Symptômes et traitement du syndrome MELAS

Le syndrome de MELAS (caractérisé par une myopathie mitochondriale, une encéphalopathie, une acidose lactique et des épisodes ressemblant à un accident vasculaire cérébral) est une maladie neurodégénérative progressive causée par des mutations de l’ADN mitochondrial. Les mitochondries sont les structures à l’intérieur de nos cellules qui sont largement responsables de la production de l’énergie dont les cellules ont besoin pour faire leur travail. Les mitochondries ont leur propre ADN, qui est toujours hérité de la mère. Cependant, le syndrome de MELAS n’est souvent pas réellement héréditaire ; la mutation dans cette maladie se produit généralement de manière spontanée.

Comme la maladie est mal comprise et peut être difficile à diagnostiquer, on ne sait pas encore combien de personnes ont développé le MELAS dans le monde. Le syndrome touche tous les groupes ethniques, hommes et femmes.

La maladie est souvent mortelle. Comme il n’y a pas de remède au syndrome de MELAS, les soins médicaux sont largement complémentaires.

Symptômes

Étant donné que des mitochondries défectueuses existent dans toutes les cellules des patients atteints du syndrome de MELAS, de nombreux types de symptômes peuvent se développer qui sont souvent débilitants. La caractéristique de cette maladie est l’apparition de symptômes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral, caractérisés par des symptômes neurologiques soudains, tels qu’une faiblesse impliquant un côté du corps ou des troubles visuels. Il ne s’agit pas de véritables accidents vasculaires cérébraux, d’où l’expression « de type accident vasculaire cérébral ».

D’autres symptômes courants liés à l’encéphalopathie sont des maux de tête récurrents de type migraineux, des crises d’épilepsie, des vomissements et des troubles cognitifs. Les patients atteints de MELAS ont souvent une structure courte et une perte auditive. En outre, la myopathie (maladie musculaire) entraîne des difficultés à marcher, à se déplacer, à manger et à parler.

Diagnostic

Chez de nombreuses personnes atteintes du syndrome de MELAS, les symptômes de type accident vasculaire cérébral, accompagnés de maux de tête récurrents, de vomissements ou de convulsions, sont le premier indice que quelque chose ne va pas. Le premier épisode de type accident vasculaire cérébral survient généralement dans l’enfance, entre 4 et 15 ans, mais il peut se produire chez les nourrissons ou les jeunes adultes. Avant le premier AVC, l’enfant peut être lent à grandir et à se développer, ou souffrir de troubles de l’apprentissage ou de troubles de l’attention.

Des tests permettent de vérifier le niveau d’acide lactique dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. Les tests sanguins peuvent vérifier la présence d’une enzyme (créatine kinase) dans les maladies musculaires. Un échantillon de muscle (biopsie) peut être testé pour le défaut génétique le plus courant présent dans le MELAS. Des études d’imagerie cérébrale, telles qu’une tomographie assistée par ordinateur (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent montrer des anomalies cérébrales pendant ces épisodes de type accident vasculaire cérébral. Toutefois, contrairement aux patients victimes d’un accident vasculaire cérébral, les vaisseaux sanguins du cerveau des personnes atteintes de MELAS sont généralement normaux.

Traitement

Malheureusement, il n’existe pas encore de traitement pour arrêter les dommages causés par le syndrome MELAS, et le résultat pour les personnes atteintes de ce syndrome est généralement médiocre. Un entraînement modéré sur tapis roulant peut aider à améliorer l’endurance des personnes atteintes de myopathie.

Les thérapies métaboliques, y compris les compléments alimentaires, ont montré des avantages pour certaines personnes. Ces traitements comprennent la coenzyme Q10, la L-carnitine, l’arginine, la phylloquinone, la ménadione, l’ascorbate, la riboflavine, la nicotinamide, la créatine monohydrate, l’idébénone, le succinate et le dichloroacétate. On étudie encore si ces suppléments aideront toutes les personnes atteintes du syndrome de MELAS.