corps et organes

• lesyndrome de Kallman

, qui affecte la production d’hormones sexuelles

• lesyndrome de Prader-Willi

, qui peut entraîner une petite taille, l’obésité et des handicaps intellectuels

L’hypopituitarisme congénital peut également se produire au moment de la naissance en raison de complications de la grossesse, notamment une naissance prématurée, une anémie maternelle grave, une hypertension provoquée par la grossesse, un décollement placentaire et une grave perte de sang pendant l’accouchement (syndrome de Sheehan).

Acquis

Les causes acquises sont celles dans lesquelles l’hypophyse est directement ou indirectement endommagée par un traumatisme, une infection, une maladie ou certains traitements médicaux. Parmi les exemples les plus courants, on peut citer

• Traumatisme

crânien (y compris hémorragie sous-crânienne)

• Adénome

de l’hypophyse (tumeur de l’hypophyse)

• Tumeur du cerveau

(y compris craniopharyngiome, méningiome et gliome)

• Complications de la neurochirurgie
• Hypophysitis

(inflammation de la glande pituitaire)

• Métastase

du cancer (dans laquelle le cancer se propage à partir d’une autre partie du corps)

• Radiothérapie
  
• Sarcoïdose

(maladie inflammatoire provoquant la formation de grosseurs granuleuses)

• Encéphalite

(inflammation du cerveau)

• Méningite

(inflammation des tissus entourant le cerveau et la moelle épinière)

• Hémochromatose

(surcharge en fer)

Dans certains cas, la cause de l’hypopituitarisme est inconnue. Les médecins appellent cela l’hypopituitarisme idiopathique.

L’hypopituitarisme est une maladie relativement rare, qui touche environ quatre personnes sur mille. Cependant, jusqu’à 30 à 70 % des personnes souffrant d’un traumatisme crânien présentent des signes de déficience de l’hypophyse.

Diagnostic

Le diagnostic de l’hypopituitarisme est principalement basé sur des tests sanguins, mais peut également impliquer des études d’imagerie pour rechercher des preuves de dommages ou de déformations de l’hypophyse.

Les principaux tests sont les analyses sanguines qui mesurent la quantité d’hormone hypophysaire dans un échantillon de sang. Ce n’est pas toujours aussi simple qu’il y paraît. Les déficiences peuvent être diagnostiquées de deux manières :

• Lestests de base

permettent de détecter les carences hormonales sur la base d’une seule valeur de test. La LH, la FSH, la prolactine et la TSH sont toutes mesurées de cette manière. Le sang est généralement prélevé le matin lorsque la production d’hormones est au plus bas.

• Lestests dynamiques

sont ceux dans lesquels les niveaux d’hormones sont mesurés après l’administration d’un médicament pour stimuler l’hormone en question. L’ADH, la GH et l’ACHT sont mesurées de cette manière.

Il n’existe pas de tests sanguins capables de détecter avec précision une carence en ocytocine. Si une carence en ocytocine est suspectée pendant la grossesse, un test de stress de contraction peut être effectué pour voir si une dose intraveineuse d’ocytocine peut induire des contractions.

Des études d’imagerie peuvent également être utilisées pour détecter une tumeur de l’hypophyse ou d’autres problèmes de l’hypophyse. Les deux plus couramment utilisées sont les suivantes :

• Latomographie assistée par ordinateur(CT)

, dans laquelle une série de rayons X sont combinés dans un ordinateur pour créer une « tranche » tridimensionnelle de la glande pituitaire

• l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

, qui utilise de puissantes ondes magnétiques et radio pour créer des images très détaillées des tissus mous

Si l’on soupçonne une cause génétique, des tests génétiques spécialisés peuvent être effectués. Ces tests sont généralement prescrits en cas de suspicion de troubles rares comme le syndrome de Prader-Willi et/ou d’antécédents familiaux d’hypopituitarisme.

