Symptômes, causes et traitement des tumeurs d’hamartome

Un hamartome est une tumeur bénigne qui peut apparaître dans les poumons, le cœur, la peau, le cerveau, le sein ou d’autres régions. Elles sont composées de cellules anormales mais non cancéreuses semblables aux cellules qui composent le tissu d’où elles proviennent.

Les hamartomes peuvent ressembler à des cancers sur les études d’imagerie et, pour cette raison, peuvent être très effrayants. Dans certaines régions du corps, ils peuvent ne provoquer aucun symptôme, voire régresser dans le temps, alors que dans d’autres, ils peuvent entraîner des complications.

Ils peuvent également apparaître dans le cadre de syndromes qui prédisposent les personnes à un cancer dans plusieurs organes différents. Souvent, aucun symptôme n’est associé à un hamartome, et ils sont découverts de manière fortuite lorsqu’un test est ordonné pour une autre raison, mais lorsqu’ils provoquent des symptômes, c’est souvent lié à l’endroit où ils se produisent.

Vue d’ensemble

Un hamartome est une tumeur bénigne (non cancéreuse) composée de tissus « normaux » qui se trouvent dans la région où ils se développent. Par exemple, un hamartome pulmonaire est une croissance de tissus non cancéreux comprenant de la graisse, du tissu conjonctif et du cartilage qui se trouve dans les régions des poumons.

La différence entre les hamartomes et les tissus normaux est que les hamartomes se développent dans une masse désorganisée. La plupart des hamartomes se développent lentement, à un rythme similaire à celui des tissus normaux. Ils sont plus fréquents chez les hommes que chez les femmes. Bien que certains soient héréditaires, personne ne sait avec certitude ce qui provoque la plupart de ces croissances.

Incidence

Beaucoup de gens n’ont jamais entendu parler des hamartomes, mais ce sont des tumeurs relativement courantes. Les hamartomes du poumon sont le type le plus courant de tumeur pulmonaire bénigne, et les tumeurs pulmonaires bénignes sont relativement courantes. Les hamartomes du sein sont responsables d’environ 5 % des masses mammaires bénignes.

Symptômes

L’hamartome peut ne provoquer aucun symptôme, ou bien il peut causer un malaise dû à la pression exercée sur les organes et les tissus voisins. Ces symptômes varient en fonction de la localisation de l’hamartome. L’un des « symptômes » les plus courants est la peur, car ces tumeurs peuvent ressembler beaucoup à un cancer lorsqu’elles sont découvertes, notamment lors de tests d’imagerie.

Localisation

Les hamartomes peuvent se produire presque partout dans le corps. Voici quelques-unes des zones les plus courantes :

• • Les poumons : Les hamartomes pulmonaires (poumons) sont le type le plus courant de tumeur pulmonaire bénigne. Ils sont généralement découverts accidentellement lors d’une radiographie du thorax ou d’une tomodensitométrie (CT) pour une autre raison. S’ils se produisent à proximité d’une voie aérienne, ils peuvent provoquer une obstruction entraînant une pneumonie et une bronchectasie.
  • Peau : Les hamartomes peuvent se produire n’importe où sur la peau, mais sont particulièrement fréquents sur le visage, les lèvres et le cou.
  • Cœur : L’hamartome est la tumeur cardiaque la plus fréquente chez l’enfant et peut provoquer des symptômes d’insuffisance cardiaque.
  • Hypothalamus : Comme l’hypothalamus se trouve dans un espace clos du cerveau, les symptômes dus à la pression exercée sur les structures voisines sont relativement fréquents. Parmi ces symptômes, on peut citer les crises d’épilepsie, les changements de personnalité et le début précoce de la puberté chez les enfants.
  • Les reins : Les hamartomes peuvent être découverts de manière fortuite lors d’études d’imagerie du rein, mais peuvent occasionnellement provoquer des symptômes de dysfonctionnement rénal.
  • Rate : les hamartomes de la rate peuvent provoquer des douleurs abdominales.
  • Sein : Les hamartomes sont l’une des causes des masses bénignes dans les seins.

Poumon (pulmonaire) Hamartomes

Comme indiqué ci-dessus, les hamartomes pulmonaires sont les tumeurs bénignes les plus fréquentes dans les poumons et sont souvent découverts accidentellement lors d’une imagerie thoracique pour une autre raison. Avec le recours accru au dépistage par tomodensitométrie du cancer du poumon chez les personnes à risque, il est probable que davantage de personnes seront diagnostiquées avec un hamartome à l’avenir. À l’heure actuelle, les hamartomes sont la troisième cause la plus fréquente de nodules pulmonaires solitaires dans le poumon.

Si vous avez récemment subi un dépistage par tomodensitométrie et que votre médecin considère que vous pourriez être atteint d’une tumeur bénigne telle qu’un hamartome, renseignez-vous sur ce qui se passe lorsque vous avez un nodule au dépistage et sur les chances qu’il s’agisse d’un cancer.

Les hamartomes peuvent être difficiles à distinguer des cancers, mais ils présentent certaines caractéristiques qui les distinguent. Une description de la « calcification du pop-corn » – c’est-à-dire des images qui ressemblent à du pop-corn sur un scanner – est presque un diagnostic. La calcification (dépôts de calcium qui apparaissent blancs sur les radiographies) est courante. La cavitation, une zone centrale de décomposition des tissus visible sur les rayons X, est peu commune. La plupart de ces tumeurs ont un diamètre inférieur à quatre cm.

