Caractéristiques physiques et sanitaires du syndrome de Down

En 1862, le Dr John Langdon Down a constaté que certains de ses patients présentaient une combinaison de caractéristiques physiques distinctes, de problèmes médicaux et de déficiences cognitives.

En reliant ces similitudes, Down a conclu que ses patients souffraient d’un syndrome spécifique. Down a rapporté ses observations dans un journal médical et a été le premier à décrire ce que nous connaissons aujourd’hui sous le nom de syndrome de Down.

Caractéristiques physiques du syndrome de Down

Bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne partagent pas exactement les mêmes caractéristiques physiques, certaines caractéristiques ont tendance à se retrouver dans ce trouble génétique. C’est pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down ont une apparence similaire.

Trois caractéristiques que l’on retrouve chez presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Down sont

Plis épicanthe (peau supplémentaire de la paupière interne, qui donne aux yeux une forme d’amande)
Fissures palpébrales ascendantes (yeux obliques)
Brachycéphalie (une tête plus petite qui est un peu aplatie dans le dos)

Parmi les autres caractéristiques que l’on observe chez les personnes atteintes du syndrome de Down (mais pas chez tout le monde), on peut citer des taches de couleur claire dans les yeux (appelées taches de Brushfield), un petit nez quelque peu plat, une petite bouche ouverte avec une langue saillante et de petites oreilles décollées qui peuvent être repliées.

Dans leur bouche, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des dents anormales, un palais étroit et une langue présentant des fissures profondes (c’est ce qu’on appelle une langue sillonnée). Elles peuvent également avoir le visage rond, le cou court avec un surplus de peau à la nuque et un profil un peu plus plat.

Parmi les autres caractéristiques physiques observées chez les trisomiques, on trouve un seul pli sur la paume des mains ainsi que de courts doigts courts et trapus avec un cinquième doigt ou un petit doigt qui se courbe vers l’intérieur (c’est ce qu’on appelle la clinodactylie). Ils ont souvent des cheveux raides, fins et fins. En général, les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir une petite taille et des membres courts. Elles peuvent également avoir un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil et des articulations extra-souples.

Il est important de comprendre qu’aucune de ces caractéristiques faciales ou physiques n’est anormale en soi, et qu’elles n’entraînent ou ne causent aucun problème grave. Toutefois, si un médecin voit ces caractéristiques ensemble, il soupçonnera probablement que le bébé est atteint du syndrome de Down.

Problèmes de santé dans la trisomie 21

En plus de leurs caractéristiques faciales et physiques, les enfants atteints du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer un certain nombre de problèmes médicaux.

Voici sept problèmes de santé auxquels les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être confrontées :

Hypotonie

Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire (hypotonie), ce qui signifie que leurs muscles sont affaiblis et semblent quelque peu relâchés. Un faible tonus musculaire peut rendre plus difficile le fait de se retourner, de s’asseoir, de se lever et de parler. Chez les nouveau-nés, l’hypotonie peut également entraîner des problèmes d’alimentation.

De nombreux enfants atteints du syndrome de Down ont du retard dans l’atteinte de leurs objectifs moteurs à cause de l’hypotonie. L’hypotonie ne peut pas être guérie, mais elle s’améliore généralement avec le temps. La physiothérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire. L’hypotonie peut entraîner des problèmes orthopédiques, autre problème courant lié à un diagnostic de syndrome de Down.

Problèmes de vision

Les problèmes de vision sont courants dans le syndrome de Down et la probabilité d’en avoir un augmente avec l’âge. Parmi les exemples de ces problèmes de vision, on peut citer la myopie, l’hypermétropie, le strabisme ou le tremblement de l’œil selon un schéma rythmique (nystagmus).

Malformations cardiaques

Environ 50 % des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques. Certaines de ces malformations cardiaques sont bénignes et peuvent se corriger d’elles-mêmes sans intervention médicale. D’autres malformations cardiaques sont plus graves et nécessitent une intervention chirurgicale ou la prise de médicaments.

Perte d’audition

Les problèmes auditifs sont fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Down, en particulier l’otite moyenne, qui touche environ 50 à 70 % des enfants et est une cause fréquente de perte auditive. La perte auditive présente à la naissance touche environ 15 % des bébés atteints du syndrome de Down.

Problèmes gastro-intestinaux

Environ 5 % des nourrissons atteints du syndrome de Down auront des problèmes gastro-intestinaux tels qu’un rétrécissement ou un blocage des intestins (atrésie duodénale) ou une absence d’ouverture anale (atrésie anale). La plupart de ces malformations peuvent être corrigées par la chirurgie.

L’absence de nerfs dans le côlon (maladie de Hirschsprung) est plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down que dans la population générale, mais elle reste assez rare. Il existe également un lien étroit entre la maladie cœliaque et le syndrome de Down, ce qui signifie qu’elle est plus fréquente chez les personnes atteintes de ce syndrome que dans la population générale.

Problèmes de thyroïde

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également avoir des problèmes avec leur glande thyroïde – une petite glande située dans le cou – car elles ne produisent pas assez d’hormones thyroïdiennes, ce qui peut entraîner une hypothyroïdie. L’hypothyroïdie est le plus souvent traitée par la prise d’une hormone thyroïdienne de remplacement. Ce médicament doit être pris pour le reste de la vie de la personne. L’hyperthyroïdie (c’est-à-dire une glande thyroïde trop active) peut également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Leucémie

Très rarement, environ 1 % du temps, un individu atteint du syndrome de Down peut développer une leucémie. La leucémie est un type de cancer qui affecte les cellules sanguines de la moelle osseuse. Les symptômes de la leucémie comprennent des ecchymoses faciles, de la fatigue, un teint pâle et des fièvres inexpliquées. Bien que la leucémie soit une maladie très grave, le taux de survie est élevé. En général, la leucémie est traitée par chimiothérapie, radiothérapie ou greffe de moelle osseuse.

Questions intellectuelles dans le syndrome de Down

Toute personne atteinte du syndrome de Down présente un certain degré de déficience intellectuelle. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à apprendre plus lentement et ont des difficultés à raisonner et à juger de manière complexe. Il est impossible de prédire le niveau de handicap intellectuel des personnes nées avec le syndrome de Down, bien que cela devienne de plus en plus évident avec l’âge.

Il existe un large éventail de capacités mentales chez les personnes atteintes du syndrome de Down. La fourchette de QI – mesure de l’intelligence – pour une intelligence normale se situe entre 70 et 130. Une personne est considérée comme ayant une déficience intellectuelle légère si son QI se situe entre 55 et 70. Une personne souffrant d’un handicap intellectuel modéré a un QI compris entre 40 et 55.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down obtiennent un score se situant dans la fourchette de handicap intellectuel léger à modéré.

Malgré leur QI, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent apprendre. On pense souvent à tort que les personnes atteintes du syndrome de Down ont une capacité d’apprentissage prédéterminée. Nous savons maintenant que les personnes atteintes du syndrome de Down se développent au cours de leur vie et ont le potentiel d’apprendre. Ce potentiel peut être maximisé par une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes plus élevées et des encouragements.

Il est important de se rappeler qu’aucune personne vivant avec le syndrome de Down n’aura tous les symptômes, caractéristiques, problèmes de santé ou intellectuels décrits ici. De même, le nombre de problèmes physiques qu’une personne atteinte du syndrome de Down a en corrélation avec ses capacités intellectuelles. Chaque personne atteinte du syndrome de Down a sa propre personnalité et ses propres forces.

Sources des articles (certains en anglais)

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