Diagnostics différentiels

Comme la cause de l’hypopituitarisme est parfois difficile à cerner, le médecin examinera d’autres causes dans le diagnostic différentiel. Il s’agit notamment d’autres maladies associées à des carences hormonales :

• Lamaladie d’Addison

(une maladie des glandes surrénales)

• Hypothyroïdie primaire

(dans laquelle le problème est lié à la glande thyroïde)

• Hypogonadisme primaire

(dans lequel le problème trouve son origine dans les testicules)

• Insuffisance ovarienne primaire

(dans laquelle le problème trouve son origine dans les ovaires)

• Lesyndrome auto-immun polyglandulaire

(dans lequel le système immunitaire attaque le tissu glandulaire sain)

Traitement

Dans la plupart des cas, les personnes souffrant d’hypopituitarisme peuvent être traitées par un traitement hormonal substitutif (THS) à vie. En fonction de la carence, un certain nombre d’hormones synthétiques ou naturelles peuvent être prescrites sous forme de pilules, de patchs ou d’injections.

Certains des médicaments utilisés dans le cadre du THS remplacent directement l’hormone épuisée. D’autres traitent la glande dite effectrice, c’est-à-dire la glande qui est directement stimulée par une hormone hypophysaire. (On peut citer comme exemple la glande thyroïde qui est régulée par la TSH ou les ovaires qui sont influencés par la FSH et la LH).

Parmi les médicaments couramment utilisés dans le cadre du THS pour l’hypopituitarisme :

• • L’hydrocortisone

  est une forme synthétique de cortisol, prise par la bouche, qui est utilisée pour traiter une carence en ACTH.

  • L’oestradiol est

  une forme synthétique d’oestrogène, délivrée sous forme de comprimés ou de patchs, qui traite l’hypogonadisme féminin causé par une carence en LH ou FSH. La progestine, une forme synthétique de progestérone, est également parfois utilisée pour prévenir les effets indésirables de l’oestradiol.

  • Latestostérone

  est une hormone masculine, généralement administrée par injection et patch, utilisée pour les hommes souffrant d’hypogonadisme dû à une déficience en LH ou GH.

  • L’hormone de croissance humaine (HGH)

  est une forme synthétique de GH, administrée par injection, qui est utilisée pour traiter une carence en GH ou un hypogonadisme diagnostiqué.

  • Ladesmopressine

  , une forme d’HAD fabriquée par l’homme et disponible sous forme de comprimé ou de vaporisateur nasal, est utilisée chez les personnes ayant une miction excessive due à une déficience en HAD.

  • Lagonadotrophine chorionique humaine (HCG)

  est une hormone souvent prescrite sous forme d’injection (souvent en tandem avec la FSH) pour stimuler l’ovulation chez les femmes dont la fertilité est altérée par une déficience en LH.

  • Lalévothyroxine

est un médicament synthétique pour la thyroïde utilisé pour traiter l’hypothyroïdie (fonction thyroïdienne basse) causée par une carence en TSH.

Des analyses sanguines périodiques seront probablement nécessaires pour suivre vos niveaux d’hormones et adapter le traitement en fonction des besoins. Vous aurez peut-être aussi besoin d’un scanner ou d’une IRM occasionnels pour surveiller une affection hypophysaire.

La chirurgie est rarement utilisée pour traiter l’hypopituitarisme, à moins qu’il n’y ait une tumeur ou une excroissance qui peut raisonnablement être enlevée sans dommage. Au lieu de cela, des radiations à forte dose peuvent être utilisées pour rétrécir ou contrôler la tumeur. Si un cancer est impliqué, une chimiothérapie peut être prescrite.

L’hypopituitarisme est un trouble rare qui peut être difficile à reconnaître au début car les symptômes sont souvent si peu spécifiques. Même si une carence hormonale est confirmée, l’identification de la cause sous-jacente peut prendre du temps. Dans ce cas, vous serez probablement orienté vers un endocrinologue spécialisé dans le diagnostic, le traitement et la gestion des troubles hormonaux.

Pour en trouver un près de chez vous, vous pouvez soit demander à votre prestataire de soins de santé de vous orienter, soit utiliser le localisateur en ligne proposé par l’American Association of Clinical Endocrinologists.

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