Le syndrome de Meckel-Gruber, également connu sous le nom de dysencéphalie splanchnocystique, syndrome de Meckel et syndrome de Gruber, est un trouble génétique qui provoque une variété de défauts physiques graves. En raison de ces défauts graves, les personnes atteintes du syndrome de Meckel meurent généralement avant ou peu après la naissance.
Mutations génétiques
Le syndrome de Meckel est associé à une mutation dans au moins un des huit gènes. Les mutations dans ces huit gènes représentent environ 75 % des cas de Meckel-Gruber. Les 25 % restants sont causés par des mutations qui n’ont pas encore été découvertes.
Pour qu’un enfant soit atteint du syndrome de Meckel-Gruber, les deux parents doivent être porteurs de copies du gène défectueux. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, il y a 25 % de chances que leur enfant soit atteint de cette maladie. Il y a 50 % de chances que leur enfant hérite d’une copie du gène. Si l’enfant hérite d’une copie du gène, il sera porteur de la maladie. Il ne sera pas lui-même atteint de la maladie.
Prévalence
Le taux d’incidence du syndrome de Meckel-Gruber varie de 1 sur 13 250 à 1 sur 140 000 naissances vivantes. Des recherches ont montré que certaines populations, comme celles d’origine finlandaise (1 personne sur 9 000) et d’ascendance belge (environ 1 personne sur 3 000), sont plus susceptibles d’être touchées. D’autres taux d’incidence élevés ont été constatés chez les Bédouins du Koweït (1 sur 3 500) et chez les Indiens du Gujarat (1 sur 1 300).
Ces populations présentent également des taux de porteurs élevés, avec entre 1 personne sur 50 et 1 personne sur 18 portant une copie des gènes défectueux. Malgré ces taux de prévalence, l’affection peut toucher n’importe quelle origine ethnique, ainsi que les deux sexes.
Symptômes
Le syndrome de Meckel-Gruber est connu pour causer des difformités physiques spécifiques, notamment :
- Un grand point mou frontal (fontanelle), qui permet à une partie du cerveau et du liquide céphalo-rachidien de se gonfler (encéphalocèle)
- Malformations cardiaques
- De gros reins pleins de kystes (reins polykystiques)
- Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
- Cicatrisation du foie (fibrose hépatique)
- Développement pulmonaire incomplet (hypoplasie pulmonaire)
- Fente labiale et fente palatine
- Anomalies génitales
Les reins kystiques sont le symptôme le plus fréquent, suivi de la polydactylie. La plupart des décès de Meckel-Gruber sont dus à une hypoplasie pulmonaire, un développement pulmonaire incomplet.
Diagnostic
Les nourrissons atteints du syndrome de Meckel-Gruber peuvent être diagnostiqués sur la base de leur apparence à la naissance, ou par échographie avant la naissance. La plupart des cas diagnostiqués par échographie le sont au cours du deuxième trimestre. Toutefois, un technicien qualifié peut être en mesure d’identifier l’affection au cours du premier trimestre. L’analyse des chromosomes, soit par prélèvement de villosités choriales, soit par amniocentèse, peut être effectuée pour exclure la trisomie 13, une maladie presque aussi mortelle et présentant des symptômes similaires.
Traitement
Malheureusement, il n’existe pas de traitement pour le syndrome de Meckel-Gruber car les poumons sous-développés et les reins anormaux de l’enfant ne peuvent pas supporter la vie. Cette maladie a un taux de mortalité de 100 % dans les jours qui suivent la naissance. Si le syndrome de Meckel-Gruber est détecté pendant la grossesse, certaines familles peuvent choisir d’interrompre la grossesse.
Sources des articles (certains en anglais)
- Carter, S.M. (2015). Syndrome de Meckel-Gruber. eMedicine.
- NIH Genetics Home Reference. Syndrome de Meckel (2016)