Arthrogrypose Multiplex Congenita Causes et traitement

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L’arthrogrypose ou arthrogrypose multiplex congenita (AMC) est le nom donné à un groupe de troubles caractérisés par le développement de multiples contractures articulaires dans tout l’organisme. Une contracture est un état dans lequel une articulation devient raide et se fixe en position pliée ou droite, ce qui entraîne des restrictions dans le mouvement de cette articulation.

Cette affection se développe avant la naissance (c’est une malformation congénitale) et aux États-Unis, elle se produit environ une fois toutes les 3 000 à 5 000 naissances vivantes, touchant les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.

Il faut que plus d’une partie du corps soit touchée pour que cette maladie soit appelée arthrogrypose. Si une contracture congénitale ne se produit que dans une seule partie du corps (comme les pieds, une affection appelée pied bot), il s’agit alors d’une contracture congénitale isolée et non d’une arthrogrypose.

Lorsque deux ou plusieurs zones différentes du corps sont touchées par l’arthrogrypose, l’affection peut être appelée arthrogrypose multiplex congenita (AMC) et parfois les deux noms sont utilisés de manière interchangeable. Il existe plus de 150 types d’AMC, l’amyoplasie étant la plus courante et représentant plus de 40 % de tous les cas d’AMC.

Causes communes

L’arthrogrypose est généralement causée par une diminution des mouvements du fœtus dans l’utérus. Le fœtus a besoin de mouvements dans les membres pour développer ses muscles et ses articulations. Si les articulations ne bougent pas, du tissu conjonctif supplémentaire se développe autour de l’articulation et la fixe en place. Certaines des causes de la diminution des mouvements du fœtus sont

  • Malformations ou dysfonctionnements du système nerveux central (cause la plus fréquente), tels que le spina-bifida, les malformations cérébrales ou l’atrophie musculaire de la colonne vertébrale
  • Une maladie neuromusculaire héréditaire telle que la dystrophie myotonique, la myasthénie grave ou la sclérose en plaques
  • Infections maternelles pendant la grossesse, telles que la rubéole ou la rougeole allemande (rubéole)
  • Fièvre maternelle supérieure à 39C (102,2F) pendant une période prolongée, ou augmentation de la température corporelle maternelle causée par un trempage prolongé dans un spa
  • L’exposition de la mère à des substances qui peuvent nuire au fœtus, comme la drogue, l’alcool ou un médicament anti-convulsions appelé phénytoïne (Dilantin)
  • Un manque de liquide amniotique ou une fuite chronique de liquide amniotique peut réduire l’espace de mouvement du fœtus

Symptômes

Les contractures articulaires particulières que l’on trouve chez un nourrisson atteint d’arthrogrypose varient d’un enfant à l’autre, mais il existe plusieurs caractéristiques communes :

  • Les jambes et les bras sont touchés, les poignets et les chevilles étant les plus déformés (pensez au fœtus replié à l’intérieur de l’utérus, puis bloqué dans cette position)
  • Les articulations des jambes et des bras peuvent ne pas pouvoir bouger du tout
  • Les muscles des jambes et des bras sont minces et faibles, voire absents
  • Les hanches peuvent être disloquées

Certains nourrissons atteints d’arthrogrypose présentent des difformités faciales, une courbure de la colonne vertébrale, des difformités génitales, des problèmes cardiaques et respiratoires et des défauts de peau.

Traitement

Il n’existe pas de remède contre l’arthrogrypose, et le traitement est axé sur les symptômes spécifiques qu’un individu peut éprouver. Par exemple, une thérapie physique vigoureuse précoce peut aider à étirer les articulations contractées et à développer les muscles faibles. Les attelles peuvent également aider à étirer les articulations, en particulier la nuit. La chirurgie orthopédique peut également permettre de soulager ou de corriger les problèmes articulaires.

L’échographie ou la tomodensitométrie (CT) peuvent permettre d’identifier toute anomalie du système nerveux central. Ces anomalies peuvent ou non nécessiter une intervention chirurgicale pour les traiter. Les malformations cardiaques congénitales peuvent devoir être réparées.

Pronostic

La durée de vie d’un individu atteint d’arthrogrypose est généralement normale, mais elle peut être altérée par des malformations cardiaques ou des problèmes du système nerveux central. En général, le pronostic des enfants atteints d’amyoplasie est bon, bien que la plupart des enfants aient besoin d’une thérapie intensive pendant des années. Près des deux tiers sont finalement capables de marcher (avec ou sans appareil dentaire) et d’aller à l’école.


Sources des articles

  1. Kowalczyk B, Feluś J. Arthrogrypose : une mise à jour sur les aspects cliniques, l’étiologie et les stratégies de traitement. Arch Med Sci. 2016;12(1):10-24. doi:10.5114/aoms.2016.57578
  2. Sucuoglu H, Ornek NI, Caglar C. Arthrogryposis Multiplex Congenita : Multiple Congenital Joint Contractures. Case Rep Med. 2015;2015:379730. doi:10.1155/2015/379730
  3. Vila-vives JM, Hidalgo-mora JJ, Soler I, Rubio J, Quiroga R, Perales A. Arthrogrypose fœtale secondaire à un léiomyome utérin maternel géant. Cas Rep Obstet Gynecol. 2012;2012:726732. doi:10.1155/2012/726732
  4. Binkiewicz-glinska A, Sobierajska-rek A, Bakula S, et al. Arthrogryposis in infancy, multidisciplinary approach : case report. BMC Pediatr. 2013;13:184. doi:10.1186/1471-2431-13-184

Lectures complémentaires

  • Organisation nationale pour les maladies rares. Arthrogryposis Multiplex Congenita.
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