Troubles du chromosome 16 et santé

Le chromosome 16 contient des milliers de gènes. Le rôle de ces gènes est de guider la production de protéines, qui a un impact sur diverses fonctions de l’organisme. Malheureusement, de nombreuses conditions génétiques sont liées à des problèmes de gènes sur le chromosome 16.

Des changements dans la structure ou le nombre de copies d’un chromosome peuvent entraîner des problèmes de santé et de développement.

Notions de base sur les chromosomes

Les chromosomes sont les structures qui contiennent vos gènes, qui fournissent les instructions qui guident le développement et le fonctionnement du corps. Il existe 46 chromosomes, répartis en 23 paires, et contenant des milliers de gènes. Dans chaque paire, l’un est hérité de la mère et l’autre du père.

Alors que tout le monde devrait avoir 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, les chromosomes peuvent être manquants ou dupliqués, ce qui entraîne des gènes manquants ou supplémentaires. Ces aberrations peuvent entraîner des problèmes de santé et de développement. Les conditions chromosomiques suivantes sont associées au chromosome 16.

Trisomie 16

Dans la trisomie 16, au lieu de la paire normale, il y a trois copies du chromosome 16. On estime que la trisomie 16 survient dans plus de 1 % des grossesses, ce qui en fait la trisomie la plus courante chez l’homme.

Malheureusement, cela fait également de la trisomie 16 la cause chromosomique la plus fréquente de fausses couches, car cette affection n’est pas compatible avec la vie.

Mosaïcisme de la trisomie 16

Parfois, il peut y avoir trois copies du chromosome 16, mais pas dans toutes les cellules du corps (certaines ont les deux copies normales). C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme. Les symptômes du mosaïcisme de la trisomie 16 sont les suivants :

Une mauvaise croissance du fœtus pendant la grossesse
Les malformations cardiaques congénitales, telles que la communication interauriculaire ventriculaire (16 % des individus) ou la communication interauriculaire (10 % des individus)
Caractéristiques faciales inhabituelles
Poumons sous-développés ou problèmes des voies respiratoires
Anomalies musculo-squelettiques
Ouverture urétrale trop faible (hypospadias) chez 7,6 % des garçons

Il existe également un risque accru de naissance prématurée pour les nourrissons atteints de mosaïcisme de la trisomie 16.

16p13.3 syndrome de délétion (16p-)

Dans ce trouble, il manque une partie du bras court (p) du chromosome 16. La suppression de 16p13.3 a été signalée chez des personnes atteintes de sclérose tubéreuse, du syndrome de Rubnstein-Taybi et d’alpha-thalassémie.

16p11.2 duplication (16p+)

La duplication d’une partie ou de la totalité du bras court (p) du chromosome 16 peut provoquer :

Une mauvaise croissance du fœtus pendant la grossesse et du nourrisson après la naissance
Petit crâne rond
Faiblesse des cils et des sourcils
Face plate et ronde
Mâchoire supérieure proéminente avec la petite mâchoire inférieure
Oreilles rondes et basses avec difformités
Anomalies du pouce
Déficience mentale grave.

16 Q moins (16q-)

Dans ce trouble, il manque une partie du long bras (q) du chromosome 16. Certaines personnes atteintes du 16q- peuvent présenter de graves troubles de la croissance et du développement, ainsi que des anomalies du visage, de la tête, des organes internes et du système musculo-squelettique.

16 Q Plus (16q+)

La duplication d’une partie ou de la totalité du bras long (q) du chromosome 16 peut produire les symptômes suivants :

Une croissance médiocre
Déficience mentale
Tête asymétrique
Front haut avec nez court proéminent ou à bec et lèvre supérieure fine
Anomalies communes
Anomalies génito-urinaires.

16p11.2 Syndrome de suppression

Il s’agit de la délétion d’un segment du bras court du chromosome d’environ 25 gènes, affectant une des paires du chromosome 16 dans chaque cellule. Les personnes nées avec ce syndrome présentent souvent un retard de développement, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre autistique.

Cependant, certains n’ont aucun symptôme. Ils peuvent transmettre ce trouble à leurs enfants, qui en subissent davantage les effets.

16p11.2 Duplication

Il s’agit d’une duplication du même segment 11.2 et peut présenter des symptômes similaires à ceux de la suppression. Cependant, un plus grand nombre de personnes ayant une duplication ne présentent aucun symptôme.

Comme pour le syndrome de délétion, ils peuvent transmettre le chromosome anormal à leurs enfants qui peuvent présenter des effets plus graves.

Autres troubles

Il existe de nombreuses autres combinaisons de délétions ou de duplications de parties du chromosome 16.

Des recherches supplémentaires doivent être menées sur l’ensemble des troubles du chromosome 16 afin de mieux comprendre toutes leurs implications pour les personnes qui en sont atteintes.

Sources des articles

Référence de la maison de la génétique. Combien de chromosomes les gens ont-ils ? Mis à jour le 21 janvier 2020.
Genetics Home Reference. Chromosome 16. Mis à jour le 21 janvier 2020.
Orphanet. Trisomie mosaïque 16.
Rare Chromosome Disorder Support Group. Duplications de 16p. Mis à jour en 2007.
Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles Centre d’information sur la génétique et les maladies rares. Délétion du chromosome 16q. Mis à jour le 9 février 2016.
Sousa B, Rocha G, Doria S, Alves JR, Guedes B, Guimarães H. New findings in partial trisomy 16q : clinical report. Acta Paediatr. 2004;93(6):852-854. doi:10.1111/j.1651-2227.2004.tb03032.x
Hanson E, Nasir RH, Fong A, et al. Caractérisation cognitive et comportementale du syndrome de délétion 16p11.2. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(8):649-57. doi:10.1097/DBP.0b013e3181ea50ed
Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles Centre d’information sur la génétique et les maladies rares. 16p11.2 duplication. Mis à jour le 12 septembre 2016.