Le syndrome MRKH est le nom commun du syndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Le syndrome MRKH est une maladie dans laquelle les jeunes femmes naissent soit sans vagin ni utérus, soit avec un vagin et un utérus sous-développés. C’est le type d’agénésie vaginale le plus courant. Agenesis est le mot latin pour « non développé ». L’agénésie vaginale signifie donc que le vagin n’est pas développé.
La MRKH touche au moins une femme sur 4500. Le syndrome de MRKH a été décrit pour la première fois en 1829. Cependant, les preuves historiques de cette affection remontent à 460 avant J.-C.
Qu’est-ce que le syndrome MRKH ?
Les femmes atteintes du syndrome de MRKH ont des organes génitaux externes normaux. Elles peuvent également avoir une petite ouverture vaginale, de 1 à 3 cm de profondeur. Cette ouverture peut être appelée « fossette vaginale ». Elles ont aussi généralement des ovaires qui fonctionnent. Cependant, les femmes atteintes du syndrome de MRKH ont des organes génitaux internes anormaux. Elles n’ont généralement pas d’utérus et pas de vagin, ou seulement un vagin partiel. Elles peuvent également avoir un utérus partiellement formé.
En raison de leur apparence normale, les femmes peuvent ne découvrir qu’elles sont atteintes du syndrome de MRKH que lorsqu’elles n’ont pas leurs règles. Une autre façon pour les femmes de découvrir qu’elles sont atteintes du syndrome de MRKH est d’essayer d’avoir des rapports vaginaux sans y parvenir. La plupart des femmes atteintes du syndrome de MRKH n’ont que des malformations génitales. Cependant, il existe de rares cas où les reins, les voies urinaires, le squelette et le cœur peuvent également ne pas être formés correctement.
Le syndrome de MRKH porte également d’autres noms :
- Agénésie vaginale
- Agénésie müllerienne
- Absence congénitale de l’utérus et du vagin (CAUV)
- L’aplasie müllerienne (MA)
- Le syndrome de Küster
Il a été démontré que le syndrome de MRKH est un phénomène familial. On a émis l’hypothèse qu’il s’agit d’un trouble génétique. Cependant, aucun gène n’a encore été identifié comme étant à l’origine du syndrome de MRKH. Cela pourrait être dû au fait qu’il est causé par l’interaction de plusieurs gènes. Il peut également y avoir d’autres causes non génétiques qui n’ont pas encore été identifiées.
Types et symptômes
Il existe deux grandes variations du syndrome de MRKH. Le type le plus connu est le type I. Le type I est également connu sous le nom de MRKH isolée ou séquence de Rokitansky. Les personnes atteintes de MRKH de type I ont généralement un utérus et un vagin bloqués ou manquants, avec des trompes de Fallope normales. Elles ne présentent aucun autre symptôme du syndrome.
Il existe également une MRKH de type II, également connue sous le nom d’association MURCS. MURCS signifie aplasie du canal de Müller, dysplasie rénale et anomalies du somite cervical. En plus des problèmes vaginaux et utérins, les personnes atteintes de MRKH de type II peuvent également présenter des dommages aux reins et au système musculo-squelettique. Un peu plus de la moitié des femmes atteintes du syndrome de MRKH sont de type II.
Le syndrome de MRKH peut être classé selon plusieurs systèmes :
- ESHRE/ESGE – Société européenne de reproduction humaine et d’embryologie et Société européenne de classification en endoscopie gynécologique
- VCUAM – Vagin, col de l’utérus, utérus, annexe et classification des malformations associées
- AFS/AFSRM – Classification de l’American Fertility Society et de l’American Society of Reproductive Medicine
- Classification embryologique-clinique
Les effets du syndrome de MRKH sur la vie quotidienne d’une personne dépendent de la force avec laquelle son corps a été affecté par la maladie. Le traitement dépend également de la classification de la maladie. Il est intéressant de noter que les femmes atteintes du syndrome de MRKH ont également un risque accru de problèmes auditifs.