Cette tumeur peut-elle se propager ?

Contrairement aux tumeurs malignes (cancéreuses), les hamartomes ne se propagent généralement pas à d’autres régions du corps. Cela dit, selon leur localisation, ils peuvent causer des dommages en exerçant une pression sur les structures voisines.

Il est également important de noter que les personnes atteintes de la maladie de Cowden (un syndrome dans lequel les gens ont plusieurs hamartomes) sont plus susceptibles de développer des cancers, en particulier du sein et de la thyroïde. Ainsi, même si les hamartomes sont bénins, votre médecin peut vouloir procéder à un examen approfondi et éventuellement à des examens d’imagerie pour exclure la présence d’un cancer.

Causes

Personne ne sait exactement ce qui provoque les hamartomes, bien qu’ils soient plus fréquents chez les personnes atteintes de certains syndromes génétiques comme la maladie de Cowden.

Hamartomes et syndrome de Cowden

Les hamartomes font souvent partie du syndrome héréditaire connu sous le nom de maladie de Cowden. Une mutation génétique autosomique dominante provoque le plus souvent la maladie de Cowden, ce qui signifie que si votre père ou votre mère hérite de la mutation, la probabilité que vous l’ayez également est d’environ 50 %. En plus des multiples hamartomes (liés à une forme de mutation du gène PTEN), les personnes atteintes de ce syndrome développent souvent des cancers du sein, de la thyroïde et de l’utérus, souvent à partir de la trentaine ou de la quarantaine.

Des syndromes tels que le syndrome de Cowden expliquent pourquoi votre médecin doit avoir des antécédents complets de tous les cancers (ou autres affections) qui existent dans votre famille. Dans de tels syndromes, toutes les personnes n’auront pas un seul type de cancer, mais une combinaison de certains types de cancer est probable.

Diagnostic

Le diagnostic d’un hamartome dépendra de l’endroit où il se manifeste. Comme ils peuvent apparaître comme une tumeur maligne (cancer) à l’imagerie, une biopsie est souvent nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Traitement

Les options de traitement d’un hamartome dépendent largement de la localisation de la tumeur et du fait qu’elle provoque ou non des symptômes. Si les hamartomes ne provoquent pas de symptômes, votre médecin peut recommander de laisser la tumeur en place et de l’observer au fil du temps.

Chirurgie

La question de savoir si les hamartomes doivent être observés ou retirés chirurgicalement a fait l’objet de nombreuses discussions. Une revue des études réalisée en 2015 a tenté de clarifier cette question en mettant en balance le risque de mortalité et de complications dues à la chirurgie avec le risque de récidive de la tumeur.

La conclusion est qu’un diagnostic peut généralement être établi par une combinaison d’études d’imagerie et de biopsie à l’aiguille fine et que la chirurgie devrait être réservée aux personnes qui présentent des symptômes dus à leur tumeur ou aux personnes chez qui le diagnostic est encore incertain.

Les procédures, lorsqu’elles sont nécessaires pour les hamartomes pulmonaires, comprennent la résection cunéiforme (ablation de la tumeur et d’une section cunéiforme du tissu entourant la tumeur), la lobectomie (ablation de l’un des lobes d’un poumon) ou la pneumonectomie (ablation d’un poumon).

Questions à poser à votre médecin

Si vous avez reçu un diagnostic d’hamartome, quelles questions devez-vous poser à votre médecin ? En voici quelques exemples :

• Votre hamartome devra-t-il être enlevé (par exemple, causera-t-il des problèmes s’il est laissé en place) ?
• Quels sont les symptômes auxquels vous pouvez vous attendre si l’hamartome se développe ?
• Quel type de procédure votre médecin recommande-t-il pour enlever votre tumeur ?
• Aurez-vous besoin d’un suivi particulier à l’avenir ?
• Est-il possible que vous ayez une mutation génétique qui a causé votre tumeur et, si c’est le cas, y a-t-il un suivi particulier que vous devriez avoir, comme des mammographies plus fréquentes ?
• Votre médecin vous recommanderait-il une consultation génétique ? Si vous envisagez de subir un test génétique pour le cancer, il est très utile de consulter d’abord un conseiller génétique. Vous pouvez vous demander : « Que ferais-je si je découvrais que je suis à risque de cancer ?

Autres nodules pulmonaires

En plus des hamartomes, il existe plusieurs autres types de nodules pulmonaires bénins.

En résumé

Les hamartomes sont des tumeurs bénignes (non cancéreuses) qui ne se propagent pas à d’autres parties de votre corps. Elles sont parfois laissées seules, mais si elles provoquent des symptômes en raison de leur localisation, ou si le diagnostic est incertain, une intervention chirurgicale pour enlever la tumeur peut être recommandée.

Pour certaines personnes, un hamartome peut être le signe d’une mutation génétique qui peut augmenter le risque de certains cancers tels que le cancer du sein et le cancer de la thyroïde. Si c’est le cas, il est important de parler à votre médecin de tout test spécialisé que vous devriez subir. Il peut également vous recommander de consulter un conseiller en génétique.

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Lectures complémentaires

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