Maladie du CIPA : Quand une personne ne ressent pas la douleur

L’insensibilité congénitale à la douleur et à l’anhydrose (CIPA) est une maladie héréditaire rare qui fait que les personnes touchées sont incapables de ressentir la douleur et de transpirer (anhydrose). Elle est également appelée neuropathie héréditaire sensorielle et autonome de type IV (HSAN IV).

Ce nom est très descriptif car il définit plusieurs caractéristiques importantes de la maladie. La maladie est héréditaire, ce qui signifie qu’elle est héréditaire. La neuropathie sensorielle signifie qu’il s’agit d’une maladie des nerfs qui affecte spécifiquement les nerfs qui contrôlent la sensation. Les nerfs autonomes sont les nerfs qui contrôlent les fonctions de survie du corps. La CIPA, ou HSAN IV, affecte spécifiquement les nerfs autonomes qui contrôlent la sueur.

Symptômes

La maladie du CIPA est présente à la naissance et rend les personnes incapables de sentir la douleur ou la température et incapables de transpirer. Les symptômes deviennent apparents pendant l’enfance et la maladie est généralement diagnostiquée pendant l’enfance.

Absence de douleur : la plupart des personnes atteintes de la CIPA ne se plaignent pas d’une absence de douleur ou de sueur. Au lieu de cela, les enfants atteints de CIPA ressentent initialement des blessures ou des brûlures sans pleurer, sans se plaindre, ni même sans s’en rendre compte. Les parents peuvent remarquer qu’un enfant atteint de CIPA est juste un enfant aux manières douces, plutôt que de remarquer un problème. Au bout d’un certain temps, les parents peuvent commencer à se demander pourquoi l’enfant ne réagit pas à la douleur, et le médecin de l’enfant effectuera probablement des tests de diagnostic pour détecter une maladie nerveuse. Les enfants atteints de CIPA se blessent ou se brûlent généralement de façon répétée parce qu’ils n’évitent pas les activités douloureuses. Et ils peuvent même développer des plaies infectées parce qu’ils ne protègent pas instinctivement leurs blessures contre une douleur supplémentaire. Parfois, les enfants atteints de CIPA doivent être évalués médicalement pour détecter des blessures excessives. Lorsque l’équipe médicale observe un comportement inhabituellement calme face à la douleur, cela peut entraîner une évaluation pour une neuropathie sensorielle.

Anhydrose (manque de transpiration) : L’hydrose signifie transpiration. L’anhydrose signifie un manque de transpiration. Normalement, la sueur à la surface de la peau aide à rafraîchir le corps lorsque nous avons trop chaud à cause de l’exercice ou d’une forte fièvre. Les enfants (et les adultes) atteints de CIPA souffrent des conséquences de l’anhydrose, telles que des fièvres excessives, parce qu’ils ne bénéficient pas de la protection contre la transpiration.

Diagnostic

Il n’existe pas de simples tests radiologiques ou sanguins permettant d’identifier le CIPA. Certaines personnes atteintes de CIPA présentent des nerfs anormalement sous-développés et une absence de glandes sudoripares lors d’une biopsie.

Le test de diagnostic le plus définitif pour la CIPA est un test génétique, qui peut être effectué avant la naissance ou pendant l’enfance ou l’âge adulte. Il existe une anomalie génétique connue qui identifie le CIPA, et elle est appelée le gène humain TRKA (NTRKI) situé sur le chromosome 1 (1q21-q22). Un test d’ADN génétique peut identifier une anomalie de ce gène, confirmant le diagnostic de CIPA.

Causes principales

Le CIPA est une maladie héréditaire. Elle est autosomique récessive, ce qui signifie que toute personne atteinte de CIPA doit hériter du gène des deux parents. En général, les parents d’un enfant atteint sont porteurs du gène mais ne sont pas atteints de la maladie s’ils n’ont hérité du gène que d’un seul parent.

Le gène anormal responsable du CIPA, le TRKA humain (NTRK1), est un gène qui dirige l’organisme vers le développement de nerfs matures. Il favorise spécifiquement la croissance des nerfs en codant un récepteur appelé tyrosine kinase (RTK,), qui est autophosphorylé en réponse au facteur de croissance des nerfs (NGF).

Lorsque ce gène est défectueux, comme c’est le cas chez les personnes atteintes de CIPA, les nerfs sensoriels et certains nerfs autonomes ne se développent pas complètement, et donc les nerfs sensoriels ne peuvent pas fonctionner correctement pour détecter les messages de douleur et de température et le corps ne peut pas produire de sueur.

Traitement

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement disponible qui puisse guérir la maladie du CIPA ou remplacer la sensation de douleur manquante ou la fonction de la transpiration.

Les enfants atteints de la maladie doivent apprendre à essayer de prévenir les blessures et à les surveiller attentivement afin d’éviter l’infection. Les parents et autres adultes qui s’occupent d’enfants atteints de la CIPA doivent également rester vigilants, car les enfants peuvent naturellement vouloir essayer de nouvelles choses sans comprendre pleinement la signification potentielle des blessures physiques.

Attentes

Si vous ou l’un de vos proches avez reçu un diagnostic de CIPA, vous pouvez mener une vie saine et productive grâce à de bons soins médicaux et à l’adaptation de votre mode de vie. Savoir qu’il s’agit d’une maladie génétique est une considération importante en matière de planning familial.

Le CIPA est une maladie rare et, souvent, trouver des groupes de soutien pour des problèmes de santé particuliers peut aider à obtenir un soutien social et à obtenir des conseils pratiques pour faciliter la vie avec le CIPA.

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