Diagnostic
Le syndrome de MRKH est le plus souvent diagnostiqué lorsqu’une jeune femme n’a pas ses règles. Si un examen est effectué à ce moment, le médecin découvrira probablement l’absence d’un vagin et d’un utérus complètement formés.
Le diagnostic peut alors être confirmé par une IRM, une échographie ou une chirurgie laparoscopique. Ces examens plus approfondis peuvent aider à diagnostiquer d’autres systèmes d’organes affectés par la MRKH. Ils peuvent également déterminer si les femmes atteintes de MRKH ont un tissu ovarien fonctionnel. Habituellement, un ou plusieurs tests sont utilisés pour caractériser le syndrome de MRKH après qu’il ait été identifié lors d’un examen physique.
Traitement
Le syndrome de MRKH peut être traité par une intervention chirurgicale ou non. Le traitement non chirurgical utilise des dilatateurs pour créer lentement un néo-vagin. En gros, la femme utilise une tige de silicone arrondie pour exercer une pression sur la fossette vaginale. Au fil du temps, le vagin se creuse et s’élargit.
Il existe également une technique de dilatation où le dilatateur est placé sur une selle. La femme peut alors utiliser son poids pour faciliter la dilatation. La dilatation est un engagement à vie. Cependant, pour certaines femmes, des rapports sexuels réguliers peuvent réduire la nécessité de se dilater après avoir atteint une profondeur suffisante.
Il existe plusieurs options chirurgicales pour augmenter la profondeur du vagin ou créer un vagin chez les femmes atteintes du syndrome de MRKH. La procédure Vecchietti consiste à fixer un bourrelet sur la fossette vaginale. Un fil est ensuite attaché et remonte dans le bassin et sort de l’abdomen. Une traction peut être appliquée à ce fil pour approfondir le vagin. Une fois que le vagin a atteint au moins 7-8 cm de profondeur, le dispositif est retiré. Les femmes peuvent alors dilater leur vagin pour maintenir sa profondeur et sa fonction. Cette procédure est plus rapide que la dilatation non chirurgicale et peut nécessiter moins de motivation.
Les femmes peuvent également subir une vaginoplastie chirurgicale. Lors d’une vaginoplastie, une cavité est créée, puis tapissée de tissu pour former un néovagin. Il existe plusieurs types de tissus qui peuvent être utilisés pour tapisser le néovagin. Il s’agit notamment des tissus du péritoine, du côlon et de la muqueuse de la joue. La néovagine peut également être tapissée d’une greffe de peau. Dans la plupart des cas, les femmes devront dilater la néovagine pour la maintenir après l’opération.
Le soutien psychologique est également important dans le traitement du syndrome de MRKH. Le fait de naître sans utérus et avec une grande partie du vagin peut entraîner de graves problèmes d’estime de soi. Cela peut également donner aux femmes un sentiment d’infériorité ou leur faire douter de leur féminité. Il existe des groupes de soutien en ligne. Les femmes peuvent également bénéficier d’un soutien et d’une thérapie en personne.
Enfants avec MRKH
Certaines femmes atteintes du syndrome de MRKH sont capables d’avoir une progéniture biologique si elles le souhaitent. Lorsqu’une femme atteinte du syndrome de MRKH a des ovaires fonctionnels, des techniques de fécondation in vitro peuvent être utilisées pour récolter des ovules. Ensuite, les ovules fécondés peuvent être implantés dans une mère porteuse.
Malheureusement, la maternité de substitution par FIV peut ne pas être financièrement ou légalement réalisable pour de nombreuses femmes. Les procédures peuvent être assez coûteuses et ne sont pas toujours couvertes par les assurances. En outre, les lois relatives à la maternité de substitution varient d’un pays à l’autre.
Des rapports isolés ont également fait état de transplantations utérines réussies. Une transplantation utérine peut permettre à une femme atteinte du syndrome de MRKH de mener une grossesse à terme. Cependant, il est peu probable que les greffes utérines soient largement disponibles avant un certain temps. Par conséquent, les femmes atteintes du syndrome de MRKH ne devraient pas compter sur elles pour le moment.
Sources des articles (certains en anglais)
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