La maladie cœliaque est liée à l’hérédité, ce qui signifie que vous ne pouvez développer une maladie cœliaque que si vous êtes porteur des gènes qui vous y prédisposent. C’est pourquoi les médecins ont de plus en plus recours aux tests génétiques de la maladie coeliaque pour déterminer si une personne est prédisposée à développer cette maladie.
Presque tout le monde mange du gluten, une protéine présente dans les céréales, le blé, l’orge et le seigle. Cependant, chez les personnes qui possèdent les bons gènes, l’ingestion de gluten peut éventuellement entraîner une maladie coeliaque, une affection auto-immune qui provoque l’attaque de la paroi de l’intestin grêle par les globules blancs qui luttent contre la maladie.
Tous les porteurs de gènes de la maladie coeliaque ne finiront pas par développer la maladie coeliaque – en fait, alors que jusqu’à 40 % de la population possède l’un ou les deux gènes nécessaires, seulement 1 % de la population est effectivement atteinte de la maladie coeliaque.
Cependant, le test génétique de la maladie coeliaque peut apporter une autre pièce au puzzle du diagnostic, en particulier dans les cas où le diagnostic n’est pas clair ou lorsque vous essayez de déterminer les besoins futurs en matière de tests.
Les tests génétiques pour la maladie cœliaque à la recherche de deux gènes
Soyez indulgent avec moi – cela devient compliqué.
Les gènes qui vous prédisposent à la maladie coeliaque sont situés sur le complexe HLA-classe II de notre ADN, et ils sont connus sous le nom de gènes DQ. Tout le monde a deux copies d’un gène DQ – une de sa mère et une de son père. Il existe de nombreux types de gènes DQ, mais il y en a deux qui sont impliqués dans la grande majorité des cas de maladie coeliaque : HLA-DQ2 et HLA-DQ8.
Parmi ceux-ci, le HLA-DQ2 est de loin le plus répandu dans la population générale, en particulier chez les personnes d’origine européenne – quelque 30 % ou plus des personnes dont les ancêtres sont originaires de cette partie du monde sont porteurs du HLA-DQ2. Le HLA-DQ8 est considéré comme plus rare, puisqu’il apparaît dans environ 10 % de la population totale, bien qu’il soit extrêmement courant chez les personnes originaires d’Amérique centrale et du Sud.
Des études ont montré qu’environ 96% des personnes chez qui la maladie coeliaque a été diagnostiquée par biopsie sont porteuses du DQ2, du DQ8 ou d’une combinaison des deux. Comme vous obtenez un gène DQ de votre mère et un de votre père, il est possible que vous ayez deux copies du DQ2, deux copies du DQ8, une copie du DQ2 et une du DQ8, ou une copie du DQ2 ou du DQ8 combinée à un autre gène DQ.
En tout état de cause, si vous êtes porteur d’une copie de DQ2 ou de DQ8, on considère que vous avez un risque beaucoup plus élevé de maladie coeliaque. Certains éléments indiquent que le fait d’être porteur de deux copies de l’un des gènes (DQ2 ou DQ8) peut accroître encore plus votre risque.
Au moins une étude a montré qu’un autre gène spécifique, HLA-DQ7, prédispose également les individus à la maladie coeliaque. En fait, dans cette étude, 2 % des personnes atteintes d’une maladie coeliaque confirmée par biopsie étaient porteuses du HLA-DQ7, mais pas du DQ2 ou du DQ8. Cependant, il existe une certaine controverse sur la question de savoir si le fait d’avoir le DQ7 prédispose réellement à la maladie coeliaque, et les tests génétiques aux États-Unis ne reconnaissent pas actuellement le DQ7 comme un « gène de la maladie coeliaque ».
En outre, de nouvelles recherches indiquent qu’il n’est pas nécessaire d’être porteur du HLA-DQ2 ou du HLA-DQ8 pour développer une sensibilité au gluten non cœliaque. D’autres gènes HLA-DQ pourraient être impliqués dans la sensibilité au gluten.
Le test du gène cœliaque implique un simple dépistage
Le test des gènes de la maladie coeliaque n’est pas du tout invasif. Vous pouvez soit fournir un échantillon de votre sang à un laboratoire, soit utiliser un écouvillon pour prélever quelques cellules à l’intérieur de votre joue, soit utiliser une seringue ou un flacon pour prélever une partie de votre salive. Votre sang, les cellules de votre joue ou votre salive sont ensuite analysés par un laboratoire ; toutes ces méthodes donnent des résultats tout aussi précis.
La plupart des gens font effectuer des tests génétiques en même temps que d’autres tests prescrits par leur médecin. Il est toutefois possible (bien que coûteux) d’obtenir le test sans l’intervention d’un médecin.
Il y a deux endroits où vous pouvez faire faire le test sans ordonnance médicale : Enterolab, un laboratoire spécialisé de Dallas (Enterolab effectue également des tests de sensibilité au gluten), et le service de tests génétiques 23andMe.com.
Pour environ 150 dollars (payés au moment où vous passez la commande), Enterolab analysera vos gènes et vous dira quels sont les gènes HLA-DQ dont vous êtes porteur, notamment si vous êtes porteur de l’un des deux principaux gènes de la maladie coeliaque. Le test est effectué à l’aide de cellules prélevées à l’aide d’un écouvillon à l’intérieur de votre joue, de sorte qu’il n’y a pas de prise de sang. Une fois le prélèvement effectué, les résultats vous sont envoyés par courrier électronique dans un délai d’environ trois semaines.
Avec 23andMe.com, en attendant, vous crachez dans un flacon et vous envoyez le flacon pour qu’il soit testé. L’entreprise propose des tests génétiques pour la maladie coeliaque grâce à son option « Health and Ancestry », qui coûte environ 200 dollars. Votre rapport fournira également des informations détaillées sur votre ascendance, ainsi que des données sur les parents génétiques.
Les tests génétiques n’équivalent pas à un diagnostic
Étant donné que tous les porteurs d’un gène coeliaque ne reçoivent pas un diagnostic de maladie coeliaque (en fait, la plupart des gens ne développent pas cette maladie même avec le gène), un test génétique positif n’équivaut pas à un diagnostic.
Un test génétique positif pour la maladie coeliaque ne fait que vous placer dans ce que les médecins considèrent comme un groupe à « haut risque » pour la maladie coeliaque. Par conséquent, les tests génétiques de la maladie cœliaque sont principalement utiles pour écarter la maladie cœliaque en cas de présence de symptômes de la maladie. Dans certains cas, une personne peut avoir des résultats de test coeliaque qui ne sont pas clairs, et un test génétique peut aider le médecin à établir un diagnostic correct.
Les tests génétiques sont également utiles pour exclure la maladie coeliaque chez les membres de la famille des personnes atteintes. Il est recommandé de procéder à un test de dépistage de la maladie cœliaque pour les membres de la famille dès qu’un membre de votre famille est diagnostiqué, mais si vous savez que vous êtes porteur du gène de la maladie cœliaque, vous devriez être suivi de plus près.
Enfin, il est possible d’utiliser les tests génétiques pour voir si la maladie cœliaque est une possibilité chez une personne qui suit déjà un régime sans gluten.
Pour que les tests conventionnels de la maladie coeliaque soient précis, il faut que vous mangiez du gluten. Cependant, certaines personnes se rendent compte que manger sans gluten les aide à se sentir mieux et retirent la protéine de gluten de leur alimentation avant
de subir un test de dépistage de la maladie coeliaque. Si elles décident plus tard qu’elles veulent un diagnostic, elles ont deux choix : tenter une épreuve de gluten ou subir un test génétique.
Il n’est pas nécessaire de manger du gluten pour le test génétique de la maladie cœliaque – là encore, le test détermine uniquement si vous avez le potentiel
de développer la maladie cœliaque, et non si vous en êtes réellement atteint. Par conséquent, bien que le test génétique ne puisse pas fournir de réponse absolue à la question de savoir si vous avez réellement la maladie coeliaque, de nombreuses personnes le préfèrent à un test au gluten, car il ne les oblige pas à reprendre du gluten pour obtenir plus d’informations sur leur état.
Il y a beaucoup de choses que nous ne savons pas encore sur la maladie coeliaque, et on ne sait pas très bien pourquoi certaines personnes ayant des gènes de la maladie coeliaque la développent alors que d’autres ne le font pas. Cependant, le test génétique de la maladie coeliaque peut aider à déterminer le risque de cette maladie chez les membres de la famille, et dans les cas qui ne sont pas tout à fait clairs.
Sources des articles
- Gujral N, Freeman HJ, Thomson AB. Maladie cœliaque : prévalence, diagnostic, pathogenèse et traitement. World J Gastroenterol. 2012;18(42):6036-59. doi:10.3748/wjg.v18.i42.6036
- Cecilio LA, Bonatto MW. La prévalence des HLA DQ2 et DQ8 chez les patients atteints de la maladie coeliaque, dans leur famille et dans la population générale. Arq Bras Cir Dig. 2015;28(3):183-5. 10.1590/S0102-67202015000300009
- Tinto N, Cola A, Piscopo C, et al. Haute fréquence de l’haplotype HLA-DQ7 chez les patients atteints de maladie cœliaque du sud de l’Italie : Évaluation rétrospective de 5 535 sujets à risque de maladie coeliaque. PLoS ONE. 2015;10(9):e0138324. doi:10.1371/journal.pone.0138324
- Rouvroye MD, Van zijtveld S, Bonnet P, Spierings E, Bontkes HJ. Kits de typageHLA-DQ pour le diagnostic et le dépistage de la maladie coeliaque. Genet Test Mol Biomarkers. 2019;23(6):418-422. doi:10.1089/gtmb.2018.0329
Lectures complémentaires
- Centre de la maladie cœliaque à l’université de Columbia. Tests sérologiques et génétiques.
- Instituts nationaux de la santé. Conférence de consensus des NIH sur la maladie cœliaque.
- Centre de la maladie cœliaque de l’université de Chicago. Tests génétiques.
- Sacchetti L. et al. Discrimination entre les troubles cœliaques et les autres troubles gastro-intestinaux chez l’enfant par le typage rapide de l’antigène des lymphocytes humains. Chimie clinique. Août 1998, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.